症候群性自閉症
Autism associated with another medical condition

症候性自閉症（または症候性自閉症スペクトラム障害）とは、より広範な医学的疾患、一般的には症候群と関連する自閉症の症例を指します。このような関連性のない症例は、自閉症症例の大部分を占めており、非症候性自閉症（または非症候性自閉症スペクトラム障害）として知られています。

症候群性症例と非症候群性症例の相違点と類似点（共通経路など）を研究することで、自閉症の病態生理学に関する知見が得られ、新たな自閉症治療法への道が開かれる可能性がある。[1] [2] [3] [4]

症候性自閉症はASD症例全体の約25%を占める。[4] [5]ほとんどの場合、その病因は既知である。[2] [4] 単一遺伝子性疾患は症候性自閉症（この場合、単一遺伝子性自閉症スペクトラム障害とも呼ばれる）の原因の一つであり、ASD症例全体の約5%を占める。[要出典] SCN2Aは自閉症の主な単一遺伝子性原因である。[6] [7]

分類

2017年の研究では、症候群性/非症候群性ASDの分類を、症候群の遺伝的病因に基づく分類に置き換えることが提案され、症候群性疾患が「表現型優先」の臨床的に定義された症候群の文脈で発生するか、「遺伝子型優先」の分子的に定義された症候群から発生するかが特定されました。[4] [説明が必要]

この提案によれば、ASDは遺伝的カテゴリーに分類される。[4]

臨床的に定義された

臨床医によって認識される症候群（経験によって異なります）で、通常は標的遺伝子検査によって確認されます。

分子的に定義された

仮説に基づくテストではなく、ゲノム全体のテストによって認識される症候群（臨床認識が難しいため）。

症候群性ASDの特徴
状態 原因 関与する染色体（突然変異の場合） ASDの有病率（95％CI） 臨床的/分子的に定義された その他の特徴 参照
脆弱X症候群 単一遺伝子疾患：
FMR1（FMRPをコードする）		 X  30% (20.0–31.0) [男性のみ]
 22% (15.0–30.0) [男女混合]
14% (13–18) [女性のみ]		 臨床的に定義される（一部の男性の場合） 長い/狭い顔、大精巣、長い耳と長い人中、多動性、軽度から中等度の 知的障害（ID）、発作 [1] [3] [4] [10]
レット症候群 単一遺伝子疾患：
MECP2		 X 61.0% (46.0–74.0) [女性のみ] 臨床的に定義された 小頭症、呼吸不整、言語障害、反復性・定型的な手の動き、てんかん、知的障害 [1] [3] [4]
MECP2重複症候群 単一遺伝子疾患：
MECP2		 X 100% [男性参加者9名による単一研究] 臨床的に定義された 短頭症、痙縮、反復性呼吸器感染症、消化管運動亢進、泌尿生殖器異常、てんかん、知的障害 [1] [4] [11]
結節性硬化症複合体 単一遺伝子疾患：
TSC1
TSC2		 9
16		  36.0% (33.0–40.0) 臨床的に定義された 多臓器の良性腫瘍、てんかん [1] [3] [4]
アンジェルマン症候群 単一遺伝子疾患：
UBE3A		 15  34.0% (24.0–37.0) 陽気な態度、小頭症、言語障害、睡眠障害、てんかん、ID [1] [3]
フェラン・マクダーミッド症候群 単一遺伝子疾患：
SHANK3		 22  84% [32人の参加者による単一の研究] 分子的に定義された [4] [12]
KCNH1関連疾患 単一遺伝子疾患：KCNH1 1 分子的に定義され、以前は臨床的にはテンプル・バライツァー症候群またはツィンメルマン・ラバンド症候群として定義されていた。 軽度から重度の発達遅延、重度の知的障害、新生児低緊張、ミオパシー様顔貌、乳児期発症発作 [13]
ティモシー症候群 単一遺伝子疾患：
CACNA1C		 12  80% [17人の参加者による単一の研究] 臨床的に定義された [4] [14]
スミス・レムリ・オピッツ症候群 単一遺伝子疾患：
DHCR7		 11 55% [33人の参加者による単一の研究] [15]
神経線維腫症I型 単一遺伝子疾患：
NF1		 17  18% (9.0–29.0) 臨床的に定義された [3] [4]
PTEN過誤腫腫瘍症候群 単一遺伝子疾患：
PTEN		 10  17% (8～27歳) 臨床的に定義された [4] [16]
ダウン症候群 染色体異常： 21
トリソミー 		21 16% (8.0–24.0) 臨床的に定義された [3] [4]
コーエン症候群 単一遺伝子疾患：
VPS13B		 8  54% (44.0–64.0) 臨床的に定義された [3] [4]
コルネリア・デ・ランゲ症候群 多遺伝子疾患  43% (32.0–53.0) 臨床的に定義された [3] [4]
CHARGE症候群 単一遺伝子疾患：
CHD7		 8  28% (16～41歳) 臨床的に定義された [4] [17] [18]
ヌーナン症候群 多遺伝子疾患  15% (7.0–26.0) [3]
ウィリアムズ症候群 微小欠失症候群：
7q11.23		 7  12% (6.0–20.0) [3] [19]
22q11.2欠失症候群 微小欠失症候群：
22q11.2		 22 11% (5.0–19.0) 臨床的に定義された [3] [4]
胎児性バルプロ酸スペクトラム障害 催奇形性物質：
バルプロ酸		  8～15％ [VPAに曝露した小児] 臨床的に定義された [4] [20] [21]

参照

参考文献

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