松果体芽腫
松果体芽腫
その他の名前松果体芽腫
専門腫瘍学 ウィキデータで編集する
症状吐き気、嘔吐、頭痛、複視、眼球運動障害[ 1 ]
通常の発症幼少期、20歳から40歳まで[ 1 ]
頻度松果体腫瘍の約半分は原発性脳腫瘍全体の1％未満を占める[ 1 ]
脳画像における松果体芽腫

松果体芽腫は松果体の悪性腫瘍です。松果体芽腫はテント上正中線上の原始的神経外胚葉性腫瘍です。[ 2 ]松果体芽腫はあらゆる年齢で発症する可能性がありますが、最も多く見られるのは幼児です。中枢神経系原発性腫瘍全体の0.001%を占めます。[ 3 ]

疫学

松果体芽腫は典型的には非常に若い年齢で発症します。ある研究では、発症平均年齢は4.3歳で、3歳と8歳にピークを迎えることが分かりました。 [ 3 ]別の研究では、2歳未満の患者に多く発症すると報告されています。[ 4 ]男女の発症率は同程度ですが、女性の方がわずかに多い可能性があります。[ 4 ] [ 3 ]ある研究では、黒人患者の松果体芽腫の発症率は白人患者に比べて約71%高いことが分かりました。[ 5 ]この差は5歳から9歳の患者で最も顕著でした。

病態生理学

松果体は脳の中心部にある小さな器官で、メラトニンの分泌を制御する役割を担っています。[ 2 ]松果体の周囲には様々な腫瘍が発生する可能性がありますが、最も悪性度が高いのは松果体芽腫です。松果体芽腫は松果体の胎児細胞から発生し、急速に増殖します。悪性度4の腫瘍とされ、転移する可能性があるとされています。[ 6 ]松果体が脳の中心部に位置し、この疾患が急速に増殖するため、中枢神経系液の閉塞がよく見られる症状です。

松果体芽腫の正確な原因は不明です。マイクロRNAの調節異常は、多くの松果体芽腫の症例と関連していることが判明しており、特にDICER1遺伝子とDROSHA遺伝子の変異が関連しています。[ 7 ] DICER1生殖細胞系列変異は腫瘍素因症候群を引き起こすため、松果体芽腫の患者では考慮すべきです。[ 8 ]

松果体芽細胞腫は、遺伝性の片側性または両側性網膜芽細胞腫の患者に発生することがあります。網膜芽細胞腫の患者が松果体芽細胞腫を呈する場合、これは「三側性網膜芽細胞腫」として特徴付けられます。[ 9 ]遺伝性網膜芽細胞腫患者の最大5%が三側性網膜芽細胞腫を発症するリスクがあります。[ 10 ]この腫瘍の組み合わせは、単独の松果体芽細胞腫よりも悪性度が高いです。[ 4 ]三側性網膜芽細胞腫患者の予後は悲惨で、診断後5年以上生存する患者はわずかで、生存者全員が亜臨床段階の小さな腫瘍と診断されました。[ 11 ]近年の（高用量）化学療法治療レジメンと早期発見の進歩により、三側性網膜芽細胞腫患者の生存率は最大50%まで向上しました。[ 10 ]

さらに、1番、9番、13番、16番、22番染色体のさまざまな変異や欠失が松果体芽腫の発生と関連していることが報告されている。[ 3 ]

臨床的特徴

松果体芽腫で最もよく見られる症状は、頭痛、行動変化、認知障害です。[ 12 ]これらの腫瘤はしばしば閉塞性水頭症を引き起こし、頭蓋内圧亢進につながります。その結果、視力変化やパリノー症候群が生じることがあります。 [ 3 ]

この疾患の攻撃的な性質のため、診断時に腫瘍が転移しているのが一般的です。[ 13 ]松果体芽腫は局所浸潤することが多く、患者の25～41％に頭部および脊椎への転移が見られます。[ 3 ]中枢神経系への転移は比較的一般的ですが、これらの腫瘍が遠隔転移を引き起こすことはまれです。[ 14 ]

診断

松果体芽腫の組織学

松果体芽腫の診断には、いくつかの画像診断法が用いられる。まず、緊急CT検査が推奨され、その後、MRI検査が行われる。[ 13 ] CTでは、不均一な造影増強を伴う大きな多分葉状の腫瘤と松果体の周辺の石灰化が示される。[ 4 ] [ 3 ] MRIでは、松果体芽腫はやはり不均一な増強を伴う腫瘤として現れる。多くの場合、T1強調画像では低信号から等信号、T2強調画像ではわずかに高信号を示す。一部には壊死や出血の領域も見られることがある。PET-CTも診断に用いられており、松果体芽腫では他の松果体腫瘤と比較してフルデオキシグルコースの取り込みが増加していることが示されている。

診断には細胞診と腫瘍マーカーを評価するために腰椎穿刺による髄液採取も必要である。[ 13 ]

診断には生検が必要です。松果体芽腫は組織学的に、悪性度が高く細胞の多い小型の青色細胞として現れます。核細胞質比が高いこと、分化が不十分な細胞、有糸分裂活性が高いこと、壊死など、悪性腫瘍の特徴が見られます。[ 13 ] [ 3 ]ホーマー・ライトロゼット（神経芽細胞性）やフレクスナー・ウィンターシュタイナーロゼット（網膜芽細胞性）も見られます。松果体の他の腫瘤とは対照的に、松果体細胞腫様ロゼットは存在しません。[ 13 ]免疫組織化学染色では、ニューロン、グリア、光受容体マーカーが陽性であることが明らかになります。これには、シナプトフィジン、神経フィラメントタンパク質、および特異的松果体または網膜マーカーであるCRXの陽性染色が含まれます。[ 13 ] [ 7 ]臨床的に重要な松果体芽腫のメチル化に基づく4つのサブタイプが現在認識されている。[ 15 ]

処理

松果体芽腫の初期治療には、閉塞性水頭症に伴う脳脊髄液の貯留を迂回させるシャント術が含まれることが多い。[ 2 ]このシャント術は頭蓋内圧亢進の管理や一部の症状の緩和に役立つ。腫瘍摘出手術は良好な転帰とされているが、松果体が神経血管構造に近接しているため、必ずしも可能であるとは限らない。[ 3 ]腫瘍の完全切除は約30%の症例にしか認められない。手術後、脳と脊髄への放射線療法により生存率を向上できる。 [ 2 ]しかし、放射線療法は重大な神経障害のリスクがあるため、3歳以上の患者にのみ安全に施行できる。化学療法は手術の前後に行うこともできるが、その最適な使用法はまだ研究中である。[ 3 ]

予後

松果体芽腫は非常に悪性度の高い腫瘍です。松果体芽腫患者の5年生存率は約58%です。[ 13 ] 5歳未満の患者の予後は15～40%とさらに低くなります。[ 3 ]診断時に播種性疾患を呈している場合も、転帰不良と関連しています。松果体芽腫が網膜芽腫を併発している場合、予後は一般的に悪化し、より積極的な治療が必要となります。[ 4 ]分子サブタイプ別に層別化すると、局所性でマイクロRNAが変異した松果体芽腫は、放射線療法と化学療法による治療で良好な転帰を示すことが示されています。[ 15 ]

腫瘍の完全切除は予後の改善と関連しているが、達成は困難で稀である。術後の放射線療法も生存率の改善と関連している。[ 3 ]

参考文献

  1. ^ a b c「松果体芽腫」セントジュード小児研究病院. 2023年3月8日閲覧。
  2. ^ a b c dメイヨークリニックスタッフ. 「脳腫瘍：松果体芽腫」 .メイヨークリニック. 2022年4月18日閲覧。
  3. ^ a b c d e f g h i j k l Sin-Chan P, Li BK, Ho B, Fonseca A, Huang A (2018年7月). 「希少小児胎児性脳腫瘍の分子分類と管理」Current Oncology Reports . 20 (9): 69. doi : 10.1007/s11912-018-0717-7 . PMID 29995179 . 
  4. ^ a b c d e Tamrazi B, Nelson M, Blüml S (2017年2月). 「小児患者における松果体領域の腫瘤」. Neuroimaging Clinics of North America . 27 (1): 85– 97. doi : 10.1016/j.nic.2016.08.002 . PMID 27889025 . 
  5. ^ Greppin K, Cioffi G, Waite KA, Ostrom QT, Landi D, Takaoka K, et al. (2022年4月). 「米国における松果体芽腫の疫学、2000～2017年」 . Neuro -Oncology Practice . 9 (2): 149– 157. doi : 10.1093/nop/npac009 . PMC 8965073. PMID 35371520 .  
  6. ^ 「松果体腫瘍の診断と治療 - NCI」 www.cancer.gov 2018年9月17日2022年10月11日閲覧。
  7. ^ a b Blessing MM, Alexandrescu S (2020年6月). 「中枢神経系の胎児性腫瘍：最新情報」.外科病理学クリニック. 13 (2): 235– 247. doi : 10.1016/j.path.2020.01.003 . PMID 32389264 . 
  8. ^ Schultz KA、Stewart DR、Kamihara J、Bauer AJ、Merideth MA、Stratton P、他。 （1993年）。 「DICER1腫瘍素因」。アダム MP、エバーマン DB、ミルザ GM、パゴン RA (編)。ジーンレビュー®。シアトル (ワシントン州): ワシントン大学シアトル。PMID 24761742 。2022-10-11に取得。 
  9. ^ Provenzale JM, Weber AL, Klintworth GK, McLendon RE (1995年1月). 「放射線学的・病理学的相関．両側性網膜芽細胞腫と併存する松果体芽細胞腫（三側性網膜芽細胞腫）」 . AJNR. American Journal of Neuroradiology . 16 ( 1): 157– 165. PMC 8337708. PMID 7900586 .  
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  14. ^ 「松果体芽腫」 . www.stjude.org . 2022年10月5日閲覧。
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