頭蓋顔面裂

顔面裂とは、顔面にある開口部や隙間、あるいは顔面の一部に生じる奇形を指します。顔面裂はあらゆる種類の裂を総称する用語です。骨、軟部組織、皮膚など、あらゆる組織が影響を受ける可能性があります。顔面裂は非常にまれな先天異常です。裂の種類には多くのバリエーションがあり、あらゆるタイプの裂を説明・分類するためには分類が必要です。顔面裂が単独で発生することはほとんどなく、ほとんどの場合、隣接する顔面裂が重なり合っています。[ 1 ]

分類

顔面裂には様々な分類法があります。最もよく用いられる分類法は、テシエ分類[ 2 ]とファン・デル・ミューレン分類[ 3 ]です。テシエ分類は顔面裂の解剖学的位置に基づいており、ファン・デル・ミューレン分類は胚発生に基づいています。

テシエ分類

テシエ分類。左：骨裂、右：軟部組織裂。

1976年、ポール・テシエは、顔面裂の解剖学的位置に基づいた分類を発表しました。テシエ分類では、様々なタイプの顔面裂に0から14までの番号が付けられています。これらの15種類の顔面裂は、位置に基づいて4つのグループに分類されます。[ 4 ]正中裂、傍正中裂、眼窩裂、外側裂です。テシエ分類は、骨レベルだけでなく軟部組織レベルの裂も記述しています。これは、軟部組織裂が顔面上で骨裂とわずかに異なる位置にあるように見えるためです。

正中裂

正中裂には、テシエ番号0（「正中頭蓋顔面異形成症」）、14（前頭鼻骨異形成症）、および30（「下正中顔面裂」、別名「正中下顎裂」）がある。これらの裂は、正中線を挟んで顔を垂直に二分する。テシエ番号0は上顎と鼻を二分し、テシエ番号14は鼻と前頭骨の間にある。テシエ番号30の顔面裂は、舌、下唇、下顎を貫く。舌は欠損、低形成、二分、または重複している場合がある。[ 5 ]この症状を持つ人は舌小帯短縮症の可能性がある。[ 5 ]

傍正中裂

テシエ番号1、2、12、13は傍正中裂です。これらの裂は正中裂と非常に似ていますが、顔の正中線からより離れています。テシエ番号1と2はどちらも上顎と鼻を通りますが、テシエ番号2はテシエ番号1よりも正中線（外側）から遠い位置にあります。テシエ番号12はテシエ番号2の範囲内にあり、鼻と前頭骨の間に位置しています。一方、テシエ番号13はテシエ番号1の範囲内にあり、鼻と額の間に位置しています。テシエ番号12と13はどちらも正中線と眼窩の間に位置しています。

眼窩裂

両側第4眼窩裂
部分的な3-11眼窩裂

テシエ番号3、4、5、9、10、11は眼窩裂です。これらの裂はすべて眼窩を侵します。テシエ番号3、4、5は上顎と眼窩底を貫通して位置します。テシエ番号9、10、11は眼窩上面と額の間、または眼窩上面と頭蓋骨の間に位置しています。他の裂と同様に、テシエ番号11は3、10は4、9は5の範囲にあります。

側裂

外側裂は、顔に水平に現れる裂け目です。これらは、テシエ番号 6、7、8 です。テシエ番号 6 は、眼窩から頬骨まで伸びています。テシエ番号 7 は、口角と耳の間の線上にあります。外側裂は口角から耳に向かって現れる可能性があり、口が大きい印象を与えます。また、裂け目が耳から始まり、口に向かって伸びている可能性もあります。テシエ番号 8 は、目尻から耳に向かって伸びています。テシエ番号 6-7-8 の組み合わせは、トリーチャー・コリンズ症候群に見られます。テシエ番号 7 は、半側顔面小人症と、テシエ番号 8 は、ゴールデンハー症候群と、より関連があります。

ファン・デル・ミューレン分類

ファン・デル・ミューレン分類は、胚発生における発達停止の発生場所に基づいて、様々なタイプの口唇裂を分類します。原発性口唇裂は、顔面発達の初期段階（胚長17mm）で発生する可能性があります。発達停止は、内鼻裂、鼻裂、鼻上顎裂、上顎裂の4つの部位グループに分類されます。上顎裂は、正中裂と外側裂 にさらに分けられます。

  • 鼻腔異形成症
    鼻腔異形成症
  • 鼻形成異常
    鼻形成異常
  • 鼻上顎骨異形成症
    鼻上顎骨異形成症
  • 上顎形成不全
    上顎形成不全

鼻腔異形成症

鼻腔内異形成症は、両鼻骨が癒合する前の発育停止によって引き起こされます。これらの裂は、正中口唇裂、正中キューピッドボウノッチ、または唇小帯重複を特徴とします。正中口唇裂に加えて、これらの裂では開離がみられることがあります。また、前上顎骨の発育不全がみられる場合もあります。

鼻形成異常

鼻形成異常（鼻裂）は、鼻の側面の発達が停止することで引き起こされ、鼻の片側に裂け目が生じます。まれではありますが、鼻中隔や鼻腔が影響を受けることもあります。鼻裂は、眼間開離も特徴とします。

鼻上顎骨異形成症

鼻上顎骨異形成症は、鼻の外側と上顎骨の接合部における発育停止によって引き起こされ、鼻と眼窩底の間（鼻眼裂）、または口と鼻と眼窩底の間（口鼻眼裂）に、完全または不完全な裂が生じます。口唇の発達は正常です。

上顎形成不全

上顎形成不全は、上顎の内側部分と外側部分の 2 つの異なる場所に現れることがあります。

  • 上顎正中骨異形成症は、上顎骨骨化中心の内側部分の発育不全によって引き起こされます。その結果、口唇裂、人中裂、口蓋裂が二次的に生じます。上顎から眼窩底までの裂も報告されています。
  • 上顎外側異形成症は、上顎骨骨化中心の外側部発育不全によって引き起こされ、二次的な口唇裂および口蓋裂も引き起こします。下眼瞼外側部の裂は、上顎外側異形成症の典型的な症状です。

原因

顔面裂は神経堤細胞の移動障害によって引き起こされる可能性がある。[ 6 ]

別の説では、顔面裂は癒合過程の失敗と中胚葉の内側への成長の失敗によって引き起こされると考えられています。

他の説としては、顔面裂の発症に遺伝が関係しているという説[ 7 ]や、羊膜帯が原因であるという説[ 8 ]がある。

遺伝学

概要

約 700 人に 1 人が頭蓋顔面裂を持って生まれます。[ 9 ]頭蓋顔面の発達に寄与する遺伝的要因と環境的要因が複数あります。頭蓋顔面の障害と異常のうち、口腔顔面裂、特に口唇裂(CL) と口蓋裂(CP) はヒトで最も一般的なものです。[ 9 ] CL/P の発生はほとんどの場合 (症例の約 70%) 単独かつ非症候群性であり、症候群や遺伝性の遺伝子疾患とは関連がありません。[ 9 ] [ 10 ]約 30% は他の構造的変異を伴って発生し、口唇裂が主な特徴である 500 以上の症候群が確認されています。[ 9 ] [ 10 ]口唇裂は、放射線、母親の感染、化学物質、薬物などの胚の発達を妨げる催奇形性物質によって発生することがあります。 [ 9 ] [ 10 ]染色体異常または単一遺伝子座の変異も口唇裂の発症に寄与している。 [ 9 ] [ 10 ]遺伝的原因はほとんどの頭蓋顔面症候群と関連しており、CL/Pおよびその他の口腔顔面裂は不均一な疾患として認識されており、複数の原因が認識されていることを意味する。[ 9 ] [ 11 ]口唇顔面裂は表現型の多様性が高く、関連する遺伝的環境については広範な研究と調査が必要とされている。

環境相互作用

頭蓋顔面疾患は表現型の発現に大きなばらつきがあり、研究者らはこのばらつきは、変異遺伝子や逸脱遺伝子と他の遺伝子との相互作用、および環境要因との相互作用に起因する可能性があると示唆している。[ 12 ] [ 13 ]環境要因が頭蓋顔面裂に寄与することが分かっているが、遺伝的要因の影響を受け、その要因を裏付けている。例えば、多くの研究で母親の喫煙が頭蓋顔面裂のリスク増加と関連していることが示唆されているが、リスク増加は、代謝経路に関わる遺伝子が頭蓋顔面裂の感受性または形成に寄与する可能性があることを示唆している。[ 14 ]

発達と継承

頭蓋顔面複合体は発生の第4週に発達を開始し、神経堤細胞が移動して顔面原基を形成し癒合することで生じます。[ 9 ] [ 10 ]このプロセスが失敗または逸脱すると、CLまたはCPのいずれかの頭蓋顔面裂が発生します。[ 6 ]表現型の変動範囲は祖先と一致しています。[ 9 ] [ 14 ]研究では、口唇裂患者の親族に口唇裂が多いことがわかっており、遺伝的要因が口唇/口蓋裂の根本的な原因であることを示唆しています。[ 9 ]遺伝は人間の頭蓋顔面の形態において既知の重要な役割を果たしています。これは、三つ子、双子、兄弟姉妹、親子を含む家族メンバーの頭蓋計測および人体計測の比較によって裏付けられています。[ 15 ]

遺伝子実験

頭蓋顔面裂の遺伝的要因は、ヒトにおけるシークエンシング、ゲノムワイド関連研究（GWA）、運命マッピング、発現解析、動物実験（ノックアウト実験または化学的突然変異誘発による裂傷モデル）など、様々な方法で調査・追跡することができます。 [ 16 ]双子研究や家族クラスタリングからも、顔の構造と形成は遺伝的に関連していることが明らかになっています。メンデル遺伝性裂症候群のシークエンシングを含む実験を通して、いくつかの遺伝子が頭蓋顔面疾患と関連付けられています。[ 9 ]集団全体で頭蓋顔面裂の潜在的な影響因子として25以上の遺伝子座が特定されています。[ 12 ]

連鎖遺伝子

形質転換成長因子（TGF）ファミリーは、頭蓋顔面の発達と奇形に関連する候補遺伝子を複数提供しています。[ 17 ] [ 18 ] [ 14 ] [ 10 ] TGF は細胞の移動、分化、増殖に関与しており、細胞外マトリックスの制御も行っています。[ 17 ] CL/P を含む頭蓋顔面障害の原因として注目されているもう 1 つの遺伝子は、インターフェロン調節因子 6またはIRF6です。[ 9 ] [ 14 ] [ 19 ] IRF6の変異は、最も一般的な口唇裂症候群であるVan der Woude 症候群を引き起こします。 [ 9 ] CL/P に寄与するゲノムワイドな重要性を持つ、VAX1 (腹側前方ホメオボックス 1)とNOG (ノギン) が特定されました。[ 14 ]さらに、SPECC1Lの変異は顔面構造の形成に影響を与え、症候群性顔面裂の原因となることが最近特定されました。[ 19 ] [ 20 ]非症候群性CL/Pは転写因子フォークヘッドボックスタンパク質E1（FOXE1 ）と関連付けられており、変異によりマウスでCL/Pの症例が発生しています。[ 10 ]頭蓋顔面裂と相互作用するか寄与することが判明している他の遺伝子には、FGFR、TWIST、MSX、GREM1、TCOF1、PAX、MAFB、ABCA4、およびWNTがあり、頭蓋顔面障害の遺伝的根拠に関するさらなる研究の大きな理由となっています。[ 11 ] [ 18 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]

防止

顔面裂の原因は未だ解明されていないため、顔面裂のある子どもの出生を予防する方法を特定することは困難です。葉酸は、顔面裂のある子どもの出生リスクを低減するのに役立つようです。[ 21 ]

処理

顔面裂は多種多様なため、その治療法は一つではありません。どのような手術を行うかは、裂の種類と影響を受ける構造によって異なります。骨と軟組織の再建の時期については、多くの議論があります。早期再建の問題は、固有の成長制限により変形が再発することです。そのため、顔のすべての部分のバランスを崩すことなく、後年になってから追加手術が必要になります。[ 22 ]早期の骨再建の欠点は、眼窩直下の上顎にある歯胚を損傷する可能性があることです。軟組織の再建は早期に行うことができますが、使用した皮膚弁が2回目の手術で再利用できる場合に限ります。手術の時期は、基礎疾患の緊急性によって異なります。手術が適切に機能するために必要な場合は、早期に行う必要があります。最も審美的な結果は、目立たない場所に切開を行った場合（傷跡が隠れる）に得られます。ただし、顔の一部の機能が損なわれていない場合は、心理的要因や再建する顔の領域に応じて手術内容が異なります。

顔面裂の治療計画は診断後すぐに策定されます。この計画には、患者が生後18年間に行う顔面再建に必要なすべての手術が含まれます。計画では、異常を2種類に分類します。1つは患者の健康状態を改善するために治療が必要な異常（コロボーマなど）で、もう1つは美容上の効果を高めるために治療が必要な異常（眼間開離など）です。

顔面裂の治療は、頭蓋の異常、眼窩および眼の異常、鼻の異常、中顔面の異常、口の異常など、顔のさまざまな領域に分けられます。

頭蓋異常の治療

顔面裂と併発する最も一般的な頭蓋異常は脳瘤です。

脳瘤

脳瘤の治療は、骨の隙間を修復し、下にある脳を適切に保護するための手術に基づ​​いています。頭蓋骨から出た脳組織を頭蓋骨内に戻すべきか、それともその部分を切除することが可能かという疑問が残ります。なぜなら、頭蓋骨から出た脳組織は、口の中に下垂体が存在する 基底核脳瘤を除いて、多くの場合機能しないと言われているからです[ 23 ] 。

眼窩/眼異常の治療

顔面裂のある小児に最もよく見られる眼窩/眼の異常は、コロボーマと垂直性異形成症です。

コロボーマ

顔面裂によく見られるコロボーマは、下眼瞼または上眼瞼の裂け目です。眼の乾燥とその後の視力低下を防ぐため、この裂け目はできるだけ早く縫合する必要があります。[ 24 ]

垂直軌道ディストピア

顔面裂において、眼窩底および／または上顎が裂孔に関与している場合、垂直性眼窩異位症が生じることがあります。垂直性眼窩異位症とは、顔面において両眼が同じ水平線上に位置していない状態（片方の眼がもう片方の眼よりも低い位置にある状態）を指します。治療は、この眼窩底の再建を基本とし、骨裂を閉鎖するか、骨移植を用いて眼窩底を再建します。[ 25 ]

開眼症

眼間開離を治療するために実施できる手術には多くの種類がある。2 つの選択肢は、ボックス骨切り術と顔面二分割術[ 26 ]（正中筋膜切開術とも呼ばれる）である。ボックス骨切り術の目的は、眼窩間の骨の一部を除去して眼窩を近づけ、周囲の骨構造から両方の眼窩を切り離し、両方の眼窩を顔の中心に近づけることである。顔面二分割術の目的は、眼窩を近づけるだけでなく、上顎により多くのスペースを作ることである。これは、上顎と前頭骨を分割し、額と鼻骨から三角形の骨片を除去し、2 つの額片を引き寄せることによって行うことができる。前頭骨を引き寄せることで眼間開離が解決されるだけでなく、この引き寄せによって上顎の 2 つの部分の間のスペースが広がる。

  • ボックス骨切り術
    ボックス骨切り術
  • 顔の二分割
    顔の二分割

鼻の変形の治療

鼻の変形の治療における主な目標は、機能的かつ審美的に許容できる結果を得るために鼻を再建することです。治療選択肢の一つとして、額皮弁による鼻の再建、または骨移植（例：肋骨移植）による鼻背の再建があります。額皮弁による鼻の再建は、額から鼻への皮膚皮弁の回転（再配置）に基づいています。この再建の欠点としては、裂け目のある部分の鼻の成長が制限されているため、幼い頃に手術を行うと2回目の手術が必要になることが多いことです。鼻翼の修復には、耳から採取した軟骨移植片の挿入が必要になることがよくあります。[ 27 ]

中顔面異常の治療

中顔面異常の軟部組織部分の治療では、頬部の皮弁による再建がしばしば行われます。この皮弁は、再び採取して再配置できるため、その後の他の手術に使用することができます。中顔面異常の治療では、一般的にさらに多くの手術が必要となります。中顔面の骨組織の再建は、軟部組織の再建よりも後に行われることが多いです。中顔面を再建する最も一般的な方法は、ルネ・ル・フォートによって記載された骨折線／切開線を用いる方法です。裂が上顎に及んでいる場合、成長障害により、上顎骨の3次元（高さ、突出、幅）すべてが小さくなる可能性があります。

口腔異常の治療

テシエ口唇裂2-3-7のような口唇口蓋裂の治療にはいくつかの選択肢があります。これらの口唇口蓋裂は、トリーチャー・コリンズ症候群や半側顔面小人症といった様々な症候群でも見られるため、治療はより複雑になります。この場合、口唇口蓋裂の治療は、症候群の治療の一部となります。

参照

関連記事

症候群

参考文献

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