トリーチャー・コリンズ症候群

トリーチャー・コリンズ症候群
その他の名前トリーチャー・コリンズ・フランチェシェッティ症候群[ 1 ]下顎顔面異形成症[ 2 ]フランチェシェッティ・ズワーレン・クライン症候群[ 3 ]
トリーチャー・コリンズ症候群の子供[ 4 ]
専門医学遺伝学
症状耳、目、頬骨の変形[ 5 ]
合併症呼吸困難、視覚障害、聴覚障害[ 5 ]
原因遺伝的[ 5 ]
診断方法症状、X線検査、遺伝子検査に基づいて[ 3 ]
鑑別診断ネイガー症候群、ミラー症候群、片側顔面小症候群[ 3 ]
処理再建手術、補聴器、言語療法[ 6 ]
予後一般的に正常な平均寿命[ 6 ]
頻度5万人に1人[ 5 ]

トリーチャー・コリンズ症候群（TCS）は、耳、目、頬骨、顎の変形を特徴とする遺伝性疾患です。 [ 5 ]症状の程度は軽度から重度まで様々です。[ 5 ]合併症には、呼吸困難、視覚障害、口蓋裂、難聴などがあります。[ 5 ]罹患した人の知能は一般的に正常です。[ 5 ]

TCSは通常、常染色体優性遺伝です。[ 5 ]発症例の半数以上は、遺伝ではなく新たな突然変異によるものです。 [ 5 ]関与する遺伝子には、TCOF1、POLR1C、POLR1Dなどがあります。[ 5 ]診断は一般的に症状とX線検査に基づいて行われ、場合によっては遺伝子検査によって確定診断されることもあります。[ 3 ]

トリーチャー・コリンズ症候群は治癒不可能である。[ 6 ]症状は再建手術、補聴器、言語療法、その他の補助器具で管理できる場合がある。[ 6 ]平均余命は一般的に正常である。[ 6 ] TCSは5万人に1人程度の割合で発症する。[ 5 ]この症候群は1900年にその本質的な特徴を記述したイギリスの外科医で眼科医のエドワード・トリーチャー・コリンズにちなんで名付けられた。 [ 7 ] [ 8 ]

兆候と症状

同じ子供を横から見たところ。小さな耳と引っ込んだ顎（後退顎）が目立ちます。[ 4 ]

トリーチャー・コリンズ症候群の症状は多様です。軽度で診断されない場合もあれば、中等度から重度の顔面障害や生命を脅かす気道障害を呈する場合もあります。[ 9 ]トリーチャー・コリンズ症候群の特徴の多くは左右対称であり、出生時に既に認識可能です。[ 3 ]

トリーチャー・コリンズ症候群の最も一般的な症状は、下顎と頬骨の発育不全です。これは舌の後退を伴うことがあります。下顎が小さいと歯の噛み合わせが悪くなり、重症化すると呼吸困難や嚥下困難が生じることがあります。トリーチャー・コリンズ症候群の子どもにとって、出生時に最も懸念されるのは呼吸器系であり、その他の問題は呼吸機能が安定してから対処されます。[ 10 ]頬骨の発育不全は、頬をくぼませた印象を与えます。[ 11 ] [ 12 ]

TCS患者の外耳は、小さい、回転している、奇形がある、あるいは完全に欠損している場合があります。また、外耳道が左右対称に狭くなったり、欠損している場合もあります。[ 12 ] [ 13 ]ほとんどの場合、中耳の骨と中耳腔は変形しています。内耳の奇形はまれにしか報告されません。これらの異常の結果、TCS患者の大多数は伝音性難聴を呈します。[ 12 ] [ 14 ]

罹患した人の多くは、下眼瞼のコロボーマ（陥凹）、下眼瞼のまつ毛の部分的または完全な欠落、下眼瞼の屈折、上下眼瞼の垂れ下がり、涙管の狭窄など、眼の問題も経験します。視力低下が起こることもあり、斜視、屈折異常、不同視を伴います。また、下眼瞼の異常や頻繁な眼感染症に起因する重度のドライアイによっても引き起こされることがあります。 [ 12 ] [ 13 ] [ 15 ] [ 16 ]

トリーチャー・コリンズ症候群では頭蓋骨の異常な形状は特徴的ではありませんが、両側頭蓋が狭くなる短頭症が時々観察されます。[ 13 ]口蓋裂もよく見られます。[ 12 ]

患者の60%に歯の異常が見られ、歯の無形成（33%）、変色（エナメル質の白濁）（20%）、上顎第一大臼歯の配置異常（13%）、歯の間隔の広さなどが挙げられます。場合によっては、歯の異常と下顎低形成が組み合わさって不正咬合を引き起こすことがあります。これは、食物の摂取や口を閉じる能力に問題を引き起こす可能性があります。[ 12 ]

TCSのあまり一般的ではない症状は、睡眠時無呼吸症などの呼吸器系の問題を悪化させる可能性があります。後鼻孔閉鎖症または後鼻孔狭窄症は、鼻腔の内側の開口部である後鼻孔が狭くなったり欠損したりする症状で、観察されることもあります。咽頭の発達不全も気道を狭める可能性があります。[ 12 ]

TCSに関連する特徴であまり見られないものとしては、鼻の変形、高口蓋、巨口蓋、耳介前毛の偏位、口蓋裂、眼間開大、上眼瞼の切れ込み、先天性心疾患などがある。[ 11 ] [ 12 ] [ 16 ]

顔面変形は発達遅延や知的障害と関連付けられることが多いが、TCS患者の95%以上は正常な知能を有する。[ 12 ]顔面変形に関連する心理的および社会的問題は、TCS患者の生活の質に影響を及ぼす可能性がある。

遺伝学

トリーチャー・コリンズ症候群は常染色体優性遺伝します。

TCOF1、POLR1C、またはPOLR1D遺伝子の変異がトリーチャーコリンズ症候群を引き起こす可能性がある。[ 17 ] TCOF1遺伝子の変異はこの疾患の最も一般的な原因であり、POLR1CおよびPOLR1D遺伝子の変異は、さらに2％の症例を引き起こしている。これらの遺伝子のいずれかで特定された変異のない人では、この疾患の遺伝的原因は不明である。TCOF1、POLR1C、およびPOLR1D遺伝子は、顔の骨やその他の組織の初期発達に重要な役割を果たすタンパク質をコードしている。これらの遺伝子の変異はrRNAの産生を減少させ、顔の骨や組織の発達に関与する特定の細胞の自己破壊（アポトーシス）を誘発する可能性がある。rRNAの減少の影響が顔の発達に限定される理由は不明である。TCOF1とPOLR1Dの変異はトリーチャーコリンズ病の常染色体優性遺伝を引き起こし、POLR1Cの変異は常染色体劣性遺伝を引き起こします。[ 12 ]

TCOF1

TCOF1はTCSに関連する主要な遺伝子であり、この遺伝子の変異はTCS患者の90～95%に認められます。 [ 11 ] [ 18 ]しかし、TCSの典型的な症状を示す患者の中には、 TCOF1の変異が認められない人もいます。 [ 19 ] DNAの調査により、 TCOF1に認められる変異の種類が特定されました。変異の大部分は小さな欠失または挿入ですが、スプライスサイト変異やミスセンス変異も同定されています。 [ 11 ] [ 20 ] [ 21 ] [ 22 ]

変異解析により、 TCOF1には100以上の疾患原因変異が明らかになりました。これらのほとんどは家系特異的な変異です。唯一の再発性変異は、症例の約17%を占めています。[ 23 ]

TCOF1は5番染色体の5q32領域に存在します。これは、リボソームの組み立てに関与すると考えられている、比較的単純な核小体タンパク質であるトリークルをコードしています。[ 18 ] TCOF1の変異は、トリークルタンパク質の半数不全を引き起こします。[ 24 ]半数不全は、二倍体生物が遺伝子の機能的なコピーを1つしか持たない場合に発生します。これは、もう1つのコピーが変異によって不活性化されているためです。遺伝子の正常なコピーは十分なタンパク質を生成できず、疾患を引き起こします。トリークルタンパク質の半数不全は神経堤細胞前駆細胞の枯渇につながり、その結果、第一咽頭弓と第二咽頭弓に移動する神経堤細胞の数が減少します。これらの細胞は頭蓋顔面の外観の発達に重要な役割を果たしており、糖蜜細胞の1つのコピーが失われると、顔の骨や組織を形成する細胞の能力に影響を及ぼします。[ 12 ] [ 20 ] [ 25 ]

その他の変異

POLR1CおよびPOLR1D変異は、トリーチャー・コリンズ症候群の少数の症例の原因となる。POLR1Cは6番染色体の6q21.2、POLR1Dは13番染色体の13q12.2に発現する。これらの遺伝子は、RNAポリメラーゼIとIIIに共通するタンパク質サブユニットをコードしている。これらのポリメラーゼはいずれもリボソームの生合成に重要である。[ 12 ]

診断

遺伝カウンセリング

TCS は常染色体優性遺伝で、影響を受ける遺伝子の浸透度はほぼ完全です。[ 26 ]しかし、最近の調査では、 TCS の浸透度が完全ではなかったまれな症例がいくつか報告されています。原因としては、表現型の多様性、不完全浸透[ 27 ]または生殖細胞モザイク[ 28 ]などが考えられます。変異の 40% のみが遺伝します。残りの 60% はde novo変異の結果であり、子供は原因遺伝子に新しい変異を持ち、その変異をどちらの親からも受け継いでいません。[ 12 ] [ 29 ]この疾患の結果は、家族内および家族間でばらつきがあります。このことから、影響を受ける子供が生まれた場合、親は診断されていない軽度の疾患を持っている可能性があるため、影響を受ける遺伝子が存在するかどうかを調べることが重要であることが示唆されます。この場合、もう一度影響を受ける子供が生まれるリスクは 50% です。両親が罹患遺伝子を持っていない場合、再発リスクは低いようです。[ 26 ]次の世代では、臨床症状の重症度が増加します。[ 21 ]

出生前診断

TCSの原因となる主要遺伝子の変異は、絨毛膜絨毛採取または羊水穿刺によって検出できます。まれな変異はこれらの方法では検出されない場合があります。超音波検査は妊娠後期の頭蓋顔面異常を検出するために使用できますが、軽症の場合は検出できない可能性があります。[ 12 ]

臨床所見

TCSは、身体診察で特徴的な症状が認められることから初めて疑われることが多い。TCSの臨床症状は他の疾患と類似することがあり、診断を困難にしている。[ 30 ] OMENS分類は、これらの疾患を鑑別するための包括的かつ病期に基づいたアプローチとして開発された。この頭字語は、眼窩非対称、下顎低形成、耳介変形、神経発達、軟部組織疾患という5つの異なる形態異常の症状を表している。[ 31 ]

軌道対称性

  • O0: 通常の軌道の大きさ、位置
  • O1: 異常な眼窩の大きさ
  • O2: 異常な眼窩位置
  • O3: 眼窩の大きさと位置の異常

下顎

  • M0: 正常な下顎
  • M1: 下顎骨が小さく、下顎枝が短い関節窩
  • M2: 枝が短く、異常な形状
  1. 2A:解剖学的に許容される位置にある関節窩
  2. 2B: 顎関節下方（TMJ）、内側、前方への変位、顆頭形成不全が著しい
  • M3: 顎下枝、関節窩、および顎関節が完全に欠損している

耳

  • E0: 正常な耳
  • E1: 軽度の低形成および陥凹があるが、すべての構造は存在する
  • E2: 外耳道欠損と耳介の様々な低形成
  • E3: 小葉の位置異常で耳介が欠損し、小葉遺残は通常下方前方に偏位している

顔面神経

  • N0:顔面神経障害なし
  • N1: 上顔面神経障害（側頭枝または頬骨枝）
  • N2: 顔面神経下部の障害（頬側、下顎側、または頸部）
  • N3: すべてのブランチが影響を受ける

軟部組織

  • S0: 軟部組織または筋肉の欠損なし
  • S1: 組織または筋肉の最小限の欠損
  • S2: 中等度の組織または筋肉の欠損
  • S3: 重度の組織または筋肉の欠損

レントゲン写真

TCSの診断を確認するためにいくつかの技術が用いられる。[ 30 ] [ 32 ]

オルソパントモグラム（OPG）は、上下顎のパノラマ歯科X線写真です。耳から耳までの2次元画像を示します。特にOPGは、術後の正確な経過観察と、単骨または二重骨牽引治療における骨成長のモニタリングを容易にします。そのため、OPGでは一部のTCSの特徴が観察されますが、顎の異常のみを示すのではなく、TCSの異常全体を網羅するために、より優れた技術が用いられています。[ 30 ]

放射線学的評価のもう一つの方法は、頭部全体のX線画像を撮影することです。TCSの側面頭部X線規格写真では、頬骨、下顎骨、乳様突起などの顔面骨の形成不全が認められます。[ 30 ]

最後に、後頭蓋骨のレントゲン写真は頬骨弓の形成不全や不連続性を検出するために使用されます。[ 32 ]

CTスキャン

薄切片を用いた側頭骨CT検査では、外耳道の狭窄・閉鎖の程度、中耳腔の状態、耳小骨の欠損・形成異常・原始的形態、蝸牛機能不全などの内耳の異常などを診断することが可能です。VRT（視覚的前頭前野法）と骨・皮膚サーフェシングを用いた2次元および3次元CT再構成画像は、下顎骨および外耳の再建手術におけるより正確なステージングと3次元計画に役立ちます。

鑑別診断

トリーチャー・コリンズ症候群と類似した特徴を示す疾患は他にもあります。鑑別診断においては、肢端顔面異骨症を考慮する必要があります。顔面の外観はトリーチャー・コリンズ症候群に類似しますが、四肢にも異常が見られます。このような疾患の例としては、ネーガー症候群や ミラー症候群などが挙げられます。[ 3 ]

鑑別診断においては、眼耳脊椎スペクトラムも考慮すべきである。一例として、片側顔面小人症が挙げられ、これは主に耳、口、下顎の発達に影響を及ぼし、両側に発生する可能性がある。このスペクトラムに属するもう一つの疾患はゴールデンハー症候群であり、脊椎異常、眼瞼上皮腫、顔面変形を伴う。[ 33 ]

処理

TCS患者の治療には、複数の専門分野の介入が必要となる場合があります。主な懸念事項は、下顎低形成と舌による下咽頭閉塞の結果として生じる呼吸と摂食です。場合によっては、適切な気道を確保するために気管切開[ 34 ]や、気道を保護しながら十分なカロリー摂取を確保するために胃瘻造設が必要となることもあります。顔面矯正手術は、発達段階に応じて定められた年齢で行われます[ 35 ] 。

本ガイドラインの概要:

  • 口蓋裂がある場合、通常は生後9～12ヶ月で修復術が行われます。手術前には、口蓋プレートを装着した状態で睡眠ポリグラフ検査を受ける必要があります。これにより、術後の状況を予測し、術後に睡眠時無呼吸症候群（OSAS）を発症する可能性について知見を得ることができます。 [ 11 ] [ 36 ] [ 37 ]
  • 難聴は、骨伝導増幅、言語療法、そして言語・発話障害を回避するための教育的介入によって治療されます。骨伝導補聴器は、耳の異常を持つ人にとって代替手段となります。[ 38 ]
  • 頬骨および眼窩再建は、頭蓋眼窩頬骨が完全に発達した時点、通常5～7歳で行われます。小児では、主に自家骨移植が用いられます。この移植と併用して、眼窩周囲部に脂肪注入を行うことで、再建の最適な結果を得ることができます。下眼瞼コロボーマの再建には、筋皮弁の使用が含まれ、これを挙上することで眼瞼欠損部を閉鎖します。[ 39 ]
  • 外耳再建は通常、8歳以上の患者に行われます。場合によっては、外耳道や中耳も治療されることがあります。
  • 顎関節再建の最適な年齢については議論があり、2004年時点では以下の分類が用いられている：[ 11 ]
    1. タイプI（軽症）およびタイプIIa（中等症）13～16歳
    2. 骨成熟時のタイプIIb（中等度から重度の奇形）
    3. タイプIII（重症）6～10歳
  • 歯が生え揃う間は、矯正歯科医の監督下で異常がないか確認する必要があります。歯の脱臼や過成長などの異常が見られた場合は、できるだけ早く適切な処置を講じてください。[ 20 ]
  • 顎矯正治療は通常16歳以降に行われます。この時点ではすべての歯が生え揃い、顎と歯列が成熟しています。OSASが検出された場合は、上気道内視鏡検査によって閉塞の程度を測定します。下顎前方移動術は呼吸と審美性の両方を改善する効果的な方法ですが、顎形成術は横顔の修復のみを目的としています。[ 11 ]
  • 鼻の再建が必要な場合は、通常、顎変形症手術後、18歳以降に行われます。[ 11 ]
  • 顔面軟部組織の輪郭は、顔面骨格の成熟に伴い、一般的に加齢とともに修正が必要になります。遊離皮弁移植などの顕微手術的手法を用いることで、顔面軟部組織輪郭の修正は改善されてきました。[ 40 ]顔面軟部組織輪郭を改善するもう一つの手法は、脂肪注入です。例えば、脂肪注入はまぶたの再建に用いられます。[ 39 ]

難聴

トリーチャー・コリンズ症候群における難聴は、外耳と中耳の構造の変形によって引き起こされます。難聴は一般的に両耳性で、伝導音は50～70dB程度低下します。耳介が正常で外耳道が開いている場合でも、耳小骨連鎖が奇形であることが多いです。[ 41 ]

TCSの小児の外耳道を外科的に再建し、聴力を改善しようとする試みは、良い結果をもたらしていない。[ 42 ]

骨伝導補聴器（BAHA）や従来の骨伝導補聴器を用いた聴覚リハビリテーションは、外科的再建よりも優れていることが証明されている。 [ 38 ]

精神科

この障害は、不安、抑うつ、社会恐怖症、身体イメージに関する苦悩など、多くの心理的症状を伴うことがあります。また、特に幼少期には、差別、いじめ、悪口を言われるなどの被害を受けることもあります。多職種チームと保護者による支援には、これらの問題も含まれるべきです。[ 43 ]

疫学

TCSはヨーロッパでは出生5万人に1人の割合で発生します。[ 44 ]世界的には、出生1万人から5万人に1人の割合で発生すると推定されています。[ 12 ]

歴史

この症候群は、 1900年にその本質的な特徴を記述したイギリスの外科医兼眼科医、エドワード・トリーチャー・コリンズ（1862-1932）にちなんで名付けられました。 [ 7 ] [ 8 ] [ 45 ] 1949年、アドルフ・フランチェシェッティとデイヴィッド・クラインは、独自の観察に基づき、同じ病態を下顎顔面骨異形成症（mandibulofacial dysostosis）として記述しました。下顎顔面骨異形成症という用語は、臨床的特徴を説明するために使用されています。[ 46 ]

文化

1977年7月、ニューヨークタイムズ紙に掲載された、トリーチャーコリンズ症候群の患者の容姿を部分的に矯正できる新しい整形手術技術に関する記事が広く流布され、この病気に対する認知度が高まりました。[ 47 ]

ボブ・サゲットはコメディアンとしてのキャリアを始める前に、トリーチャー・コリンズによる顔面再建手術を受けた甥の体験を記録した「アダムの目を通して」という短編ドキュメンタリーを制作し、アカデミー学生賞を受賞した。[ 48 ]

この障害は、テレビ番組「NIP/TUCK マイアミ整形外科医」のエピソード「Blu Mondae 」で取り上げられました。[ 49 ] TLCの「Born Without a Face 」 [ 50 ]では、この症候群の医学史上最も重篤なケースで生まれ、顔の骨の30%～40%を欠損しているジュリアナ・ウェットモアが取り上げられています。[ 50 ]

2010年、BBC Threeのドキュメンタリー番組「Love Me, Love My Face 」 [ 51 ]で、この病気を患うジョノ・ランカスターという男性の事例を取り上げました。2011年、BBC Threeは再びジョノを取材し、彼とパートナーのローラが家族を持とうとする様子を「So What If My Baby Is Born Like Me?」[ 52 ]で取り上げました。これはBBC Threeの子育てに関する番組シーズンの一部として初めて放送されました。[ 53 ]最初の作品は、2作目がBBC Threeで最初に放送される少し前にBBC Oneで再放送されました。ランカスターの3作目のBBC Three作品「Finding My Family on Facebook」では養子縁組について取り上げており、2011年に放送されました。[ 54 ] この病気とともに生きるランカスターの回想録「Not All Heroes Wear Capes」[ 55 ]は2023年に出版されました。

RJパラシオの児童小説『ワンダー』では、トリーチャー・コリンズ症候群の子供が主人公である。[ 56 ] 2017年にジュリア・ロバーツ、オーウェン・ウィルソン、ジェイコブ・トレンブレイ主演で『ワンダー』の映画化が2017年11月に公開された。[ 57 ] [ 58 ]

ドラマ映画『ハッピーフェイス』（2018年）に出演するアリソン・ミッドストッケ[ 59 ]は、この症状を持つ女優であり活動家である。

参照

参考文献

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