内反尖足

内反尖足
その他の名前先天性内反尖足(CTEV)[ 1 ]
両側内反足
専門整形外科足病学
症状足が内側と下方に回転する[ 2 ]
通常の発症妊娠初期[ 1 ]
原因不明[ 1 ]
リスク要因遺伝母親の喫煙、男性、[ 1 ]民族
診断方法妊娠中の身体検査、超音波検査[ 1 ] [ 3 ]
鑑別診断中足骨内転筋[ 4 ]
処理ポンセティ法(マニピュレーション、ギプス固定、アキレス腱の切断、装具)、フランス式、手術[ 1 ] [ 3 ]
予後適切な治療をすれば良くなる[ 3 ]
頻度1,000人に1人[ 3 ]

内反足は、片足または両足が内側および下方に回転する先天性または後天性の欠陥です。[ 1 ] [ 2 ]先天性内反足は、最も一般的な足の先天異常であり、1000出生あたり1人の発生率です。[ 5 ] 約50%の症例で、内反足は両足に影響しますが、片側のみに現れ、一方の脚または足がもう一方よりも短くなることがあります。[ 1 ] [ 6 ]ほとんどの場合、他の問題を伴うことはありません。[ 1 ]適切な治療を行わないと、足の変形が持続し、痛みや歩行能力の低下につながり、生活の質に劇的な影響を与える可能性があります[ 5 ] [ 3 ] [ 7 ]

正確な原因は通常特定されません。[ 1 ] [ 3 ]遺伝的要因と環境的要因の両方が関与していると考えられています。[ 1 ] [ 3 ]先天性内反足には、特発性(症例の 80%)と続発性内反足(症例の 20%)の 2 つの主なタイプがあります。特発性先天性内反足は、環境的、血管的、位置的、および遺伝的要因を含む多因子疾患です。 [ 8 ]第一度近親者が罹患している場合、先天性内反足の発症リスクが 25% であることを考えると、この出生異常には遺伝的要素があると思われます。[ 8 ]さらに、一卵性双生児の 1 人が罹患している場合、もう 1 人も罹患する可能性が 33% あります。[ 1 ]根本的なメカニズムとしては、下腿の筋肉または結合組織の破壊が関与しており、関節拘縮につながります。[ 1 ] [ 9 ]その他の異常は20%の確率で関連しており、最も一般的なものは遠位関節拘縮脊髄髄膜瘤です。[ 1 ] [ 3 ]診断は出生時の身体検査または出生前の超音波検査で行われることがあります。[ 1 ] [ 3 ]

最も一般的な初期治療はポンセティ法であり、1) 足の位置の矯正と2)毎週繰り返すギプス固定の2段階に分かれています。 [ 1 ]ギプス固定期間の終了までに内反足の変形が改善しない場合は、アキレス腱腱切開術を行うことができます。[ 10 ]この手術では、腱を切断するために後部の皮膚に小さな切開を加えます。足の正しい位置を維持するために、5歳までは整形外科用装具を装着する必要があります。[ 11 ]

最初は装具をほぼ継続的に装着し、その後は夜間のみ装着する。[ 1 ]約20%の症例では、さらなる手術が必要となる。[ 1 ]治療はさまざまな医療提供者によって実施でき、一般的に発展途上国では資源の少ない場合でも実施可能である。[ 1 ]

先天性内反足は1,000出生中1~4人に発生し、脚に生じる最も一般的な出生異常の1つです。[ 6 ] [ 3 ] [ 7 ]症例の約80%は、医療へのアクセスが限られている発展途上国で発生します。[ 6 ]内反足は、第一子と男性に多く見られます。[ 1 ] [ 6 ] [ 7 ]マオリ族の間でより一般的であり、中国系の間ではそれほど一般的ではありません。[ 3 ]

疫学

低・中所得国(LMIC)における内反足の出生率は、1,000出生児あたり0.51~2.03の範囲である。[ 6 ] [ 7 ] [ 3 ]

内反足は低中所得国で特に多く見られます。内反足患者の約80%、つまり2018年時点で年間約10万人の子供が低中所得国で生まれています。[ 6 ] [ 12 ]

歴史

ファラオのシプタハツタンカーメンは内反足であり、エジプトの絵画にもその症状が描かれています。[ 13 ]インドの文献(紀元前 1000年頃)とヒポクラテス(紀元前 400年頃)にも治療法が記されています。[ 14 ] 1823年、デルペックはこの症状を治療する新しい手術法を発表しました。腱切開術として知られるこの新しい手術法は、アキレス腱を切断するものでした。この手術には感染症などの合併症がありました。[ 15 ]

バイロン卿は右足が内反足でした。現代の医学者の中には、小児麻痺(ポリオ)の結果であると主張する者もいれば、骨の形成不全(異形成)であると主張する者もいます。 [ 16 ]

タレーランは先天性の内反足だった可能性があり、叔父も同様であれば遺伝によるものだった可能性がある。[ 17 ]いずれにせよ、彼の障害のせいで父の後を継いで軍人になることはできず、教会という明白な道に進んだ。[ 17 ]

兆候と症状

内反足では、足が内側下向きに回転します。[ 1 ] [ 2 ]影響を受けた足と脚はもう一方よりも小さい場合がありますが、約半数の症例では、内反足は両方の足に影響を与えます。[ 1 ] [ 6 ] [ 7 ]ほとんどの場合、内反足は他の問題と関連していません。[ 1 ]

胎児の超音波検査では、60%以上の症例で内反足と診断できます。高い確度で診断された最も早い妊娠週は12週目、最も遅い妊娠週は32週目です。すべての患者が早期に診断されたわけではありません。胎児の29%では、最初の超音波検査で変形が発見されず、その後の検査で明らかになりました。内反足は、86%の小児で妊娠12週から23週の間に、残りの14%では妊娠24週から32週の間に診断されました。[ 18 ]

治療を受けなければ、足は変形したままになり、足の側面や甲で歩くことになり、たこ、足の感染症、靴が合わない、痛み、歩行困難、障害を引き起こす可能性があります。[ 7 ] [ 3 ]

原因

内反足の正確な原因については様々な仮説が提唱されています。しかし、研究により、遺伝、環境要因、あるいはその両方がこの病態に関連していることが分かっています。内反足の病因は多因子性である可能性が高いことを示唆する証拠もあります。メタアナリシスとシステマティックレビューによると、内反足の臨床的に最も関連性の高い危険因子は、家族歴、父親と母親の喫煙、母親の肥満、妊娠糖尿病、羊水穿刺、選択的セロトニン再取り込み阻害薬(SSRI)の使用でした。[ 19 ]多くの知見は、「複数の異なる原因が存在する可能性があり、少なくとも一部の症例では、異なる要因が同時に作用し、閾値効果の結果としてこの表現型が発生する可能性がある」という点で一致しています。[ 20 ]最も一般的に関連する病態は、遠位関節拘縮症または脊髄髄膜瘤です。[ 3 ]内反足の発症に寄与する因子は、外因性と内因性因子に分類できます。[ 21 ]

外的要因

子宮内で胎児の足の位置に影響を与える要因としては、羊水過少症、骨盤位、ミュラー管奇形、多胎妊娠、羊膜索状配列、妊娠15週未満での羊水穿刺などがある。[ 21 ]正常な成長と姿勢が長期間にわたって妨げられる場合、内反足は他の変形を伴う可能性があり、発育性股関節形成不全と関連している可能性がある。[ 22 ]胎児発育停止の理論は、1863年にフォン・フォルクマンによって提唱され、その後他の著者によって検証されてきた。この理論によれば、内反尖足が回内足に矯正されないのは、妊娠中の内因性エラーまたは環境要因によるものとされる。[ 23 ]

他の研究者は、内反足は妊娠中の外的刺激に起因する可能性があると仮説を立てています。例えば、ある研究では、妊娠11週から12週の間に早期羊水穿刺によって生じた医原性の羊水漏出に関連して、内反足および四肢拘縮の発生率が驚くほど高いことが明らかになりまし[ 24 ]

内的要因

遺伝学

内反足は、妊娠13週目から超音波検査で出生前に診断できます。[ 26 ]米国母体胎児医学会によると、出生前に内反足と診断された場合、遺伝的原因を調べるための診断検査が推奨されています。[ 21 ]出生前スクリーニングで異数性が疑われる場合は、核型分析または染色体マイクロアレイ(CMA)を実施できます。ただし、患者が診断検査を拒否した場合は、細胞遊離DNA検査が異数性の高リスク妊娠を特定するための別のスクリーニングオプションですが、診断にはなりません。[ 21 ] 出生前診断で内反足となった胎児の染色体異常の発生率は比較的低いです。[ 27 ] 全体として、染色体異常の発生率と結果にはこれら2つのグループ間で大きな差があるため、複合型と孤立型のどちらかに分類するために、出生前診断とともに胎児超音波検査を実施する必要があります。[ 25 ]

一卵性双生児の片方が罹患している場合、もう一方も罹患する確率は33%です。[ 1 ]

筋発達に関与する遺伝子、特に筋収縮複合体をコードする遺伝子(MYH3TPM2TNNT3TNNI2MYH8 )の変異は、内反足の危険因子です。これらの遺伝子は、遠位関節拘縮(DA)症候群において、内反足を含む先天性拘縮を引き起こす可能性があります。[ 28 ]内反足は、ロイス・ディーツ症候群エーラス・ダンロス症候群などの遺伝性疾患を持つ人にもみられることがあります。[ 29 ]

遺伝子マッピングと疾患モデルの開発により、発達過程の理解が深まりました。その遺伝様式は、多遺伝子閾値モデルを用いた異質性疾患として説明されています。PITX1 - TBX4転写経路は、内反足研究の鍵となっています。PITX1とTBX4は、後肢に特異的に発現しています。[ 30 ]

診断

内反足は身体検査によって診断されます。通常、出生直後に頭からつま先まで検査されます。内反足の変形には 4つの要素があります。

1 凹足:足の甲が高く、凹んだように見える。
2 内転筋:前足部が親指に向かって内側に曲がります。
3 内反:かかとが内側に曲がっているため、足の外側で歩くことになります。これは自然な動きですが、内反足では足がこの位置に固定されます。
4 尖足:足が下を向いているため、つま先立ちを強いられます。この動きは自然に起こりますが、内反足では足がこの姿勢で固定されます。これは、アキレス腱が緊張し、足が下方に引っ張られるためです。

重症度を評価するために使用される要素には、変形の硬さ(足を手で動かすことでどの程度矯正できるか)、土踏まずとかかとの皮膚のしわの存在、筋肉の硬さの悪さなどがあります。

超音波検査によって出生前に内反足を発見できる場合もあります。超音波による出生前診断により、両親はこの疾患についてより詳しく知ることができ、出産後の治療計画を立てることができます。[ 31 ]

他の関連する症状が懸念されない限り、通常はそれ以上の検査や画像検査は必要ありません。

処理

矯正中の内反足

治療は通常、ポンセティ法とフレンチ法を組み合わせて行われます。 [ 3 ] [ 32 ]ポンセティ法は、ギプス固定アキレス腱リリース、装具を組み合わせたものです。市販の装具は数多くありますが、3Dプリンターで作成できる比較的安価なオープンソースのハードウェア装具もあります。[ 33 ]ポンセティ法は広く使用されており、2歳未満の小児には非常に効果的です。[ 34 ]

フランス式法では、整復、テーピング、長期にわたる自宅での運動、夜間の装具固定が行われる。[ 3 ]これも効果的だが、結果は様々であり、介護者の積極的な関与が必要となる。[ 3 ]一般的にはポンセティ法が好まれる。[ 3 ] [ 35 ]もう一つの手法であるカイト法は、それほど効果的ではないようだ。[ 35 ]約20%の症例では、初期治療後に追加の手術が必要となる。[ 1 ]

ポンセティ法

デニス・ブラウンの足外転装具型バー。様々なタイプの足外転装具を用いて、お子様の足を望ましい位置に保持します。

ポンセティ法では、いくつかの段階を経て内反足を矯正します。

  • 連続ギプス固定:まず、足を徒手的に矯正し、足先から大腿部までを覆う長い脚用ギプスで固定します。1週間後、このギプスを外し、足を再び矯正し、新しいギプスを装着します。このプロセスを繰り返し、4~6回の連続ギプス固定を通して足の形を徐々に整えます。ただし、足によっては追加のギプス固定が必要になる場合もあります。
    • 最初のギプス固定の目的は、前足部と後足部を一直線にすることです。ポンセティは、前足部は後足部に対して回内すると説明しています。そのため、前足部を回外させ、第1中骨を挙上させることで、このアライメントが改善されます。
    • 足部をストレッチした後、距骨に外側圧をかけながら前足部を外転させることに重点を置き、距舟状骨を外側に移動させ、距舟関節のアライメントを改善します。カイト法とは異なり、踵立方関節を圧迫しないようにすることが重要です。キャストを追加するたびに外転が強まり、後足部は内反から外反へと変化します。前足部と後足部が矯正されるまで、足首を尖足位に保つことが重要です。
    • ギプス固定の最終段階は、尖足の矯正です。前足部を完全に外転させ、後足部の自発的な矯正を行った後、足首を挙上し、背屈させるように試みます。足は0度(中立位、またはL位)から少なくとも10度背屈できる必要がありますが、15度以上であればより良好で望ましいです。足が十分に背屈できない場合、装具は機能せず、耐えられません。足が10度以上背屈できないと判断された場合は、アキレス腱切断手術が行われます。
  • アキレス腱リリース:一連のギプス固定の最後には、ほとんどの子供で凹足、内転足、および内反足の変形は矯正されますが、尖足変形は依然として残ります。これを矯正するために、アキレス腱リリース(一般にアキレス腱切開術と呼ばれる)と呼ばれる処置が行われます。この処置の前に、多くの施設では子供を鎮静下に置くか、監視麻酔下に置きますが、Ponseti は局所麻酔のみを使用することを推奨しています。次に、かかと周辺を洗浄して麻痺させ、小さなメスを使用してアキレス腱を切断します。切開は小さいため、出血は最小限で、縫合の必要はありません。皮膚を小さな包帯で覆い、足を完全に矯正した位置で最終的な長い脚用ギプスに固定します。このギプスは通常 3 週間そのままにしておきます。この間に、アキレス腱は伸びた位置で再生します。
  • 装具: 連続ギプス固定とアキレス腱切断によって矯正が成功した後、生後数年間は足が変形した状態に戻らないように装具を装着しておく必要があります。この装具は 2 枚の靴またはブーツで構成され、靴の下で 10 ~ 15 度に曲げるか、10 ~ 15 度の背屈を作るように湾曲させたバーで互いに接続されています。この装置は足外転装具 (FAB) またはより一般的にはブーツとバー (BnB) とも呼ばれます。最初は、内反足が片足か両足かに関係なく、両足に装具を常時 (1 日 23 時間) 装着します。23/7 の装着を 3 か月間行った後、装具の装着時間を 2 か月ごとに 2 回ずつ徐々に減らしていき、1 歳頃までに 1 日 12 ~ 14 時間にまで装着を減らしていきます。この時点から少なくとも4~5歳まで、あるいは必要に応じて6~9歳まで、装具は主に夜間睡眠中と昼寝中(1日12~14時間)に装着されます。装具は変形の再発を防ぐ上で不可欠であり、お子様の長期的な予後を左右する重要な要素です。 [ 36 ]

ポンセティ法は、短期的な成功率が 90% と非常に効果的です。[ 36 ]しかし、14%~41% の子供が変形の再発を経験し、56% が 10 年を過ぎて追加の手術を必要とします。[ 37 ] [ 38 ] [ 39 ]その最も一般的な理由は、装具を正しく着用していない、推奨された時間装着し続けていない、毎日使用していないなど、装具の遵守が不十分であることです。足の周りの筋肉が足を異常な位置に戻してしまう可能性があるため、適切な装具プロトコルに従わない子供は、装具プロトコルに従う子供よりも再発率が最大 7 倍高くなります。[ 37 ]親の教育レベルが低く、装具の重要性を理解していないことが、非遵守の主な原因です。[ 36 ]再発は、ギプス処置を繰り返すことで管理されます。再発した足には、追加のより大規模な手術が必要になる可能性があり、その後の矯正が達成される可能性が低くなります。[ 36 ]さらに、研究では、ポンセティ法の使用後に過剰矯正の可能性があることが明らかになっています。[ 40 ] [ 39 ]

再発のもう一つの原因は、足首を内反させる筋肉(後脛骨筋前脛骨筋)と足首を外反させる筋肉(腓骨筋)の間の先天的な筋肉のアンバランスです。このアンバランスは、ポンセティ ギプス固定法で治療が成功した乳児の約 20% に存在し、再発を起こしやすくなります。この再発は通常、ポンセティ ギプス固定法で治療し、手術に頼る前に複数回行うことができます。すべての非外科的ギプス固定と装具固定の選択肢を尽くした後、子供が 4 歳を超えた場合(多くの医師は 7 歳になるまで待つことを好みます)、前脛骨筋腱を内側付着部(舟状骨)からより外側の位置(外側楔状骨)に移す手術で対処できます。この手術には全身麻酔と腱が治癒するまでのギプス固定が必要だが、関節に悪影響を与えることなく足の筋肉のバランスを整える比較的軽微な手術だ。

ポンセッティ式内反足治療が母親や介護者に与える影響についても研究されており、先天性内反足の子どもを介護する母親は、健康な乳児の母親よりも精神的健康度が著しく低いことが報告されている。[ 41 ]

フランス式

フランス式メソッドは、手術をせずに保存的に内反足の治療法であり、最初の 2 か月間は毎日理学療法を行い、次の 4 か月間は週 3 回の理学療法を行い、正式な理学療法の終了後も自宅でのエクササイズを継続します。理学療法の各セッションでは、足の矯正、ストレッチ、テーピングが行われ、足の可動域の改善が維持されます。エクササイズは、長期的な矯正に寄与すると考えられている腓骨筋の強化に重点が置かれることがあります。2 か月を過ぎると、子供が 6 か月になるまで、理学療法のセッションの頻度を毎日ではなく週 3 回に減らすことができます。理学療法プログラムの終了後、介護者は長期的な矯正を維持するために、自宅でのエクササイズと夜間のスプリント固定を継続する必要があります。

硬質ギプスと装具を使用するポンセティ法と比較して、フランス式では足の可動域をある程度確保するテープを使用します。手術を回避することを目的としていますが、成功率は様々であり、手術が必要となる場合もあります。一般的にポンセティ法はフランス式よりも好まれています。[ 3 ]

手術

非手術的治療が奏効しない場合、または変形の矯正が不完全な場合は、手術が必要となることがあります。[ 42 ]ポンセティ法が広く普及する以前は、手術がより一般的でした。手術の範囲は変形の重症度によって異なります。通常、手術は生後9~12ヶ月で行われ、手術時に内反足変形のすべての要素を矯正することが目標ですが、場合によっては、患部を完全に矯正するために、一定期間にわたって手術を行うこともあります。

典型的な変形要素(凹足、前足部内転、後足部内反、足首尖足)を伴う足の場合、一般的な手術は後内側リリース(PMR)手術です。これは、足と足首の内側を切開して後方に伸ばし、場合によっては足の外側まで回り込むことで行われます。この手術では通常、足底筋膜、いくつかの腱、関節包/靭帯をリリース(切断)または延長する必要があります。通常、重要な構造を露出させ、足を適切な踵位にできるようになるまで順にリリースします。具体的には、足首と踵を中立にし、中足部を後足部と一直線にする(舟状骨を距骨と一直線にし、立方骨を踵骨と一直線にする)ことが重要です。これらの関節を一直線にできたら、通常はこれらの関節に細いワイヤーを置き、矯正された位置に保持します。これらのワイヤーは一時的なもので、3 ~ 4 週間後に除去できるよう皮膚を通して留置されます。

関節が整列したら、腱(典型的にはアキレス腱、後脛骨筋、長母趾屈筋)を適切な長さに修復します。切開部(または切開部)は溶ける縫合糸で閉じられます。その後、足は矯正された位置に6~8週間ギプス固定されます。3~4週間後に麻酔下でギプス交換を行うのが一般的です。ピンを取り外し、型を取り、AFO装具をカスタム製作します。新しいギプスは、AFOが使用可能になるまでそのままにしておきます。ギプスを外した後は、足が元の位置に戻らないようにAFOを装着します。[ 31 ]

非手術的治療で部分的に変形を矯正した足の場合、手術の範囲は狭く、足と足首の後部のみを対象とする場合もあります。これは後方リリースと呼ばれることもあります。これはより小さな切開で行われ、足首の後関節包と距骨下関節のみをリリースし、アキレス腱を延長することもあります。

片足だけが損傷している場合は、これらの手術後、必要に応じて、脚の長さを揃えるためのさらなる治療や手術を行うことができます。1つの選択肢は、損傷していない足首の成長板を停止させることで、損傷した脚が損傷していない脚の長さまで最終的に成長できるようにします。もう1つの選択肢は、大腿骨または脛骨のいずれかを延長することです。これは、どちらかの骨に延長バーを外科的に追加することで実現します。これは、骨を2つに切断し、バーを追加し、バーの周りの骨を部分的に閉じることによって実現されます。延長装置を定期的に脚に装着することで、損傷した骨は時間の経過とともに伸びていきます。[ 43 ] [ 44 ]

手術では瘢痕組織が残り、通常、非外科的治療よりも硬直や筋力低下が進行します。足が成長するにつれて、非対称成長の可能性があり、前足部、中足部、後足部に影響を及ぼす可能性のある足の変形が再発する可能性があります。多くの患者は問題なく経過しますが、矯正器具や追加の手術が必要な人もいます。手術後の内反足の成人、特に複数回の手術が必要な成人を対象とした長期研究では、長期的には予後が良好でない可能性があることが示されています。[ 45 ]加齢とともに追加の手術が必要になる人もいますが、以前の手術による瘢痕組織が広く残存していることを考えると、そのような手術の有効性については議論があります。

発展途上国

効果的な治療法があるにもかかわらず、低・中所得国の子どもたちは、器具(特に鋳造材料や外転矯正器具)へのアクセスの制限、医療従事者の不足、介護者や家族の教育水準や社会経済的地位の低さなど、多くの障壁に直面しています。[ 46 ]これらの要因により、内反足の子どもの発見と診断、ケアへの紹介、介護者への適切な治療とフォローアップのためのトレーニングが困難になっています。内反足と診断された子どものうち、治療を受けているのはわずか15%と推定されています。[ 12 ]

低中所得国における内反足の負担を軽減するための取り組みとして、早期診断の改善、高ボリュームのポンセティ鋳造センターの組織、中級レベルの医療従事者や非医師の医療従事者の活用、家族のケアへの参加、患者の地域社会での地域フォローアップの提供などの取り組みが行われてきました。[ 47 ]

文化的参照

ラップランド出身の著名な語り部、ユホ・ナッティ・ユッシ(姓は「美しい」と訳せる)・ナッティ(1890~1964年)は、その物語だけでなく、未治療の左内反足でも知られていました。雪の足跡からは「悪魔でさえナッティがどちらへ行ったのか分からなかった」という逸話があります。

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