鎌状赤血球網膜症
鎌状赤血球網膜症
専門眼科、検眼
合併症失明
原因鎌状赤血球症
リスク要因遺伝
診断方法眼科検査
処理医療、レーザー、外科手術

鎌状赤血球網膜症は、鎌状赤血球症の既往歴を持つ人の眼における血管損傷に起因する網膜変化と定義されます。末期には硝子体出血や網膜剥離により視力喪失に至る可能性があります。[ 1 ]鎌状赤血球症は、複数の器官系に影響を及ぼす構造的な赤血球疾患です。慢性的な赤血球破壊、血管損傷、組織虚血を特徴とし、脳、眼、心臓、肺、腎臓、脾臓、筋骨格系に損傷を与えます。[ 1 ] [ 2 ]

鎌状赤血球症の患者は、一般的にアフリカ系またはアジア系です。[ 3 ]西半球への移民パターンにより、以前は鎌状赤血球症がまれであった地域で鎌状赤血球症の患者数が増加しています。鎌状赤血球症とその管理に関する知識と理解は、現在、欧州連合などの地域でますます重要になっています。[ 3 ]鎌状赤血球症の患者の多くは、若年で網膜の変化を発症する可能性があります。鎌状赤血球症にはいくつかのサブタイプがありますが、ヘモグロビンC（HbSC）サブタイプは、鎌状赤血球網膜症と視力変化の予後が最も深刻です。[ 2 ]

定期的な網膜検査は早期発見と治療に役立ち、病状の進行と視力喪失のリスクを軽減します。鎌状赤血球網膜症の発症と進行は、基礎にある鎌状赤血球症の管理によって好ましい方向に制御できます。疾患全体の治療は、全身への影響を軽減することができます。[ 3 ] [ 4 ]

分類

鎌状赤血球網膜症は網膜の変化に基づいて非増殖性と増殖性のサブタイプに分類できます。[ 5 ]

非増殖性鎌状赤血球網膜症（NPSCR）

非増殖性鎌状赤血球網膜症 (NPSCR) では、次のような網膜症状が現れることがあります。

  • 静脈の蛇行は、ホモ接合性HbSS鎌状赤血球症の患者によく見られます。鎌状赤血球症に類似した血液過粘稠度を特徴とする多くの疾患が、網膜静脈の蛇行として現れることがあります。[ 5 ]蛇行は、網膜末梢からの動静脈シャントによって引き起こされます。[ 6 ]
  • 網膜内出血と呼ばれる小さな出血が網膜に現れることがあります。[ 2 ]これは鎌状赤血球が血管を閉塞し、血管壁の壊死を引き起こすことが原因です。[ 5 ]結果として生じる出血は、最初は鮮やかな赤色で楕円形です。数日から数週間かけて出血が進行するにつれて、サーモンパッチと呼ばれるサーモンピンク色に変化します。[ 5 ]これらは通常、網膜細動脈に隣接して見られます。[ 6 ]
  • 網膜の深層部での出血は、黒色サンバースト斑と呼ばれる暗い病変の出現につながります。[ 2 ]これらの楕円形または円形の色素斑は、RPEの増殖によって形成されます。[ 5 ]
  • 出血中のヘモグロビンが時間の経過とともに分解されると、感覚網膜の層内に虹彩小体と呼ばれる黄色い斑点が形成されます。 [ 5 ]
  • 鎌状赤血球網膜症の患者のかなりの割合に黄斑症がみられます。特にホモ接合性HbSS型鎌状赤血球症では、黄斑症の発生率が高いことが知られています。 [ 2 ] [ 5 ]中心窩は黄斑内に存在し、視野の中心として知られています。 [ 7 ]鎌状赤血球網膜症における黄斑症は、中心窩で相互作用する毛細血管の長期的な変化によって生じます。 [ 5 ]網膜に虚血性変化が現れる場合もありますが、黄斑症は当初は無症状で、視力に変化がない場合もあります。 [ 5 ]
  • 網膜中心動脈閉塞症は非増殖性鎌状赤血球網膜症の既知の特徴であり、非増殖性鎌状赤血球網膜症患者での発生率は低い。[ 5 ]
  • 視神経徴候は、蛍光眼底造影で視神経内に拡張した毛細血管として観察されます。この所見があっても視力は変化しないことが多いです。 [ 8 ]
  • 血管条線：血管条線は症例の最大6％で見られる可能性がある。 [ 9 ]

増殖性鎌状赤血球網膜症（PSCR）

増殖性鎌状赤血球網膜症は、鎌状赤血球症の最も重篤な眼合併症です。増殖性鎌状赤血球網膜症は生後10年以内に発症しますが、硝子体出血や網膜剥離による視覚症状が現れるまで、無症状で気づかれないまま経過します。[ 8 ]

ゴールドバーグ分類

出典: [ 10 ]

ゴールドバーグは PSR を次の 5 つの段階に分類しました。

  1. 末梢動脈閉塞および虚血の段階：眼底検査で観察できる最も初期の異常です。閉塞した細動脈は暗赤色の線として観察されます。最終的には白い銀線状の血管に変化します。[ 11 ]
  2. 末梢細動脈吻合の段階: 閉塞した動脈から近くの細静脈に血液が流れることで、細動脈吻合が発症します。
  3. 新生血管形成と線維性増殖の段階：新生血管は細動脈・細静脈吻合部から始まり、虚血網膜へと成長します。新生血管形成による特徴的な扇形の外観は、海扇状新生血管として知られています。[ 11 ]
  4. 硝子体出血の段階。末梢の新生血管の房が出血し、硝子体出血を引き起こします。
  5. 硝子体網膜牽引帯および牽引性網膜剥離の段階: 海扇状部および隣接網膜の牽引により牽引性網膜剥離が発生します。

兆候と症状

  • コンマ徴候：眼球結膜のコンマ型の血管は、結膜血管の閉塞が原因です。[ 10 ]
  • 硝子体網膜牽引または網膜剥離は、閃光、飛蚊症、または暗い影を引き起こします。[ 10 ]
  • 網膜動脈閉塞、硝子体出血、網膜剥離などにより突然の視力喪失が起こることがあります。
  • 視神経乳頭血管内に血管内閉塞が見られることがある。[ 11 ]

原因

正常な成人ヘ​​モグロビンA分子は、ヘム環に結合した2つのαグロビン鎖と2つのβグロビン鎖で構成されています。β鎖の6番目の位置の変異が鎌状赤血球症の原因となります。[ 10 ]鎌状赤血球症により、結膜、虹彩、網膜、または脈絡膜に血管閉塞が生じることがあります。網膜の変化は、異常な赤血球による網膜血管の閉塞によって生じます。[ 12 ]

診断

診断は学際的な方法で実施されます。鎌状赤血球症の診断は、陽イオン高速液体クロマトグラフィー、青年および成人ではヘモグロビン電気泳動、出生前および新生児集団では分子遺伝学的診断によって確認できます。[ 3 ]結膜徴候や虹彩萎縮などの前眼部徴候は、鎌状赤血球症を強く示唆する眼症状です。[ 5 ]鎌状赤血球網膜症の初期段階は無症状です。[ 2 ]しかし、鎌状赤血球網膜症の診断につながる網膜の変化は、眼底検査、網膜造影、フルオレセイン蛍光眼底造影、干渉断層撮影法を使用して視覚化できます。[ 2 ]超広視野フルオレセイン蛍光眼底造影は、増殖性鎌状赤血球網膜症の診断のゴールドスタンダードです。[ 2 ]これは前眼部と後眼部の両方の構造を評価する侵襲的な方法です。[ 2 ] [ 5 ]スペクトル領域光干渉断層撮影法と干渉断層撮影血管造影法は、増殖性網膜症を診断するための非侵襲的な方法です。[ 1 ]視力と眼圧の評価でも、鎌状赤血球網膜症の診断結果が得られます。[ 2 ]

鑑別診断

鎌状赤血球網膜症は、類似の病態によって生じる他の網膜疾患と鑑別する必要があります。以下の鑑別診断は、これらの病態によって分類されます。

  1. 糖尿病網膜症
  2. 網膜塞栓術（タルク網膜症、内頸動脈塞栓症）
  3. 網膜血管閉塞症
  4. 感染性網膜症
  1. サルコイドーシス
  2. 網膜血管炎
  3. 中間ぶどう膜炎
  4. 急性網膜壊死
  1. 増殖性糖尿病網膜症
  2. 網膜中心静脈閉塞症
  3. 網膜静脈分枝閉塞症
  4. 眼虚血症候群
  5. 放射線網膜症
  6. 未熟児網膜症
  1. 色素失調症
  2. 常染色体優性硝子体網脈絡膜症
  3. 慢性裂孔原性網膜剥離
  4. 強膜バックル
  5. 網膜色素変性症

防止

スクリーニング

スクリーニングは鎌状赤血球網膜症の予防における重要な柱であり、早期発見・早期治療による合併症の軽減という利点がある。[ 1 ]スクリーニングはまた、鎌状赤血球症の家族歴を持つために網膜症になりやすい家族に対する教育の機会を提供する。[ 4 ]スクリーニングは出生時のDNAスクリーニングやその後の眼科関連検査の形をとることができる。

  1. 鎌状赤血球症のリスクがある新生児のDNAスクリーニングにより、病気の早期診断が可能になります。[ 3 ]家族は、人生の各段階で鎌状赤血球症が及ぼす可能性のある影響について教育を受けることができます。[ 4 ]
  2. 眼科関連検査 -網膜に異常所見のない患者には、10歳から散瞳眼底鏡検査が推奨され、その後は2年に1回の検査が推奨されます。 [ 1 ] [ 3 ] [ 4 ]増殖性鎌状赤血球網膜症を示唆する異常所見のある患者には、フルオレセイン蛍光眼底造影検査と血管鏡検査が推奨されます。フォローアップの頻度は、所見の重症度に応じて眼科医が決定します。[ 4 ]

全身疾患のケア

鎌状赤血球症は、体内の複数の臓器に影響を及ぼす全身性疾患です。そのため、基礎疾患を治療することで網膜症の発症を予防し、進行を遅らせることができます。[ 3 ]

  1. 胎児ヘモグロビン輸血- 胎児ヘモグロビン（HbF）は、生後6ヶ月までの乳幼児に見られるヘモグロビンの一種です。このタイプのヘモグロビンは鎌状赤血球網膜症の患者にとって有益であり、鎌状赤血球の形状が変化しにくいという特徴があります。そのため、若年層におけるHbFの輸血は、鎌状赤血球網膜症の予防と進行の遅延に有効です。[ 3 ]
  2. ヒドロキシウレア投与 - ヒドロキシウレアは、鎌状赤血球症患者の血液中の胎児ヘモグロビン濃度を高めるための代替方法として使用できる薬剤です。[ 2 ]ヒドロキシウレアには炎症を軽減する効果もあります。[ 4 ]
  3. 造血幹細胞移植- この治療法は一般的に骨髄移植として知られています。鎌状赤血球症の治療に有用ですが、費用の高さと、移植を受ける患者と生物学的に適合するドナーが必要であるため、この治療法へのアクセスは限られています。[ 2 ] [ 4 ]
  4. 抗炎症薬および抗癒着薬は、網膜の小血管の閉塞の可能性を低減し、鎌状赤血球網膜症の発症を予防します。これらの薬剤には、抗癒着抗体、抗インテグリン抗体、抗ヴィレブランド因子、スルファサラジン、スタチンなどがあります。[ 2 ]
  5. 遺伝子治療は鎌状赤血球網膜症の予防にも効果があることが証明されている。[ 3 ]

処理

医学

血管内皮増殖因子（VEGF）は、新生血管の一種である海扇状病変と関連していることが知られています。[ 4 ]ベバシズマブは、硝子体内注射で使用される抗VEGF薬であり、海扇状病変を反転させ、硝子体出血の期間を短縮することが知られています。[ 3 ] [ 4 ]抗VEGF薬の硝子体内注射は、手術前に海扇状病変に関与する組織の分離を助け、術中および術後の出血を減らすためにも使用できます。[ 3 ] [ 4 ]光凝固との併用が有用です。[ 5 ]

レーザ

レーザー光凝固術の適応症には以下が含まれる[ 13 ]

  • 60°以上の円周にわたる末梢血管新生
  • 両眼に影響を及ぼす鎌状赤血球網膜症
  • 大型の海扇
  • 新生血管の急速な進行

光凝固法には主に2つの方法があります。すなわち、供給血管凝固法と散乱レーザー凝固法です。[ 13 ]前者は、レーザー焼灼法を用いて新生血管領域に栄養を供給する血管を閉鎖します。キセノンアークレーザーとアルゴンレーザーの両方が使用できますが、アルゴンレーザーの方が合併症のリスクが低いです。[ 13 ]これと比較して、散乱レーザー凝固法は間接的な効果があります。虚血網膜は血管内皮増殖因子（VEGF）を産生し、これが新生血管の形成を促進します。散乱レーザー凝固法は、レーザー焼灼法を用いてこの虚血網膜を破壊し、硝子体出血、網膜剥離、視力低下を予防します。[ 13 ] [ 3 ]

手術

視力に脅威を与える重度進行疾患には外科的介入が適応となる。[ 5 ]適応症には、長期にわたる硝子体出血、両眼の硝子体出血、片眼のみの患者の硝子体出血、網膜上膜、黄斑円孔、およびさまざまな形の網膜剥離が含まれる。[ 3 ] [ 4 ]強膜バックルは以前は一般的な外科的介入であったが、その合併症には血管閉塞の結果としての前眼部虚血が含まれる。[ 5 ] [ 4 ]血管閉塞は次に眼球癆につながる可能性がある。[ 5 ]硝子体切除術は硝子体出血の管理に有用である。[ 3 ]合併症としては、白内障、前房出血、緑内障、硝子体出血の持続などがある。[ 5 ] [ 4 ]

参考文献

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