GM2A

GM2A
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1G13、1PU5、1PUB、1TJJ、2AF9、2AG2、2AG4、2AG9​​​​​​​​​​
識別子
エイリアス	GM2A、GM2-AP、SAP-3、GM2ガングリオシド活性化因子、GM2AP、ガングリオシドGM2活性化因子
外部ID	オミム: 613109 ; MGI : 95762 ;ホモロジーン: 349 ;ジーンカード: GM2A ; OMA : GM2A - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 5番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 5q33.1 始める 1億5121万2150bp [ 1 ] 終わり 151,270,440 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 11番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 11 B1.3|11 32.13 cM 始める 54,988,941 bp [ 2 ] 終わり 55,003,855 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 外陰部 人間のペニス 胎盤 子宮頸部上皮 歯茎 歯肉上皮 太ももの皮膚 乳首 ヒップの皮膚 迷走神経下神経節 上位の表現 原腸胚 舌の上側 腸間膜リンパ節 上行大動脈 大動脈弁 第四脳室脈絡叢 胆嚢 蝸牛管の前庭膜 積雲細胞 副腎 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 脂質トランスポーター活性 ホスホリパーゼ活性化因子活性 β-N-アセチルガラクトサミニダーゼ活性 β-N-アセチルヘキソサミニダーゼ活性 酵素活性化活性 加水分解酵素活性 スフィンゴ脂質活性化タンパク質活性 細胞成分 細胞質 頂端皮質 リソソーム腔 ミトコンドリア カリウム:プロトン交換ATPase複合体 細胞膜の細胞質側 リソソーム 細胞外エクソソーム 細胞外領域 アズール顆粒腔 基底外側細胞膜 頂端細胞膜 生物学的プロセス 加水分解酵素活性の正の調節 脂質輸送 スフィンゴ糖脂質の代謝プロセス バランスを制御する神経筋プロセス 脂質代謝 脂質貯蔵 神経系のプロセス 学習または記憶 オリゴ糖分解プロセス ガングリオシド代謝プロセス ガングリオシド分解過程 スフィンゴ脂質代謝プロセス 好中球脱顆粒 触媒活性の正の調節 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 2760 14667 アンサンブル ENSG00000196743 ENSMUSG00000000594 ユニプロット P17900 Q60648 RefSeq (mRNA) NM_001167607 NM_000405 NM_010299 RefSeq（タンパク質） NP_000396 NP_001161079 NP_034429 場所（UCSC） 5章: 151.21 – 151.27 Mb 11章: 54.99 – 55 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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GM2ガングリオシド活性化因子はGM2Aとしても知られ、ヒトではGM2A遺伝子によってコードされているタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、リソソーム酵素β-ヘキソサミニダーゼAの基質特異的補因子として機能する小さな糖脂質輸送タンパク質です。β-ヘキソサミニダーゼAは、GM2ガングリオシド活性化因子とともに、ガングリオシドGM2および末端N-アセチルヘキソサミンを含む他の分子の分解を触媒します。

GM2Aは脂質輸送タンパク質であり、ガングリオシドの酵素処理を刺激し、 脂質提示を介してT細胞の活性化も促進します。このタンパク質はガングリオシドGM2分子に結合し、膜から抽出してβ-ヘキソサミニダーゼAに提示し、N-アセチル-D-ガラクトサミンを切断してGM3に変換します。

これはSMARTデータベースにおいて、自然免疫と脂質代謝に関与するタンパク質のMLドメインファミリーのメンバーとして同定された。 [1 ]

規制

メラノサイト細胞ではGM2A遺伝子の発現はMITFによって制御されている可能性がある。^{[ 7 ]}

臨床的意義

この遺伝子の変異は常染色体劣性遺伝形式で受け継がれ、 GM2ガングリオシドーシス、AB変異体を引き起こします。これはテイ・サックス病やサンドホフ病と同一の症状と病理を示す稀なGM2ガングリオシドーシスです。^{[ 8 ]}

GM2A変異はまれにしか報告されておらず、観察される症例は血縁関係のある両親や遺伝的に孤立した集団で発生することが多い。^{[ 9 ]}

AB 変異体は乳児においても診断されることは非常に稀であるため、GM2A の変異のほとんどはホモ接合体および遺伝子複合において胎児に致命的であり、したがって臨床的に観察されることはないと考えられます。

参照

• ガングリオシドーシス
• サンドホフ病
• テイ・サックス病
• ヘキソサミニダーゼ
• GM1

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000196743 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000000594 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
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6. Klima H, Tanaka A, Schnabel D, Nakano T, Schröder M, Suzuki K, Sandhoff K (1991年9月). 「ヒトGM2活性化タンパク質をコードする全長cDNAおよび遺伝子の特性評価」 FEBS Lett . 289 (2): 260–4 . doi : 10.1016/0014-5793(91)81084-L . PMID 1915857. S2CID 40408626 .  
7. Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, et al. (2008). 「2段階DNAマイクロアレイ戦略を用いた新規MITF標的の同定」 . Pigment Cell Melanoma Res . 21 (6): 665– 76. doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971. S2CID 24698373 .  
8. マフラン DJ (1999-10-08)。 「GM2ガングリオシドーシスを引き起こす突然変異の生化学的影響」。Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 疾患の分子基盤。1455 ( 2–3 ): 105–138 .土井: 10.1016/S0925-4439(99)00074-5。PMID 10571007。 
9. 「Online Mendelian Inheritance in Man」 . 米国国立衛生研究所. 2009年5月28日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2009年4月21日閲覧。

さらに読む

• Li SC, Nakamura T, Ogamo A, Li YT (1980). 「GM1およびGM2ガングリオシドの酵素加水分解における2つの異なるタンパク質活性化因子の存在を示す証拠」 . J. Biol. Chem . 254 (21): 10592–5 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)86559-6 . PMID  115863 .
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