SOX9

SOX9
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 4EUW
識別子
エイリアス	SOX9、CMD1、CMPD1、SRA1、SRXX2、SRXY10、SRYボックス9、SRYボックス転写因子9
外部ID	オミム: 608160 ; MGI : 98371 ;ホモロジーン: 294 ;ジーンカード: SOX9 ; OMA : SOX9 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 17番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 17q24.3 始める 72,121,020 bp [ 1 ] 終わり 72,126,416 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 11番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 11 E2|11 77.27 cM 始める 1億1267万3050bp [ 2 ] 終わり 112,678,586 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 心室帯 毛包 視神経 耳下腺 網膜色素上皮 内淡蒼球 乳管 口腔粘膜細胞 軟骨組織 幽門 上位の表現 桁 軟骨器官 蝶形骨 つま先 基底蝶形骨 涙腺 主気管支 第二趾 精巣精細管上皮 頸部ループ より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 DNA結合転写因子活性 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 コアプロモーター配列特異的DNA結合 タンパク質キナーゼ活性 タンパク質キナーゼA触媒サブユニット結合 β-カテニン結合 プレmRNAイントロン結合 クロマチン結合 タンパク質結合 DNA結合 配列特異的DNA結合 転写シス調節領域結合 bHLH転写因子結合 シス調節領域配列特異的DNA結合 タンパク質ヘテロ二量体形成活性 転写因子活性、RNAポリメラーゼII遠位エンハンサー配列特異的結合 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合 細胞成分 核 転写調節因子複合体 核質 タンパク質含有複合体 生物学的プロセス 骨格系の発達 レチノイン酸に対する細胞反応 気管支軟骨の発達 タンパク質リン酸化の正の制御 心臓弁の発達 肢芽形成 タンパク質分解プロセスの正の調節 RNAポリメラーゼIIによる転写の調節 尿管の形態形成 免疫システムプロセスの負の調節 軟骨細胞の発達 心臓の形態形成に関与する細胞増殖の正の調節 オリゴデンドロサイトの分化 軟骨細胞肥大 前立腺の発達 肺平滑筋の発達 乳腺の発達 骨化の負の調節 光受容細胞分化の負の調節 機械的刺激に対する細胞反応 肝内胆管の発達 細胞接着の調節 軟骨細胞分化の負の制御 間葉系細胞増殖の正の調節 アストロサイトの運命決定 軟骨細胞分化の正の調節 精子形成 前立腺の形態形成 上皮細胞増殖の負の調節 肺上皮細胞の分化 軟骨内骨形態形成に関与する軟骨細胞分化 標準的なWntシグナル伝達経路の負の制御 内分泌膵臓の発達 細胞集団増殖の負の調節 アポトーシス過程の調節 トランスフォーミング成長因子β刺激に対する細胞応答 間葉系細胞のアポトーシス過程の負の調節 クロマチンリモデリング 筋芽細胞分化の負の制御 尿管芽の形態形成に関与する分岐の正の制御 細胞運命決定 転写の制御、DNAテンプレート 上皮成長因子受容体シグナル伝達経路 骨化 組織の恒常性維持に関与する細胞増殖の調節 尿管平滑筋細胞の分化 ERK1とERK2のカスケード 脊索の発達 上皮細胞の移動の正の調節 セルトリ細胞の分化 男性の性別決定 遺伝子発現の負の調節 転写、DNAテンプレート 後腎腎尿細管形成 転写の正の制御、DNAテンプレート 心臓の発達 肺の形態形成に関与する分岐の制御 尿管尿路上皮の発達 尿管芽の形態形成に関与する分岐 軟骨の発達 ハーダー腺の発達 腎臓の発達の正の調節 中枢神経系の発達 心臓弁の形成 軟骨の発達の正の調節 組織の恒常性 後腎尿細管の発達 バイオミネラル組織の発達の負の調節 軟骨内骨形態形成 気管軟骨の発達 男性の生殖細胞系列の性別決定 涙腺の発達 ノッチシグナル伝達経路 毛包の発達 細胞分化 尿管の発達 細胞周期プロセスの調節 男性の生殖腺の発達 上皮細胞増殖の正の調節 細胞運命の指定 腸管上皮構造の維持 細胞外マトリックスの組み立ての正の調節 細胞外マトリックスの組織化 アポトーシス過程の負の調節 RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御 セルトリ細胞の発達 間葉系幹細胞分化の正の制御 カメラ型眼における網膜の発達 インターロイキン-1に対する細胞応答 上皮間葉転換 組織内の細胞数の恒常性 転写の負の制御、DNAテンプレート cAMPを介したシグナル伝達 軟骨凝縮 男性生殖腺の発達の正の調節 ヌクレオソームの組み立て 骨の石灰化の負の調節 分岐上皮の形態形成 神経堤細胞の発達 プロテインキナーゼBシグナル伝達 体性幹細胞集団の維持 耳小胞形成 耳小胞の発達 心内膜クッションの形態形成 上皮成長因子刺激に対する細胞反応 上皮細胞分化の正の調節 腎小胞誘導 遺伝子発現の正の調節 肺の形態形成に関与する上皮細胞増殖の調節 細胞集団の増殖の調節 心臓弁の形態形成 細胞骨格の組織 蝸牛の形態形成 細胞集団増殖の正の調節 前立腺芽の伸長に関与する上皮細胞の増殖 網膜桿体細胞の分化 核へのタンパク質の局在 細胞分化の調節 ホスファチジルイノシトール3キナーゼシグナル伝達の正の制御 ヘパリンに対する細胞反応 上皮細胞分化の負の制御 肺の形態形成に関与する上皮管の分岐 シグナル伝達 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 RNAポリメラーゼIIによるpri-miRNA転写の負の制御 軟骨細胞の分化 神経堤細胞の運命決定 BMP刺激に対する細胞応答 細胞間接着 RNAポリメラーゼIIプロモーターからの転写開始 タンパク質を含む複合体集合体 前頭の発達 上皮の形態形成 大動脈弁の形態形成 遺伝子発現の調節 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 6662 20682 アンサンブル ENSG00000125398 ENSMUSG00000000567 ユニプロット P48436 Q04887 RefSeq (mRNA) NM_000346 NM_011448 RefSeq（タンパク質） NP_000337 NP_035578 場所（UCSC） 17章: 72.12 – 72.13 Mb 11章: 112.67 – 112.68 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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転写因子SOX-9は、ヒトではSOX9遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

関数

SOX-9は、HMGボックスクラスのDNA結合タンパク質の他のメンバーとともに、CCTTGAG配列を認識する。増殖期の軟骨細胞では発現するが、肥大期の軟骨細胞では発現せず、前駆細胞から軟骨細胞への分化に必須である^{[ 7 ]} 。また、ステロイド生成因子1と共に、抗ミュラー管ホルモン（AMH）遺伝子の転写を制御する^{[ 6 ] 。}

SOX-9 は男性の性の発達においても極めて重要な役割を果たしている。Sf1 と連携して、SOX-9 はセルトリ細胞で AMH を生成し、女性の生殖器系の生成を阻害する。^{[ 8 ]}また、他のいくつかの遺伝子と相互作用して男性の性器の発達を促進する。このプロセスは、転写因子である精巣決定因子( Y 染色体の性別決定領域SRYによってコードされている) が遺伝子の上流のエンハンサー配列に結合して SOX-9 の活性を活性化するときに始まる。 ^{[ 9 ]}次に、SOX9 はFGF9 を活性化し、FGF9 ^{[ 10 ]}およびPGD2とフィードフォワード ループを形成する。^{[ 9 ]} これらのループは SOX-9 の生成に重要であり、これらのループがなければ、SOX-9 が不足し、ほぼ確実に女性の発達が起こってしまう。 SOX-9によるFGF9の活性化は、精巣索の形成やセルトリ細胞の増殖など、男性の発達における重要なプロセスを開始します。^{[ 10 ]} SOX-9とDax1の結合は、男性の発達におけるもう1つの重要なプロセスであるセルトリ細胞を実際に生成します。^{[ 11 ]}脳の発達において、そのマウス相同遺伝子Sox-9はWwp1、Wwp2、およびmiR-140の発現を誘導し、新生神経細胞の皮質板への進入を制御し、皮質ニューロンにおける軸索の分岐と軸索形成を制御します。^{[ 12 ]}

Sox9はSRYボックス転写因子9としても知られ、性決定において重要な遺伝子です。SOXファミリーの遺伝子はすべて、Y染色体上の性決定因子SRYの転写因子です。SRY遺伝子はSOX転写因子をコードし、同時にSox9をアップレギュレーションします。Sox9はその後、男性生殖腺の形成に不可欠なもう一つの転写因子である線維芽細胞増殖因子9（Fgf9）を活性化します。Fgf9は正のフィードフォワードカスケードによってSox9をアップレギュレーションし、精巣の形成につながるセルトリ細胞の分化を引き起こします。^{[ 13 ]}

SOX-9は、ノッチシグナル伝達経路およびヘッジホッグ経路の標的であり^{[ 14 ]}、神経幹細胞の運命制御に関与している。生体内および試験管内研究では、SOX-9が神経新生を負に制御し、グリア新生および幹細胞の生存を正に制御することが示されている^{[ 15 ] 。}

成体関節軟骨細胞では、SOX-9またはRTL3のsiRNAによるノックダウンは、他のダウンレギュレーションとII型コラーゲン（COL2A1）mRNAおよびタンパク質発現の減少をもたらす。^{[ 16 ]}

SRYが欠乏している状態でXY生殖腺におけるSOX9の過剰発現は、男性の性決定と精巣の発達を促進するために利用できる。^{[ 17 ]}また、XX生殖腺におけるSOX9の異所的発現は、SRYが欠乏している状態でも精巣の発達につながることが分かっている。^{[ 18 ]}どちらの研究も、XXおよびXY生殖腺においてSRYが欠乏している状態でも、SOX9は精巣の発達、精巣分化、および性決定において重要な役割を果たし続けることを実証している。また、SOX9はSRYの代替として利用できることも明らかにされている。^{[ 19 ] [ 20 ]}

臨床的意義

変異により骨奇形症候群カンポメリック異形成症が引き起こされ、常染色体性転換^{[ 6 ]}や口蓋裂^{[ 21 ]}を伴うことが多い。

SOX9はヒトにおいて17q24の遺伝子砂漠に位置する。欠失、転座切断点による破壊、およびSOX9の両側の転写ユニットから1Mb以上離れた高度に保存された非コード配列の単一点変異は、ピエール・ロバン配列と関連付けられており、しばしば口蓋裂を伴う。^{[ 21 ] [ 22 ]}

SOX9タンパク質は、複数の固形腫瘍の発生と進行の両方に関与していることが示唆されている。^{[ 23 ]}ヒト発生における形態形成のマスターレギュレーターとしての役割を果たすことから、悪性組織における撹乱の理想的な候補となる。具体的には、SOX9は前立腺がん、^{[ 24 ]}大腸がん、^{[ 25 ]}乳がん^{[ 26 ]}などのがんにおいて浸潤性と治療抵抗性を誘導し、致死的な転移を促進すると考えられている。^{[ 27 ]} SOX9のこれらの発癌作用の多くは用量依存的であると考えられる。^{[ 28 ] [ 24 ] [ 23 ]}

SOX9の局在と動態

SOX9は主に核内に局在し、非常に移動性が高い。軟骨細胞株を用いた研究では、SOX9の約50%がDNAに結合しており、外部因子によって直接制御されていることが明らかになっている。DNA上での半減期は約14秒である。^{[ 29 ]}

性分化における役割

SOX9は性分化においてSRYの活性化を誘導する。SOX9または関連遺伝子の変異は性別逆転を引き起こす可能性がある。SOX9によって活性化されるFGF9が存在しない場合、X染色体とY染色体の両方を持つ胎児は女性になる。^{[ 9 ]} DAX1が存在しない場合も同様である。 ^{[ 11 ]}関連現象はXX男性症候群におけるSRYの異常な活性によって引き起こされる可能性があり、通常はSRYがX染色体上に転座し、一部の細胞でのみ活性化される。^{[ 30 ]} SOX9はSRY遺伝子によってセルトリ細胞を分化させ、男性の精巣形成を促進する重要なエフェクター遺伝子であるため、SOX9の変異または欠失はXY胎児を女性にする可能性があります。^{[ 13 ]}

相互作用

SOX9はステロイド生成因子1、^{[ 8 ]} MED12、^{[ 31 ]} MAF、^{[ 32 ]} SWI/SNF、MLL3、MLL4と相互作用することが示されている。^{[ 33 ]}

ノックアウトモデル

Sox9の機能喪失変異は、タンパク質機能に影響を与える変異や遺伝子発現を阻害する転座により、カンポメリック異形成症（CD）を引き起こす可能性があります。Sox9ノックアウトマウスは、特にNOGOやコンドロイチン硫酸プロテオグリカン（CSPG）などの軸索発芽阻害因子を阻害することで、脳卒中からの回復が改善されたことが示されています。Sox9の除去はCSPGレベルの低下をもたらし、組織温存を促進し、脳卒中後の神経学的回復を改善します。これらのSox9ノックアウトマウスは、修復的な軸索発芽、神経保護、そして脳卒中後の回復を促進します。^{[ 34 ]}

参照

• SOX遺伝子

さらに読む

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参考文献

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外部リンク

• 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるSOX9+タンパク質、+ヒト
• UCSC ゲノム ブラウザにおけるSOX9ヒト遺伝子の位置。
• UCSC ゲノム ブラウザにおけるSOX9ヒト遺伝子の詳細。
• PDBe-KBのUniProt : P48436 (ヒト転写因子 SOX-9)のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。
• PDBe-KBのUniProt : Q04887 (マウス転写因子 SOX-9)のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。