小人症
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小人症
インディアナ州コロンバス在住の軟骨無形成症小人症の男性
発音
専門内分泌学、遺伝医学
原因下垂体からの成長ホルモン分泌低下（成長ホルモン欠乏症）、遺伝性疾患

小人症は、人間や動物が異常に小さい体や身長が低い状態です。[ 1 ]人間の場合、性別に関係なく、成人身長が 147 センチメートル (4 フィート 10 インチ) 未満と定義されることがあります。小人症の人の成人平均身長は 120 センチメートル (4 フィート) です。[ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]不均衡な小人症は、手足が短いか胴体が短いことが特徴です。均衡な小人症の場合、手足と胴体の両方が異常に小さいです。知能は通常正常で、小人症の人のほとんどがほぼ正常の平均寿命です。[ 5 ] [ 6 ]小人症の人は通常、子供を産むことができますが、基礎疾患によっては 母子に追加のリスクがあります。

人間の小人症の中で最も一般的で認識しやすい形態（症例の70％を占める）は、四肢が小さくなる遺伝性疾患である軟骨無形成症である。 [ 7 ]その他の症例のほとんどは成長ホルモン欠乏症が原因である。 [ 8 ]他にもあまり一般的ではない原因は多数ある。この疾患の治療は根本的な原因に依存する。骨軟骨異形成症などの遺伝性疾患を持つ患者は、手術または理学療法で治療できる場合がある。ホルモン疾患も、子供の成長板が癒合する前に成長ホルモン療法で治療できる。小人症の人々は、特別な家具などの個別の設備をよく使用する。[ 9 ]多くの支援団体が、個人を支援し、彼らが直面する可能性のある差別に対処するためのサービスを提供している。[ 10 ]

この症状には医学的な側面に加えて社会的側面もある。小人症の人は、身長差別によって幼少期には嘲笑され、成人期には差別を受けることがある。[ 11 ]英国、米国、カナダ、オーストラリア、その他の英語圏の国では、小人症の人が受け入れている呼び名には、小人（複数形：dwarfs）、小柄な人（LP）、身長の低い人（用語集を参照）などがある。[ 12 ] [ 13 ]歴史的には、 midget （小人）という用語は小人（主に均整の取れた）を表すために使用されていたが、現在ではこの用語を不快に感じる人もいる。[ 14 ]

兆候と症状

小人症は人間だけでなく動物にも起こります。馬も軟骨形成不全症の症状を示すことがあります。これは小人症の人の隣で示されています。すべての小型犬種は小人症を示します（人間の干渉がない場合、犬の標準的なサイズはオオカミと同じです）。

小人症は、成人身長が147センチメートル（4フィート10インチ）未満であることと定義されています。[ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]あるいは、年齢、性別、祖先を考慮した個人の人口の平均よりも少なくとも2標準偏差低い身長であることと定義されています。 [ 15 ] [ 16 ] [ 17 ]身体的特徴は多岐にわたります。個人差は、基礎疾患の診断と経過観察によって特定されます。体格に適応すること以外に合併症がない場合もあります。特に医学的な文脈では、「小人症」という用語の一般的な言い換えとして、低身長が使用されます。ただし、軽度の骨格形成不全症の人は小人症の影響を受けない場合があります。治療しない軟骨低形成症の症例では、男性は165センチメートル（5フィート5インチ）まで成長することがあります。相対的に見れば短いとはいえ、成長チャートの極端な範囲には該当しません。

不均衡性小人症は、四肢または胴体の短縮が特徴です。軟骨無形成症では、体幹は平均的大きさですが、四肢は短く、額は広くなります。[ 18 ]顔貌はしばしば影響を受け、個々の身体部位にそれに関連する問題が現れる場合があります。脊柱管狭窄症、耳の感染症、水頭症がよく見られます。脊柱異形成症の場合は、体幹が小さく、四肢は平均的大きさです。均衡性小人症は、胴体が短く四肢が短いのが特徴で、[ 4 ]そのため身長が平均より大幅に低くなります。著しい成長がない期間が長く続くこともあります。性的発達は成人になっても遅れたり障害が残ることがよくあります。このタイプの小人症は、骨格形成異常ではなく、内分泌疾患によって引き起こされます。

奇形骨の身体的影響は、具体的な疾患によって異なります。多くは、異常な骨の配列や神経の圧迫によって起こる関節痛です。[ 12 ]初期の変形性関節症、過度の脊柱前弯症や側弯症、脊髄や神経根の狭窄が、痛みや障害の原因となることがあります。[ 19 ]胸郭が小さくなると、肺の成長が制限され、呼吸機能が低下します。一部のタイプの小人症は、脳や肝臓など他の臓器の機能障害を伴い、異常な骨の成長よりも深刻な障害となることもあります。[ 20 ] [ 21 ]精神的影響も、具体的な基礎にある症候群によって異なります。軟骨無形成症などの骨格異形成のほとんどの場合、精神機能は損なわれません。[ 4 ]しかし、頭蓋構造や脳の成長に影響を及ぼし、精神的能力を著しく損なう症候群もあります。基礎疾患によって脳が直接影響を受けない限り、小人症に起因する精神障害が生じる可能性はほとんどないか全くない。[ 22 ]

特に幼少期や青年期においては、社会の心理社会的制約が身体症状よりも障害となる可能性がありますが、小人症の患者が社会参加や精神的健康に受ける影響の程度は人によって大きく異なります。

  • 極度の低身長に対する社会的偏見は、社会や結婚の機会を減少させる可能性がある。[ 23 ] [ 24 ]
  • 多くの研究で雇用機会の減少が実証されています。重度の低身長は収入の低下と関連しています。[ 24 ]
  • 自尊心が低下し、家族関係に影響を及ぼす可能性があります。
  • 極度の低身長（60～90cm、または2～3フィートの範囲）は、適切な対応をしないと、運転や背の高い人向けに作られたカウンターの使用など、日常生活に支障をきたす可能性があります。小人症によく見られる他の特徴、例えば膝の屈曲や指の異常な短さは、腰痛や歩行困難、物の扱いの困難につながる可能性があります。
  • 小人症の子どもは、クラスメイトからのからかいや嘲笑に特に弱いです。小人症は比較的まれな病気であるため、子どもたちは仲間から孤立していると感じてしまうことがあります。[ 20 ]

原因

古代エジプトの統治者クフ王とジェドエフラー王の宮廷官吏であり司祭であったセネブと、その妻セネティテス、そして彼らの子供たち[ 25 ]

小人症は様々な病状によって引き起こされる可能性があり、それぞれに異なる症状と原因があります。体の部位が均衡しているにもかかわらず極端に身長が低い場合、通常は成長ホルモン欠乏症（かつては下垂体性小人症と呼ばれていました）などのホルモンが原因となります。[ 12 ] [ 18 ]ヒトの小人症の大部分は軟骨無形成症が原因であり、次いで脊椎骨端線異形成症と骨端線異形成症が挙げられます。[ 8 ]

軟骨無形成症

ヒトにおける最もよく知られ、最も一般的な小人症は軟骨無形成症であり、小人症症例の70%を占め、10万人の出生児のうち4～15人に発生します。[ 7 ]

軟骨無形成症は、肢根が短い、脊椎の湾曲が増大し、頭蓋骨の成長が歪むなどの症状を引き起こします。軟骨無形成症では、四肢が体幹（腹部）に比べて比例して短く、頭部が平均よりも大きく、特徴的な顔貌を呈します。軟骨無形成症は、ゲノム中の変異した対立遺伝子の存在によって引き起こされる常染色体優性疾患です。軟骨無形成症の対立遺伝子が2つ存在する場合、通常は周産期に致命的となります。軟骨無形成症は、線維芽細胞増殖因子受容体3の変異です。[ 26 ]軟骨無形成症において、この変異はFGFR3を恒常的に活性化させ、骨の成長を阻害します。[ 27 ]

成長ホルモン欠乏症

成長ホルモン欠乏症（GHD）は、体内で十分な成長ホルモンが生成されない病気です。成長ホルモンはソマトトロピンとも呼ばれ、成長と細胞の再生を刺激するポリペプチドホルモンです。このホルモンが不足すると、発育不全や成長停止が顕著になることがあります。この病気を持つ子どもは成長が遅くなり、思春期が数年または無期限に遅れる場合があります。成長ホルモン欠乏症には、明確な原因はありません。特定の遺伝子の変異、下垂体の損傷、ターナー症候群、栄養不良、[ 28 ] 、ストレス（心因性小人症につながる）などが原因となることがあります。ラロン症候群（成長ホルモン不応症）も原因の1つです。成長ホルモンの問題を抱える人は、比例する傾向があります。

メタトロピック異形成

メタトロピックとは「変化する形」を意味し、成長板に異常があるため、この形態の骨格異形成症を指します。[ 29 ]骨格の変化は時間の経過とともに継続し、肺を保護するために外科的介入が必要になる場合があります。[ 30 ]出生時に始まる症状は軽度の場合もあれば、致命的となる場合もあります。[ 31 ]この遺伝性疾患を持つ人には、認識できる特徴があります。低身長、狭い胸郭、「突出した額、上顎、頬骨、眼窩の発達不全（中顔面低形成）、角張った顎などの顔の特徴」などがあります。[ 30 ]これはより重度の骨格異形成症と考えられていますが、非常にまれであり、罹患する人の正確な数は不明です。[ 31 ]予後は重症度に応じてケースバイケースで、呼吸器系の合併症がない限り、平均余命に影響しない可能性があります。[ 32 ]

その他

その他の小人症の原因としては、先天性脊椎骨端異形成症、骨異形成症、偽軟骨形成不全症、軟骨形成不全症、ヌーナン症候群、原発性小人症、コケイン症候群、クニースト骨異形成症、ターナー症候群、骨形成不全症（OI）、甲状腺機能低下症などが挙げられます。ムコ多糖症やその他の蓄積疾患の一部では、骨格の歪みを伴う重度の低身長も認められます。低ゴナドトロピン性性腺機能低下症は、一時的なものではありますが、比例した小人症を引き起こすことがあります。NPR2不均衡型小人症は最近発見され、変異遺伝子によって引き起こされます。[ 33 ]

診断

小人症は、小児期に目に見える症状に基づいて診断されることがよくあります。身体検査で特定の種類の小人症を診断することは可能ですが、遺伝子検査や画像診断によって正確な状態を判断することができます。青年期には、身長を追跡する成長曲線を用いて、他に顕著な身体的特徴がない、微妙な形態の小人症を診断することができます。[ 8 ]

若年期の低身長や発育不全は、通常、この疾患が医療機関を受診するきっかけとなる。骨格異形成症は、明らかな身体的特徴（例：顔の異常な形や頭蓋骨の形状）、親が明らかに罹患している場合、または身体測定値（腕の長さ、上肢と下肢の比率）から不均衡が示唆される場合に疑われることが多い。骨X線検査は特定の骨格異形成症の診断にしばしば鍵となるが、唯一の診断ツールではない。骨格異形成症が疑われる小児のほとんどは、診断確定と遺伝カウンセリングのために遺伝学クリニックに紹介される。2000年頃から、特定の疾患の一部に対する遺伝子検査が利用可能になった。[ 34 ]

身長が低いことに関する最初の医学的評価の際、不均衡や上記に挙げた他の手がかりが見られない場合、通常は骨形成異常以外の原因が示唆されます。

分類

下垂体性小人症（成長ホルモン欠乏症）の女優、ラヴィニア・ウォーレン

男性および女性において、小人症とみなされるための唯一の条件は、成人身長が 147 cm (4 フィート 10 インチ) 未満であることであり、ほとんどの場合、低身長の原因となっている基礎疾患に応じて細分化されます。小人症は通常、遺伝子変異によって引き起こされます。軟骨無形成症は4 番染色体の変異によって引き起こされます。小人症が医学的疾患によって引き起こされる場合、その人は診断された基礎疾患によって分類されます。小人症を引き起こす疾患は、多くの場合、比例性によって分類されます。不均衡小人症は、体の部位の異常な比率を引き起こす疾患を指しますが、比例小人症は、体が概ね均一に発育不全になります。

小人症を引き起こす疾患は、数百の名称のいずれかに分類されますが、通常、これらの名称は以下の語源の順列です。

  • 位置
    • 根茎骨＝根、つまり上腕骨または大腿骨
    • mesomelic = 中間、つまり前腕または下腿の骨
    • acromelic = 端、つまり、手足の骨。
    • ミクロメリック = 四肢全体が短縮する
  • 情報源
    • chondro = 軟骨の
    • osteo = 骨の
    • spondylo = 椎骨の
    • plasia = 形成
    • trophy = 成長

例としては、 軟骨無形成症や軟骨異栄養症などがあります

予防

多くの種類の小人症は遺伝的要因によるため、現在のところ予防は不可能です。小人症を引き起こす遺伝的疾患は、遺伝子検査で、その疾患を引き起こす特定の変異をスクリーニングすることで特定できます。しかし、小人症の原因は多岐にわたるため、子供が小人症を持って生まれるかどうかを明確に判断することは不可能な場合があります。栄養失調やホルモン異常に起因する小人症は、適切な食事療法やホルモン療法で治療できる場合があります。成長ホルモン欠乏症は、小児期にヒト成長ホルモンを注射することで改善できる場合があります。 [ 35 ]

管理

骨形成異常によって引き起こされるほとんどのタイプの小人症の遺伝子変異はまだ修正できないため、治療介入は通常、痛みや身体障害の予防または軽減、成人身長の上昇、心理社会的ストレスの緩和、社会適応の促進を目的としています。[ 10 ]内分泌系に関連する小人症は、ホルモン療法を用いて治療できる場合があります。思春期前の成長ホルモンの分泌不足が原因である場合、成長ホルモンの補充によって異常を修正できる可能性があります。成長ホルモン受容体自体が影響を受けている場合は、治療が困難になる可能性があります。甲状腺機能低下症は、ホルモン療法で治療できる小人症のもう1つの原因です。甲状腺ホルモンの注射は小人症の影響を軽減できますが、体のバランスの欠如は永続的になる可能性があります

痛みや障害は、理学療法、ブレースやその他の矯正器具、または外科手術によって改善される場合があります。[ 10 ]成人の身長を高く見せるための単純な介入は、靴のリフトや髪型など、服装の修正だけです。成長ホルモンは、身長に対する効果が少なく（5cm未満）、費用が高いため、骨異形成による低身長にはほとんど使用されません。[ 9 ]成人の身長を数インチ高くする最も効果的な方法は、骨延長術ですが、利用できる方法が限られており、費用、不快感、生活の混乱などの面で費用が高くなります。小人症の人のほとんどはこの選択肢を選びませんが、この治療法については依然として議論が続いています。[ 12 ]その他の種類の小人症では、外科的治療は不可能です。

社会と文化

用語

タルボットの1889年の医学論文『退化：その原因、兆候、そして結果』の比較図
ロレンツ・フレーリッヒによる19世紀版の『エッダ詩集』ヴォルスパ（1895年）に描かれた2人のノルウェーの小人

特に身長が低い人（または遺伝性の軟骨無形成症の人）を表すのに適切な用語が婉曲的に生まれました。

名詞「ドワーフ」は古英語のdweorgに由来し、元々はゲルマン神話に登場する小人（山や大地に住み、知恵、鍛冶、採鉱、工芸と関連がある）を指していました。「ドワーフ」の語源は論争の的となっており、学者たちはその起源について様々な説を唱えてきました。例えば、自然の精霊や死と関連のある存在として生まれた、あるいはそれらの概念が混ざり合ったものなどです。競合する語源としては、インド・ヨーロッパ語の語根* dheur-（「損害」の意）に基づく説、インド・ヨーロッパ語の語根* dhreugh（現代オランダ語のdroom（「夢」）とbedrog（「欺瞞」）の語源）に基づく説、そして古代インドのdhvaras （悪魔のような存在）と比較される説などがあります。この存在が小柄な体格と関連付けられるようになったのは、もっと後の時代になってからかもしれない。[ 36 ]

「little person（小人）」「LP（低身長の人）」などは、この障害を持つ多くの人が好んで使う言葉であり、「dwarf（小人）」という言葉に抵抗を感じる人もいるものの、一部の地域では今でも一般的な言葉として残っている。[ 37 ] [ 38 ] [ 18 ]しかし、医学的な文脈では、複数形の「dwarves（小人）」ではなく「dwarfs（小人）」が一般的に好まれる。これは、複数形の「dwarves」が、J・R・R・トールキンの『指輪物語』に登場する北欧の小人に似た種族の描写で普及したためと考えられる。[ 39 ]「Midget（小人）」は、語源が「小さな噛みつく昆虫」であり、[ 40 ]ハリエット・ビーチャー・ストウが小説『異国の陽光』と『オールドタウンの人々』で、それぞれ子供と極端に背の低い男性の描写に使用して以来、19世紀半ばに普及した。 [ 18 ]その後、身長の低い人の中には、この言葉がP.T.バーナムの見世物小屋時代に娯楽のために使われた小人を表す言葉だったため、不快だと考える人もいた。[ 12 ] [ 41 ]また、医学用語や診断名ではないため正確ではないと考えられているが、小人症かどうかに関わらず、特に身長の低い人を表す俗語として使われることがある。[ 42 ]

参加

小人症の人は、社会の様々な側面に積極的に参加することができます。教育やスポーツに参加でき、幅広い職業に就き、キャリアを積むことができます。[ 43 ]

受容

小人症の人はしばしば偏見や固定観念に直面します。Klein（2019）の研究では、この集団に対する偏見を認識することで、社会への完全な参加を促進できることが実証されています。[ 44 ] GreenとPinter（2018）によるユーモアと社会心理学の分野における研究は、固定観念を減らし、より客観的な認識を促進するための洞察を提供することができます。[ 45 ]

適応

低身長者（骨格形成不全）のためのペダルエクステンダー

日常生活において、小柄な人は多くの障害に直面します。なぜなら、生活環境は平均的な体格の人に合わせて作られているからです。ATM、キッチン、トイレ、洗面台などは、補助器具を使わなければ使えない人もいます。低いスツールや踏み台は、様々な用途で身長差を埋めることができるため、特別な役割を果たします。また、スツールは座っている時の足置きとしても役立ちます。背の低い人が平均的な椅子に座っていると、足が宙ぶらりんになり、長時間座っていると痛みや不快感を感じるだけでなく、仕事中の細かい運動能力にも悪影響を与える可能性があります。

移動手段として、カスタマイズされたスクーターや自転車を利用する人もいます。低身長の種類によっては、長距離の歩行が困難な場合があるためです。特別に改造された車両であれば、ほとんどの低身長の人は支障なく運転できます。一般的に、ペダル延長装置と、適切な高さに調整されたシートが必要です。身長が低い人の中には、ペダル延長装置なしで運転できる人もいます。通常、運動機能に制限のある骨格形成不全の患者は、政府の支援やリハビリテーション提供者を通じて、車両補助のための手当や助成金を受けることができます。

小人スポーツ

小人は国内外の多くの団体から支援を受け、スポーツ競技に参加しています。夏季パラリンピックの陸上競技では、 いくつかの競技に小人が含まれています

アメリカ小人運動協会とイギリス小人スポーツ協会は、それぞれ南北アメリカ大陸とヨーロッパで、小人に対し国内および国際大会に出場する機会を提供しています。世界小人競技大会（WDG）は、低身長のアスリートのための総合スポーツイベントです。WDGは1993年以来4年ごとに開催されており、小人症のアスリート専用の世界最大のスポーツイベントです。イギリス小人スポーツ協会は、英国で成長障害のあるアスリートのために毎月5～20のイベントを開催しています。[ 46 ]例えば、水泳やサイクリングは脊椎への負担が最小限であるため、骨格形成不全の人によく推奨されます。[ 47 ]

プロレスには、その黎明期から小人選手が活躍してきた。「ミゼット・レスリング」は1950年代から70年代にかけて全盛期を迎え、リトル・ビーバー、ロード・リトルブルック、ファジー・キューピッドなどのレスラーが北米ツアーを行い、スカイ・ロー・ローは全米レスリング連盟の世界ミゼット選手権の初代優勝者となった。その後の20～30年で、日本のリトル・トーキョーなどの外国人レスラーを含め、より多くのレスラーが北米で活躍するようになった。この言葉は軽蔑的な意味合いを持つ場合もあるが、ホーンズウォグルを含む多くの過去および現在のミゼット・レスラーは、レスリング業界におけるその歴史と市場性から、この言葉に誇りを持っていると述べている。

芸術とメディアの描写

先史時代エジプトのゲルゼ文化（ナカダ II）の小人症の女性の象牙小像

芸術、文学、映画において、小人はごく普通の背の低い人間として描かれることは少なく、むしろ異質な種族として描かれることが多い。小説家、芸術家、映画製作者たちは、彼らの「異質性」や奇形性に特別な道徳的あるいは美的意味を付与することがある。

小人症の芸術的表現はギリシャの花瓶やその他の古代の遺物に見られ、その中には小人が神の顕現として見られていたと思われる古代エジプト美術も含まれており、当時の社会で小人が高い地位に就くことができたことを示す記録が残っている。[ 48 ] [ 49 ]

古代ヒンズー教の文献『バガヴァタ・プラーナ』は、ヴィシュヌの小人の化身であるヴァーマナの伝説に 9 章を割いている。

ドワーフのドン・セバスティアン・デ・モラ、c. 1644年、ベラスケス作

小人症の描写は、ヨーロッパの絵画や多くの挿絵にも見られます。16世紀から19世紀のヨーロッパの絵画（特にスペインの絵画）の多くには、小人が単独で、あるいは他者と共に描かれています。タルムードでは、聖書に登場するエジプトのファラオの次男が小人であったとされています。[ 50 ]近年の研究では、古代エジプト人が小人を高く評価していたことが示唆されています。[ 51 ]北米のワイアンドット族の重要な神話上の人物の中には、小人として描かれているものもあります。[ 52 ]

大衆メディアが普及するにつれ、小人を描いた作品の数が劇的に増加した。小人症は、多くの本、映画、テレビシリーズで描かれており、例えば『ウィロー』、『ワイルド・ワイルド・ウェスト』、『007 黄金銃を持つ男』（後に『オースティン・パワーズ』でパロディ化された）、ジョナサン・スウィフトの『ガリバー旅行記』、[ 53 ] 、 『オズの魔法使い』、『チョコレート工場』、 『バッド・サンタ』、 『サーカスの息子』、『リトル・ピープル、ビッグ・ワールド』、『リトル・カップル』 、『氷と炎の歌』（およびそのテレビ版『ゲーム・オブ・スローンズ』）、『となりのサインフェルド』、『雄弁家』 、『イン・ブルッヘ』 、ギュンター・グラスの『ティン・ドラム』 、短命に終わったリアリティ番組『リトルスト・グルーム』、映画『ステーション・エージェント』『ゼロ』などである。

アニマルプラネットのテレビシリーズ『ピットボス』は、小人俳優ショーティ・ロッシと彼のタレント事務所「ショーティウッド・プロダクションズ」を特集しており、ロッシは同事務所を通じてピットブル救助活動「ショーティズ・レスキュー」の資金を調達している。シリーズに登場するロッシの3人のフルタイム従業員は、小人症の人たちと俳優志望者だ。2014年9月、クリエイティブ・ビジネス・ハウスはドノンズ・ルール・ユン・チャンスと共同で、小人症の人たちの意識向上と自信向上を目的とした国際小人ファッションショーを開催した。ライフタイムのリアリティ番組シリーズは、2014年の『リトル・ウーマン：LA』に始まり、アメリカ各地の様々な都市で小人症と共に生きる女性たちの生活に焦点を当てている。

参照

参考文献

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「 https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=小人症&oldid =1331909717」より引用