ウェンディ・チャン
ウェンディ・チャン
生まれる
ネブラスカ州、アメリカ合衆国
母校ロックフェラー大学、コーネル大学
職業臨床・分子遺伝学者、医師
Webサイト病院のウェブページ /個人のウェブページ

ウェンディ・K・チャンは、アメリカの臨床・分子遺伝学者であり医師である。[ 1 ]彼女はボストン小児病院小児科の主任であり、ハーバード大学医学部の教授である。[ 2 ] [ 3 ]彼女は700の査読付き論文と75の章の著者であり[ 4 ]、医師、研究者、教授としていくつかの賞を受賞している。[ 5 ]チャンは、全国的に使用されている脊髄性筋萎縮症の新生児スクリーニングの新しい形式の開始に貢献し、遺伝子特許を禁止した最高裁判所の訴訟の原告の一人でした。[ 6 ]

彼女の研究は「げっ歯類とヒトの肥満と糖尿病の分子遺伝学、先天性心疾患、心筋症、不整脈、QT延長症候群、肺高血圧症、内分泌疾患、先天性横隔膜ヘルニア、食道閉鎖症/気管食道瘻、発作、知的障害、自閉症、遺伝性代謝疾患、乳房感受性などの希少遺伝性疾患に関連しています。」[ 3 ]

幼少期と教育

チョンはネブラスカ州で生まれ、フロリダ州南部で育った。[ 7 ]両親は科学と医学に携わっていた。父親は有機化学の教授で、母親は医療研究所で働いていた。[ 2 ]彼女はマイアミ・デイド郡の公立高校生として初めて、ウェスティングハウス・サイエンス・タレント・サーチ（リジェネロン・サイエンス・タレント・サーチの前身）で優勝した。[ 7 ]高校時代、チョンは卒業生代表で全米優秀学生賞を受賞した。[ 2 ] [ 8 ]

チョン氏はコーネル大学で生化学と経済学の学士号を取得し、1990年に卒業した。[ 3 ] 1996年にロックフェラー大学で遺伝学の博士号、 1998年にコーネル大学医学部で医学博士号を取得した。 [ 9 ] [ 3 ]ロックフェラー大学ではルディ・ライベル博士に師事した大学院生だった。ライベル博士はチョン氏の「科学者、臨床医、そして教師としての才能は三拍子揃った」才能を高く評価し、「三拍子揃った才能」と評した。[ 7 ]チョン氏はまた、ニューヨーク・プレスビテリアン病院、コロンビア大学医療センターでインターンシップ、レジデンシー、フェローシップを修了した。[ 10 ]インターンシップとレジデンシーはどちらも小児科を専門とし、2つのフェローシップは分子遺伝学と臨床遺伝学を専門としていた。[ 2 ]

キャリア

チョン氏はコロンビア大学ケネディファミリー小児科教授であり、小児神経筋ネットワーク分子コア、ニューヨーク肥満センター分子遺伝学コア、糖尿病・内分泌研究センター分子遺伝学コアなどの責任者を務めた。[ 3 ]彼女は臨床遺伝学およびゲノミクス（MD）の専門医資格を取得している。

チョン氏の専門分野は、新生児スクリーニング、希少遺伝性神経発達障害、自閉症、臨床遺伝学、発達障害、精密医療、先天異常、乳がん、がん遺伝学、心筋症、食道閉鎖症/気管食道閉鎖症、先天性横隔膜ヘルニア、先天性心疾患、糖尿病、遺伝カウンセリング、先天性代謝疾患、遺伝性不整脈、神経遺伝学、肥満、小児発作、肺高血圧症、希少がん症候群、不整脈、発作、脊髄性筋萎縮症などである。[ 11 ]彼女は、KIF1A関連神経疾患やその他の希少遺伝性疾患を含む希少神経遺伝性疾患の治療法開発に取り組んでいる。彼女は遺伝学とゲノミクスの倫理的、法的、社会的影響の専門家です。

チョン氏は、ニューヨーク・マガジンの「最優秀医師」の一人に選ばれ、また、キャッスル・コノリー・メディカル社が実施した調査では、25万人以上の「一流医師」に「様々な専門分野でアメリカの最も優れた医師を挙げてください」と尋ねられ、アメリカの「トップ医師」の一人に選ばれた。[ 12 ]

最高裁判所の訴訟への関与

チャン氏は、遺伝子の特許権を覆した最高裁判所の訴訟である分子病理学協会対ミリアド・ジェネティクス社の最初の原告だった。[ 13 ]チャン氏は、遺伝子の特許化によって患者が受けられる医療へのアクセスと質が制限されると考え、NIHと議会の両方に働きかけた後、ACLUの原告となった。[ 14 ] [ 15 ]裁判所は分子病理学協会の意見を全会一致で支持し、遺伝子は自然のものであるため特許化することはできないとの判決を下した。[ 14 ]チャン氏は、これらの判決によって患者はゲノム配列解析から得られるすべての情報を受け取ることができ、乳がんの検査など特定の病気の検査が可能になり、患者が自分の健康についてより詳しく知ることができるようになると信じている。[ 14 ]

ニューヨーク・プレスビテリアン / コロンビア大学アーヴィング医療センター

チョン氏はコロンビア大学ヴァゲロス医科大学（P&S）のケネディファミリー小児科教授で、2023年まで臨床遺伝学プログラムを指揮した。 [ 3 ] [ 9 ]また、学生の指導と教育が認められ、コロンビア大学から優秀教育賞も受賞している。[ 9 ]小児に関する彼女の研究は、コロンビア大学アーヴィング医療センター（CUIMC）にある ニューヨーク長老派教会のモーガン・スタンレー小児病院（MSCH） で行われた。

チョン氏はCUIMCの細胞遺伝学と分子遺伝学のフェローシッププログラムを指揮し、P＆Sのヒト遺伝学の医学教育を監督し、臨床癌遺伝学プログラムとDISCOVERおよびTREATMENTプログラムのディレクターを務めた。[ 3 ] [ 16 ]彼女はGUARDIAN新生児スクリーニングプログラムを指揮している。

サイモンズ財団

チョン氏は、シモンズ財団自閉症研究イニシアチブにおいて臨床研究を指揮した。彼女は、遺伝情報、医学情報、行動情報の形でデータを提供する自閉症患者の大規模グループの構築を目指すシモンズ財団の「知識を通じた研究を促進する（SPARK）」プロジェクトと、遺伝子構成の特定の領域に変異を持つ個人を様々な評価と神経画像診断を通して研究し、これらの個人に共通する可能性のある新たなプロファイルを特定するシモンズ・サーチライト（旧称「シモンズ個人変異プロジェクト」）の両方を率いている。[ 18 ]これらの取り組みにおいて、チョン氏は研究プログラムの管理、新しい治療法や薬剤の評価、そして新しい治療法の評価のための新たなアウトカム指標の開発に取り組んでいる。さらに、彼女は自閉症と遺伝子の関連性、そして特定の遺伝子の関連性を特徴づける可能性のある特定の臨床的特徴の特定を目指している。研究活動に加え、チョン氏はプロジェクトに関わる家族と協力してコミュニティを形成し、自閉症とその原因をより深く理解できるよう支援している。[ 19 ]

研究貢献

チョン氏の研究は、そのキャリアを通じて、主にヒト疾患の遺伝学的基礎に焦点を当てており、具体的には、疾患に関連する新しい遺伝子や変異の発見を学び、これらの発見を臨床治療に応用してきました。[ 20 ]チョン氏はそのキャリアを通じて、ヒト疾患を引き起こす60以上の新しい遺伝子を発見しており、そのいくつかにはオカー・チョン神経発達症候群、チルトン・オカー・チョン神経発達症候群、チョン・ヤンセン症候群など、彼女の名前が付けられています。[ 11 ]

肥満と糖尿病

チョン氏は主に、げっ歯類の遺伝子モデルを基盤として、肥満や糖尿病への感受性における遺伝的変異の影響に関する研究に従事し、ヒトへの研究を拡大した。[ 20 ]この研究で、チョン氏は肥満と体重調節につながるげっ歯類の遺伝子（レプチン受容体）をクローン化することができた。[ 20 ]彼女のその後の研究は、ヒトの肥満と糖尿病の感受性と予防にまで及んでいる。[ 20 ]

先天性代謝異常

あまり一般的ではない疾患の研究に取り組む中で、チョン氏はウォルフラム症候群、ウォルマン病、リー症候群、グリコーゲン貯蔵病III型、若年性特発性関節炎の変異と疾患の関連性を研究してきました。[ 20 ]

先天異常

チョン氏の先天異常に関する研究は、先天異常の遺伝学的根拠の解明に焦点を当てており、主に先天性横隔膜ヘルニア（DHREAMSプロジェクト[ 21 ]）、閉鎖症（CAREプロジェクトを通じて）、先天性心疾患[ 20 ]に焦点を当てている。DHREAMSとCAREの研究は、グドルン・アスペルンド、ジュリア・ウィン、レベッカ・ヘルナンなどのアメリカ人研究者のほか、ドイツのトーマス・シャイブルとアンドレアス・ハイドヴァイラー、オランダのアネリス・デ・クライン、エジプトのマフムード・エルフィキー、中国の著名な国際的協力者の関心を集めた。予備的な結果では、LONP1、[ 22 ] 、 ALYREF [ 23 ]、MYRF [ 24 ]の遺伝子がCDHの原因となることが示された。

彼女の先天性心疾患に関する研究は、ネイチャー誌とサイエンス誌に掲載されており、多くの異なる遺伝子の変異が先天異常の原因であり、神経発達障害とも関連している可能性があることを示している。[ 20 ]

心臓病

チョン氏は、心臓病の研究においては、肺動脈性高血圧症、遺伝性不整脈、心筋症に重点を置いてきた。[ 20 ]

チョン氏は肺高血圧症を引き起こす4つの遺伝子を発見した。[ 20 ]チョン氏の現在の研究は、小児の肺高血圧症につながる遺伝子を特定することに焦点を当てている。[ 20 ]

チョン氏の心筋症研究は、代謝的原因の解明、肥大型心筋症の小児および乳児における病気の進行の遺伝的修飾因子の特定、および乳児心筋症の新しい遺伝子の発見に取り組んでいる。[ 20 ]

脊髄性筋萎縮症

遺伝学分野におけるチョン氏の貢献の一つは、脊髄性筋萎縮症（SMA）、特に新生児のスクリーニングと治療法の開発における役割です。チョン氏はチームを率いて脊髄性筋萎縮症の新生児のための新たなスクリーニングプロセスを開発し、ニューヨークの乳児集団を対象としたパイロットスタディでSMAの乳児1名を特定し、治療に成功しました。[ 25 ]

チョン氏はまた、脊髄性筋萎縮症がどのように進行するかを理解するための自然史研究を行い、臨床試験の基礎を築いた。[ 20 ]

癌

チョン氏は、乳がんや膵臓がんなどのさまざまな種類のがん、いくつかの希少がん、およびがん検査の臨床実施に重点を置いています。

乳がんを研究対象とするチョン氏は、ニューヨークの乳がん家族登録センターに勤務し、主に遺伝性の乳がんを研究している。[ 20 ]この分野の遺伝学的研究は、主にBRCA1 / BRCA2遺伝子変異の変異と、遺伝学が医療管理の決定、健康行動、患者の転帰にどのように影響するかに焦点を当てている。[ 20 ]

コロンビア大学膵臓がん遺伝子プログラムにおけるチョン氏の研究では、プログラムに参加した患者の27%に膵臓がんの遺伝的原因が特定できることがわかった。[ 20 ]

自閉症と神経発達障害

コロンビア大学でのChungの神経発達障害に関する研究により、NR4A2、KAT6A、PPP2R5D、CSNK2A1、PHIP、CDC42BPB、TKT、DHPS、PRUNE、EMC1、AHDC1、POGZ、PURA、ARID2、DDX3X、SETD2、KIF1A、SPATA5など、神経発達障害や自閉症に関連する新しい遺伝子が特定されました。[ 20 ]

2014年4月、チョン氏はTED2014で「自閉症 - 私たちが知っていること（そしてまだ知らないこと）」と題した講演を行いました。[ 26 ] [ 27 ]チョン氏は、遺伝と自閉症の相互作用の様々な方法について論じました。自閉症の人の中には、単一の遺伝的要因によって引き起こされる人もいれば、複数の要因と遺伝子によって引き起こされる多因子性自閉症の人もいます。[ 28 ]さらに、チョン氏は、自閉症の早期発見による改善効果や、赤ちゃんがアイコンタクトを維持するのに困難があるかどうかを検出する視線追跡検査などの新しい検査方法についても触れました。[ 28 ]

チャン氏はまた、 KIF1A関連神経疾患（KAND）と呼ばれる希少神経変性疾患に関する研究を先導する上で重要な役割を果たしている。ボストン小児病院のチャン研究室には、この希少で新しい疾患の特徴づけに役立つ重要なリソースであるKAND自然史研究と患者登録簿がある。2021年4月8日、チャン研究室のKIF1AとKANDの研究者であるリア・ボイルによって論文が発表された。この論文では、自然史研究で収集されたデータからKANDの特徴づけが行われ、KANDの重症度スコアの開発が詳述されている。[ 29 ]さらに、チャン氏は、KIF1A.orgの創設者であるルーク・ローゼンとサリー・ジャクソン、および研究者によるKAND患者の治療法発見の取り組みに焦点を当てたケン・バーンズのドキュメンタリー「The Gene: An Intimate History」の第1部に出演した。[ 30 ]チョン氏はKANDの治療にASOを用いた治療プログラムも開始しており、この戦略の有効性を判断するためにN-1試験に患者を参加させている。

論文

トピック 記事のタイトル
先天性心疾患先天性心疾患患者2,871名における稀な遺伝性および新生突然変異の寄与[ 31 ]
先天性心疾患における神経発達異常やその他の先天異常を伴う新生突然変異[ 32 ]
SNPアレイとエクソーム配列データの統合解析による先天性心疾患におけるde novoコピー数変異の頻度増加[ 33 ]
先天性心疾患におけるヒストン修飾遺伝子の新生突然変異[ 34 ]
先天性横隔膜ヘルニア複雑先天性横隔膜ヘルニアにおける新生予測有害変異の増加[ 35 ]
全エクソームシークエンシングにより、先天性横隔膜ヘルニアに関連するGATA6のde novo変異が同定された[ 36 ]
GATA4の変異は、家族性および散発性の先天性横隔膜ヘルニアのまれな原因である[ 37 ]
肺高血圧症ヒト肺動脈性高血圧症に関連する新規遺伝子（カベオリン-1）を同定するための全エクソーム配列解析[ 38 ]
脊髄性筋萎縮症ニューヨーク州における脊髄性筋萎縮症の新生児スクリーニングに関する人口ベースのパイロットスタディ[ 25 ]
脊髄性筋萎縮症I型における神経病態生理学のスペクトル[ 39 ]
脊髄性筋萎縮症におけるSMN1欠損に対する運動ニューロンの反応[ 40 ]
自閉症と神経遺伝学自閉症スペクトラム障害、16p11.2重複における発達的および精神医学的特徴[ 41 ]
PPP2R5Dのde novoミスセンス変異は、知的障害、大頭症、低血圧、自閉症と関連している[ 42 ]
TKT遺伝子の変異は、低身長、発達遅延、先天性心疾患などの症候群の原因となる[ 43 ]
SCN2Aを介した疾患の理解と治療の進歩[ 44 ]
16p11.2コピー数変異が脳構造に及ぼす影響の定量化：多部位遺伝子ファースト研究[ 45 ]
X連鎖遺伝子CLCN4の新生突然変異および遺伝性突然変異は、男性および女性における症候群性知的障害および行動障害および発作障害と関連している[ 46 ]
SPATA5の変異は小頭症、知的障害、発作、難聴と関連している[ 47 ]
PDGFRBの再発性変異は家族性乳児筋線維腫症を引き起こす[ 48 ]
CSNK2A1の新規変異は神経発達異常や異形性の特徴と関連している[ 49 ]

表彰と賞

2021年アメリカ医師会

2020年 米国医学アカデミー

2019年 希少疾患インパクト賞、全米希少疾患機構

2018 ニューヨーク科学アカデミー生物医学科学における顕著な貢献に対するメダル[ 4 ] [ 6 ]
2017 コロンビア大学小児科、年間最優秀グランドラウンド
2015 アメリカ臨床研究学会
2014 サムバーグ小児保健奨学生
2014 2013年サイエンス・アンバウンド財団最優秀論文賞受賞者、Gill, R; Cheung, YH; Shen, Y; Lanzano, P; Mirza, NM; Ten, S; Maclaren, NK; Motaghedi, R; Han, JC; Yanovski, JA; Leibel, RL; Chung, WK (2014). 「全エクソームシーケンシングにより、重症早期発症肥満患者における新規LEPR変異が同定される」 . Obesity (Silver Spring) . 22 (2): 576– 84. doi : 10.1002 /oby.20492 . PMC  3791145. PMID  23616257 .。
2014 臨床科学における学部長特別講演
2012～2017年 キャッスル・コノリーのトップドクター
2012 バージニア・アプガー教育者アカデミー会員
2012 デイド郡殿堂入り
2011 コロンビア大学2014年度優秀講師
2010 小児科学研究学会会員
2010 コロンビア大学2013年度優秀講師
2009 コロンビア大学優秀教育学長賞
2008 ボネイ・オラム医療功績賞
2008   2011年度優秀講師
2008 グレンダ・ガーベイ教育アカデミー会員
2005 アメリカ女性医師会メンター賞
2005 コロンビア大学小児科助教授 最優秀トランスレーショナルリサーチ賞受賞 研究シンポジウム
2001 アメリカ小児科学会若手研究者研究助成賞
1998 コーネル大学医学部学部長研究賞
1995 コーネル大学医学部学部長研究賞
1994 ルイス・ギボフスキー記念賞、コーネル大学医学部
1992 アメリカ栄養研究所優秀学生研究賞

[ 10 ]

私生活

彼女には2人の息子がおり[ 7 ]、自由時間のほとんどを家族と過ごし、ハイキング、水泳、サイクリング、パズルを解くこと、宝探しに出かけることなどを楽しんでいます。[ 2 ]

参考文献

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