プレセニリン-2

PSEN2
識別子
エイリアス	PSEN2、AD3L、AD4、CMD1V、PS2、STM2、プレセニリン2
外部ID	オミム: 600759 ; MGI : 109284 ;ホモロジーン: 386 ;ジーンカード: PSEN2 ; OMA : PSEN2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体1（ヒト）[ 1 ] バンド 1q42.13 始める 226,870,184 bp [ 1 ] 終わり 226,927,726 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 染色体1（マウス）[ 2 ] バンド 1 H4|1 84.19 cM 始める 1億8005万4569bp [ 2 ] 終わり 1億8009万1003bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 膵臓の体 睾丸 太ももの筋肉 骨格筋組織 腓腹筋 ランゲルハンス島 右副腎 左副腎皮質 右副腎皮質 腓骨神経 上位の表現 肝臓の左葉 嗅上皮 腰椎神経節 顔面運動核 顆粒球 腸間膜リンパ節 骨髄間質 一次卵母細胞 虹彩 足首関節 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 エンドペプチダーゼ活性 ペプチダーゼ活性 タンパク質結合 加水分解酵素活性 アスパラギン酸エンドペプチダーゼ活性、膜内切断 アスパラギン酸型エンドペプチダーゼ活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 中心体 ゴルジ体 小胞体膜 膜 ゴルジ膜 細胞膜 細胞膜の不可欠な構成要素 ソーマ 核内膜 Z ディスクカック 小胞体 細胞質の核周囲領域 動原体 ミトコンドリア内膜 リソソーム膜 細胞皮質 細胞表面 軸索 成長円錐 神経筋接合部 毛様体根 樹状突起の軸 膜ラフト 核 初期エンドソーム シナプス小胞 頂端細胞膜 タンパク質含有複合体 シナプス膜 シナプス前膜の不可欠な構成要素 細胞内解剖学的構造 生物学的プロセス ノッチシグナル伝達経路 細胞内シグナル伝達 低酸素症への反応 エフリン受容体シグナル伝達経路 タンパク質処理 触媒活性の正の調節 アポトーシス過程の負の調節 アミロイドβ代謝プロセス タンパク質分解 膜タンパク質細胞外ドメインのタンパク質分解 膜タンパク質細胞内ドメインタンパク質分解 アポトーシス過程の正の調節 Notch受容体の処理 カルシウムイオン輸送 アミロイド前駆体タンパク質の分解プロセス リガンド依存性のノッチ受容体プロセシング ミトコンドリアへのカルシウム輸入の調節 ミトコンドリア-小胞体膜係留 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 5664 19165 アンサンブル ENSG00000143801 ENSMUSG00000010609 ユニプロット P49810 Q61144 RefSeq (mRNA) NM_000447 NM_012486 NM_001128605 NM_011183 RefSeq（タンパク質） NP_000438 NP_036618 NP_001122077 NP_035313 場所（UCSC） 1 章: 226.87 – 226.93 Mb 1章: 180.05 – 180.09 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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プレセニリン-2は（ヒトでは）PSEN2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ]}

関数

遺伝性のアルツハイマー病（AD）患者は、プレセニリンタンパク質（PSEN1、PSEN2）またはアミロイド前駆体タンパク質（APP）の変異を抱えています。これらの疾患関連変異は、アミロイドβ （AD脳に見られるアミロイド沈着物の主成分）の長い形態の産生増加をもたらします。プレセニリンは、APPを切断する酵素であるγセクレターゼに作用することで、APPの処理を制御していると考えられています。また、プレセニリンはノッチ受容体の切断に関与しており、γセクレターゼの活性を直接制御するか、プレセニリン自身がプロテアーゼ酵素であると考えられています。PSEN2の2つの代替転写産物が同定されています。^{[ 6 ]}

メラノサイト細胞ではPSEN2遺伝子の発現はMITFによって制御されている可能性がある。^{[ 7 ]}

相互作用

PSEN2 は以下と相互作用することが示されています。

• BCL2様1、^{[ 8 ]}
• CAPN1 , ^{[ 9 ]}
• CIB1 , ^{[ 10 ]}
• カルセニリン、^{[ 11 ] [ 12 ]}
• FHL2 , ^{[ 13 ]}
• FLNB、^{[ 14 ]}
• KCNIP4 , ^{[ 15 ]}
• ニカストリン[ ^{16 ] [ 17 ]} および^​
• UBQLN1 ^{[ 18 ]}​

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

• GeneReviews/NCBI/NIH/UWの早期発症型家族性アルツハイマー病に関するエントリ