小球性貧血
小球性貧血
小赤血球症とは、赤血球が正常より小さい状態です。正常な成人の赤血球の直径は7.2μmです。小赤血球症は、鉄欠乏性貧血、サラセミア形質、先天性鉄芽球性貧血における低色素症によく見られ、慢性疾患に伴う貧血にも見られることがあります。
専門血液学

小球性貧血は、正常よりも小さい赤血球（小球性貧血）を特徴とするいくつかの種類の貧血です。赤血球の平均赤血球容積（MCV）の正常値は約80～100 fLです。MCVが80 fL未満の赤血球は小球性貧血と呼ばれます。MCVは赤血球の平均サイズです。小球性貧血の主な原因は、鉄欠乏症、鉛中毒、サラセミア、慢性疾患性貧血です。

小球性貧血では、赤血球に含まれるヘモグロビンが少なく、通常は低色素性です。つまり、赤血球が通常よりも青白く見えます。これは、赤血球内の単位体積あたりのヘモグロビン量を表す指標である平均赤血球ヘモグロビン濃度（MCHC）の低下に反映されることがあります。MCHCは通常、約320～360 g/Lまたは32～36 g/dLです。そのため、このカテゴリーの貧血は一般的に「小球性低色素性貧血」と呼ばれます。

原因

小球性貧血の一般的な原因は次のとおりです。

  • 子供時代
    • 鉄欠乏性貧血[ 1 ]（ヒトの貧血の50％は鉄欠乏による）[ 2 ]
    • サラセミア
  • 成人期
    • 鉄欠乏性貧血
    • サラセミア
    • 慢性疾患性貧血[ 3 ]

小球性貧血のまれな遺伝的原因としては、鉄芽球性貧血やその他のX連鎖貧血、遺伝性低トランスフェリン血症、遺伝性無セルロプラスミン血症、骨髄性プロトポルフィリン症、鉄抵抗性鉄欠乏性貧血、その他のサラセミア変異（ヘモグロビンEやヘモグロビンレポア症候群など）などがあります。[ 4 ]

小球性貧血のまれな後天的原因としては、鉛中毒、亜鉛欠乏、銅欠乏、アルコール、特定の薬剤などがあります。[ 4 ]

貧血の原因が 2 つ以上存在すると典型的な病状が歪む可能性があるため、正球性貧血または大球性貧血を引き起こすと一般的に考えられている他の原因も考慮する必要があります。

鉄欠乏性貧血

鉄欠乏症は最も一般的な栄養障害であるため、全貧血症例のほぼ半数は鉄欠乏症が原因です。[ 5 ]鉄欠乏性貧血は一般的な栄養障害ですが、その原因のほとんどが失血です。[ 5 ]鉄欠乏性貧血は月経中の子供や女性に最も多く発生しますが、年齢を問わず誰にでも起こり得ます。[ 4 ] IDA 患者は、MCV が低く、血清フェリチン値、血清鉄値、トランスフェリン飽和度が低くなります。[ 5 ] IDAの鑑別診断には、鉛中毒、慢性疾患性貧血、ヘモグロビンCC病、ヘモグロビンDD病、自己免疫性溶血性貧血、ヘモグロビンSβサラセミア、線維筋痛症、うつ病、甲状腺機能低下症などのその他の疲労を引き起こす疾患が含まれます。 [ 4 ] [ 6 ]患者は、顔面蒼白、結膜炎、頻脈、呼吸数の増加、疲労、または匙状の爪を呈する可能性があり、重症例では狭心症を呈することもあります。[ 7 ]

慢性疾患による貧血

慢性疾患性貧血（ACD）は、IDAに次いで2番目に多い貧血の原因です。[ 5 ]多くの場合、かなり軽度で、時には無症状ですが、疲労感、頭痛、顔色不良、息切れなどの症状が現れることがあります。[ 8 ]

慢性疾患性貧血は、通常、慢性感染症、自己免疫疾患、および癌の結果として起こります。また、医学的状態による慢性炎症を患っている人にも起こります。[ 4 ]鉄欠乏症との重複がある可能性があるため、診断と治療の両方が困難な場合があり、通常は除外診断となります。[ 5 ] [ 4 ] [ 9 ]診断には、血液塗抹標本と骨髄の形態の確認、網状赤血球数、便の分析、血清ビリルビンと乳酸脱水素酵素の測定、および腎機能の評価が含まれます。[ 9 ] ACDは基礎疾患によって引き起こされるため、状態が完全に解消する可能性は低く、治療はACD自体を治療するのではなく、炎症性疾患の制御に重点が置かれます。[ 5 ] ACDを引き起こす可能性のある炎症性疾患には、肺結核、関節リウマチ、悪性腫瘍などがあります。[ 4 ] ACDは高齢者に多く見られます。高齢者の約80％が罹患していますが、貧血の他の明らかな原因が報告されていないことから、多因子性貧血であることが示唆されています。[ 9 ]

サラセミア

サラセミアは、αまたはβグロビン遺伝子の変異により、ヘモグロビンを作るのに必要なグロビン鎖のレベルが低下し、それぞれαサラセミアまたはβサラセミアとなる遺伝性疾患です。[ 4 ]診断は、αサラセミアの場合はDNA分析、βサラセミアの場合はヘモグロビン電気泳動によって行われます。[ 4 ]サラセミアの管理には、貧血の症状を軽減するヘモグロビンレベルを維持する生涯にわたる輸血が含まれ、また、多くの病状につながる可能性がある髄外造血が抑制されます。 [ 10 ]葉酸サプリメントは、サラセミアの一部の症例に推奨されます。[ 10 ]

評価と診断

理論的には、最も一般的な3つの小球性貧血（鉄欠乏性貧血、慢性疾患性貧血、サラセミア）は、赤血球（RBC）の形態によって鑑別できます。慢性疾患性貧血では赤血球に異常は見られず、鉄欠乏では赤血球不同、赤血球不同、楕円赤血球が見られ、サラセミアでは通常、標的赤血球が認められます。好塩基性点斑はサラセミアの形態学的所見の1つですが、鉄欠乏症や慢性疾患性貧血では現れません。患者は民族的にリスクの高いグループ（ギリシャ人、キプロス人、トルコ人、北アフリカ人など）に属している必要があり、ヘモグロビンHPLC、H体染色、分子生物学的検査、またはその他の信頼できる方法などの確認方法なしに診断は確定されません。表1に示すように、粗い好塩基性点斑は他の症例でも見られます。[ 11 ]

IDAとACDは混同されやすいため、それぞれの検査値を評価することが重要である。IDAは、ヘモグロビン、フェリチン、トランスフェリン飽和度、MCVの低下と関連している。[ 5 ]また、C反応性タンパク質は正常で、トランスフェリンは高い。[ 5 ] ACDもヘモグロビンの低下と関連しているが、フェリチンは正常高値、トランスフェリン飽和度、トランスフェリン、MCVは正常低値の場合がある。[ 5 ] IDAとACDのさらなる違いは、ACDはC反応性タンパク質の上昇と関連することが多いことである。[ 5 ]

処理

小球性貧血の治療は、貧血の原因によって異なります。鉄欠乏性貧血（IDA）は、消化管出血や食事からの鉄摂取不足など、根本的な原因に対処することで治療されます。[ 12 ]後者の場合、貧血は食事による鉄補給または薬理学的（経口または静脈内）鉄補給によって治療できます。[ 12 ] IDAを治療するための非薬理学的方法は、特にレバー、魚介類、赤身の肉などのヘム源からの食事による鉄の摂取量を増やす必要があります。 [ 5 ]しかし、これらの方法では、鉄サプリメントなどの薬理学的薬剤に比べて、鉄の貯蔵量を補充するのにかなり長い時間がかかります。[ 5 ]欠乏がより重度の場合、鉄の損失が食事摂取量を超える場合、非ヘム源の生物学的利用能が低いことが多いため植物性食品中心の食事をしている人にも、薬理学的薬剤が必要になることがあります。[ 5 ]経口鉄サプリメントを使用する場合は、吸収を高めるために空腹時に服用する必要があります。[ 5 ]しかし、これは吐き気や心窩部痛などの副作用のリスクを高める可能性があります。[ 12 ]重度の鉄欠乏症の患者は、欠乏が改善するまで身体活動を制限する必要があります。[ 6 ]

ACDの場合、鉄療法は効果がない可能性があります。これは、病因が絶対的な鉄欠乏ではなく、赤血球前駆細胞への鉄の利用可能性の相対的な欠乏であるためです。[ 9 ]ただし、場合によっては鉄を経口または非経口で投与できます。[ 9 ]その他の潜在的な治療法としては、赤血球輸血、ω-3多価不飽和脂肪酸の投与、または赤血球造血刺激因子の投与などがあります。[ 9 ]

サラセミアの治療法は重症度によって異なります。軽症の場合は、赤血球の発達を促す葉酸サプリメントを処方することで治療できます。[ 13 ]重症の場合は輸血が必要になる場合があり、輸血による鉄過剰を防ぐため、体内の過剰な鉄を除去するキレート療法が必要になることもあります。[ 13 ]場合によっては、骨髄移植、造血幹細胞移植、遺伝子治療などの治療法が用いられることもあります。[ 14 ]

見通し

小球性貧血の予後は、貧血の原因と治療の速さに依存します。鉄欠乏症（IDA）の場合、欠乏の根本原因が治療されれば、予後は極めて良好です。[ 12 ]しかし、原因が治療されずに欠乏が慢性化すると、特に高齢者や併存疾患のある患者では、長期予後は非常に悪くなります。[ 6 ]鉄欠乏症を治療せずに放置すると、認知障害、心臓疾患、小児の発達遅延、妊娠合併症、うつ病などの悪影響が生じる可能性があります。[ 12 ] [ 6 ]

ACDの場合、予後は根本的な原因が改善できるかどうかに大きく左右されます。[ 8 ]

サラセミアの予後は、その重症度と治療の継続度によって異なります。最も重症の場合には死産や早期死亡につながる可能性がありますが、軽症の場合や適切に治療された場合は、期待寿命が短くなることはほとんどありません。[ 15 ]

参照

参考文献

  1. ^ Iolascon A, De Falco L, Beaumont C (2009年1月). 「鉄獲得またはヘム合成の欠陥に起因する遺伝性小球性貧血の分子基盤」 . Haematologica . 94 (3): 395– 408. doi : 10.3324 / haematol.13619 . PMC  2649346. PMID  19181781 .
  2. ^ Warner, Matthew J.; Kamran, Muhammad T. (2025) 「鉄欠乏性貧血」StatPearls、Treasure Island (FL): StatPearls Publishing、PMID 28846348 、 2025年3月17日閲覧。 
  3. ^ Weng, CH; Chen JB; Wang J; Wu CC; Yu Y; Lin TH (2011). 「外科的に治癒可能な非鉄欠乏性小球性貧血：キャッスルマン病」 . Onkologie . 34 ( 8–9 ) : 456–8 . doi : 10.1159/000331283 . PMID 21934347. S2CID 23953242 .  
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  7. ^ Chaudhry, Hammad S.; Kasarla, Madhukar Reddy (2022)、「Microcytic Hypochromic Anemia」、StatPearls、Treasure Island (FL): StatPearls Publishing、PMID 29262222 、2022年11月18日閲覧 
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  10. ^ a b Benz, Edward J; Angelucci, Emanuele (2022年3月). 「サラセミアの管理」 . UpToDate . 2022年4月21日閲覧。
  11. ^ Ford, J. (2013年6月). 「赤血球の形態学」 . International Journal of Laboratory Hematology . 35 (3): 351– 357. doi : 10.1111/ijlh.12082 . PMID 23480230 . 
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  14. ^アリ、シャウカット;ムムタズ、シュマイラ。シャキール、ハフィズ・アブドラ。カーン、ムハンマド。タヒル、ハフィズ・ムハンマド。サマイラ州ムムタズ。ムガル帝国、タファイル・アクバル。ハッサン、アリ。カズミ、サイド・アキフ・ラザ。サディア、ヌル。イルファン、ムハンマド。カーン、ムハマド・アディーブ（2021年12月）。「βサラセミアの現状と治療戦略」分子遺伝学とゲノム医学。9 (12) e1788。土井: 10.1002/mgg3.1788。ISSN 2324-9269。PMC 8683628。PMID 34738740。   
  15. ^ 「サラセミア：MedlinePlus医療百科事典」medlineplus.gov . 2022年11月18日閲覧。
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