多指症
多指症
その他の名前過剰指症; [ 1 ]多指症; 過剰指
軸後部の余分な指を持つ左手
専門医学遺伝学
症状余分な指または足指[ 2 ]
合併症痛み、自尊心の低さ、不器用さ[ 3 ]
通常の発症初期の開発[ 1 ]
種類症候性非症候性: 軸前性、軸性または中心性、軸後性[ 1 ]
処理手術[ 3 ]
頻度10,000人あたり4～12人[ 1 ]

多指症（一般的には第6指や過剰指として知られています）は、余分な指や足の指が生じる先天異常です。 [ 2 ]手の方が足よりも多く発症します。[ 2 ]余分な指があると痛みを伴ったり、自尊心が低下したり、不器用さを引き起こしたりすることがあります。[ 3 ]

少なくとも39の遺伝子変異と関連している。[ 4 ]単独で現れることもあれば、他の欠陥を伴って現れることもある。[ 2 ]家族内で発生することもある。[ 2 ]根本的なメカニズムには、発達初期の肢芽形成のエラーが関与している。[ 1 ]早ければ9週間前に出生前超音波検査で出生前に診断できる場合がある。 [ 2 ]子供が1歳を過ぎたら、X線検査が役に立つことがある。[ 3 ]その反対は乏指症（指や足の指が少ない）である。

治療法は焼灼術による除去から、より複雑な手術まで様々です。[ 3 ]根元にきついバンドを巻くという治療法もありますが、通常は推奨されません。[ 3 ]手術が必要な場合は、2歳頃に行うことが多いです。[ 3 ]場合によっては複数回の手術が必要になることもあります。[ 3 ]

多指症は新生児10,000人あたり4人から12人の割合で発症します。[ 1 ]これは手足の最も一般的な障害です。[ 2 ]アメリカ合衆国では、白人よりも黒人に多く見られます。[ 2 ]この用語はギリシャ語のπολύς (polys) 「多くの」とδάκτυλος (daktylos) 「指」に由来します。[ 5 ]  

兆候と症状

人間や動物では、この症状は片手または両手、あるいは両方に現れることがあります。[ 6 ]余分な指は通常、除去可能な小さな軟部組織片です。時には関節のない骨が含まれていることもあれば、完全に機能する指であることもあります。余分な指は手の尺骨側（小指側）に最も多く見られ、橈骨側（親指側）ではそれほど一般的ではなく、非常にまれに中位の3本の指に見られます。これらはそれぞれ、軸後性（小指）、軸前性（親指）、中位性（薬指、中指、人差し指）多指症として知られています。余分な指は、既存の指の異常な分岐であることが最も一般的ですが、まれに正常な指のように手首から発生することもあります。[ 7 ] 多指症は、追加の指の位置によって3つの主要なタイプに分けられ、以下で説明します。[ 6 ] [ 8 ]

2019年には、完全に機能する追加指を持つ多指症の症例では、追加指を制御する筋肉が重複している可能性があり、その結果、運動制御が向上し、患者は通常2本の手を必要とする特定の作業を片手で実行できるようになることが判明しました。[ 9 ] [ 10 ]

  • 左母指に片側軸前性多指症を呈する男性。過剰指の感覚は正常であったが、関節が欠損していたため、独立して動かすことができなかった。
    左母指に片側軸前性多指症を呈する男性。過剰指の感覚は正常であったが、関節が欠損していたため、独立して動かすことができなかった。
  • タイプ1の尺骨多指症。余分な指が皮膚と神経によって付着しています。
    タイプ1の尺骨多指症。余分な指が皮膚と神経によって付着しています。
  • 軸前多指症
    軸前多指症

尺骨または軸後部

軸後性多指症

これは最も一般的な状況で、余分な指が手の尺側、つまり小指側にある。これは軸後性多指症とも呼ばれる。これは、小指の尺側に小さな突起としてのみ現れるなど、非常に微妙に現れることもあれば、完全に発達した指として非常に明確に現れることもある。最も一般的なのは、余分な指が原始的で、爪のある端の指骨で構成され、小さな皮膚の茎で手につながっている場合です。ほとんどの場合、余分な指に腱はなく、1 つの神経血管束が特定できます。完全に発達した余分な指の場合、重複は通常、中手指節関節のレベルで現れます。小指が 3 本に重複することは非常にまれです。尺骨多指症は、アフリカの人々で 10 倍多く発生します。[ 11 ]白人における発生率は1,339出生中1人と報告されているが、アフリカ人では143出生中1人と報告されている。尺骨多指症は症候群の一部であることも多い。[ 11 ]アフリカ系の患者では尺骨多指症はほとんどが単独で発症するのに対し、白人では症候群を伴って発症することが多い。 [ 12 ]しかし、後ろ向き調査では、白人における尺骨多指症37例中、症候群性であったのはわずか4例であった。[ 13 ]

放射状または軸前

軸前多指症

これはあまり一般的ではない状況で、障害が手の親指側にあります。橈側多指症は、手の橈側に余分な指（または余分な指複数）がある状態を指します。インド人に最も多く見られ、2番目に多い先天性手疾患です。橈側多指症の発生率は、出生3,000人に1人と報告されています。[ 14 ]橈側多指症の臨床的特徴は、重複の程度によって異なります。[ 11 ] 橈側多指症は、ほとんど目に見えない橈側皮膚タグから完全な重複まで様々です。親指多指症は、末節骨がほとんど目に見えないものから、第1中手骨を含む親指の完全な重複まで様々です。[ 15 ] 橈側多指症は、いくつかの症候群を伴うことがよくあります。[ 16 ]

中央

これは稀な疾患で、余分な指が薬指、中指、または人差し指のいずれかに現れます。これらの指のうち、人差し指が最も多く発症し、薬指はまれです。[ 17 ]このタイプの多指症は、合指症、裂手、その他いくつかの症候群 を伴うことがあります。 [ 18 ] [ 19 ] 多指症は、3番目と4番目の指に様々な程度の合指症を呈します。[ 15 ]

原因

軸前多指症：異所性SHH発現、ヘミングウェイ変異体、マウス、右前肢

多指症は、遺伝子自体の変異、または特定の遺伝子の発現を担うシス調節因子の変異など、様々な変異に関連しています。HoxaまたはHoxdクラスターの変異が多指症を引き起こすことが報告されています。Hoxd13とGLI3の相互作用は、過剰指と統合指の組み合わせである合多指症を引き起こします。この関連における他のシグナル伝達経路としては、 Wntシグナル伝達経路やNotchシグナル伝達経路があります。[ 20 ]

軸前多指症（ヘミングウェイ変異体）の特定の症例では、SHH遺伝子の約1Mb上流のシス作用性変異が関与していることが示唆されている。[ 21 ]通常、SHHは肢後部の分極活性領域（ZPA）と呼ばれるオーガナイザー領域で発現する。そこから、肢の成長方向に対して前方、側方に拡散する。この変異体では、肢前部の新たなオーガナイザー領域において、より小規模な異所性発現が認められる。この異所性発現は、1本または複数の新しい指の原料を供給する細胞増殖を引き起こす。[ 21 ] [ 22 ] [ 23 ]

多指症は単独で発生する場合もありますが、より一般的には、先天異常症候群の一症状として発生します。単独で発生する場合は、単一遺伝子の常染色体優性変異と関連しており、多因子性形質ではありません。[ 24 ]しかし、様々な遺伝子の変異が多指症を引き起こすこともあります。典型的には、変異した遺伝子は発達パターン形成に関与しており、その結果、先天異常症候群が発症し、その一症状または二症状として多指症が認められます。

2020年の研究では、多指症が出生前の環境と関連していることが示され、中国における母親のPM10汚染への曝露との関連が示された。 [ 25 ]

種類は次のとおりです:

オミムタイプ 軌跡
174200後軸A1 GLI3午後7時13分
602085後軸A2 13q21-q32
607324後軸A3 19p13.2-p13.1
608562軸A4 7q22
174400前軸I ?
174500前軸II 7q36の SHH
174600前軸III ?
174700軸前IV GLI3午後7時13分

症候群

多指症は症候群（既知の遺伝子欠陥）または関連（遺伝子欠陥が不明）の一部である可能性があるため、先天性上肢変形のある小児は、遺伝専門医による他の先天異常の検査を受ける必要があります。症候群が疑われる場合、または家系内で2～3世代以上が罹患している場合も、遺伝専門医による検査を受ける必要があります。[ 26 ]

2009年現在、97の遺伝性症候群がさまざまな種類の多指症と関連付けられている。[ 26 ]

症候群の例としては 、ダイアモンド・ブラックファン貧血、VACTERL症候群、肢端脳梁症候群、基底細胞母斑症候群、ビーモン症候群、欠損指症・外胚葉性異形成・口唇口蓋裂症候群、鏡手変形、モール症候群、口腔顔面指症候群、ルビンスタイン・テイビ症候群、短肋骨多指症などがある。[ 27 ]

尺骨

尺骨多指症は両側性であることが多く、合指症や足の多指症を伴います。単純性多指症の場合もあれば、複雑性多指症の場合もあります。尺骨多指症は単独の先天性疾患として発症する場合もありますが、 13トリソミー、グレイグ頭蓋多合指症症候群、メッケル症候群、エリス・ファン・クレフェルト症候群、マキュージック・カウフマン症候群、ダウン症候群、バルデ・ビードル症候群、スミス・レムリ・オピッツ症候群などの症候群の一部として発症する場合もあります。[ 11 ] [ 28 ]

ラジアル

VII型の橈骨多指症は、 ホルト・オーラム症候群、ファンコニ貧血（6歳までに再生不良性貧血を発症する）、タウンズ・ブロックス症候群、グレイグ頭蓋多指症（尺骨多指症を併発することも知られている）など、いくつかの症候群を伴います。[ 16 ]

中央

中枢性多指症に関連する症候群は、 バルデ・ビードル症候群[ 29 ] 、メッケル症候群[ 30 ] 、パリスター・ホール症候群[ 31 ] 、レギウス症候群[ 32 ] 、ホルト・オーラム症候群[ 33 ]である。中枢性多指症は、合指症や裂手とも関連していることがある。[ 18 ] [ 19 ]

進化

進化発生学の観点から見ると、多指症は表現型の変異または革新であり、野生型では表現型的に何も存在しない場所に手指と足指が発生する。点突然変異によって引き起こされるが、足指の数が異なるポリフェニズムとして発生する。メインクーン猫の追加足指数の分析により、足指の数は発生の偏りに従うことが明らかになった。2本の追加足指は4本よりもはるかに多く発生し、4本は6本や8本の追加よりも多く発生する。[ 34 ]また、進化発生学の理論では、多指症は遺伝子変異だけでは十分に説明できず、構成的発生、すなわち発生が複雑な表現型出力を生み出す能力によってのみ説明できる。足指の対応する象徴的な発生は、現在ではコンピュータモデルで示すことができる。[ 35 ]

診断

分類は、骨の構造を見るためにX線画像を用いて行われる。[ 17 ] 1961年、フランツとオラハリーは、臨床症状を引き起こす胚の不全に基づいて、四肢の先天異常を7つのカテゴリーに分類できると提唱した。これらのカテゴリーは、部分形成不全、分化不全、重複、過成長、低成長、先天性狭窄帯症候群、および全身骨格異常である。[ 36 ] 1976年にスワンソンによって修正された。[ 37 ]多指症は重複のカテゴリーに属する。[ 12 ] 2009年現在、研究により、先天異常の大部分は、四肢の急速な発達の4週間の胚発生期に発生することがわかっている。[ 12 ]

尺骨

尺骨多指症の分類は2つまたは3つのタイプに分かれる。テムタミーとマクキューシックによる2段階分類には、A型とB型がある。A型では、中手指節関節、あるいは手根中手関節を含むより近位部に余分な小指が存在する。小指は形成不全の場合もあれば、完全に発達している場合もある。B型は、小指が少し突出している場合もあれば、小指の有柄部に機能しない余分な小指が存在する場合もある。3段階分類によると、I型には小指が突出している、あるいは浮遊している小指、II型には中手指節関節（MCPJ）に重複がある場合、III型には指全体の重複がある場合がある。[ 38 ]

ラジアル

ワッセル分類は、最も近位の骨格重複レベルに基づいて、橈骨多指症の最も広く用いられている分類法である[ 12 ]。最も一般的なタイプはワッセル4（重複症例の約50%）で、次いでワッセル2（20%）、ワッセル6（12%）となっている[ 12 ] 。

中央

中心性多指症の分類は重複の程度に基づいており、以下の3つのタイプがあります。タイプIは中心性重複で、骨や靭帯による付着によって隣接する指に付着していません。骨、関節、軟骨、腱が含まれないことがよくあります。タイプIIAは、正常な構成要素を持つ指または指の一部の非合指重複で、幅広いまたは二分した中手骨または指節骨で関節を形成します。タイプIIBは、正常な構成要素を持つ指または指の一部の合指重複で、幅広いまたは二分した中手骨または指節骨で関節を形成します。タイプIIIは完全な指重複で、中手骨の重複が良好です。[ 18 ]

  • III型中心性多指症のX線写真。中指の長さは同じです。
    III型中心性多指症のX線写真。中指の長さは同じです。
  • 生後8.5ヶ月の男児において、右小趾が右側に重複している症例が認められます。2趾（第5趾と第6趾）は、第5中足骨と明らかに関節を形成しており、第5中足骨は遠位方向に軽度に広がっています。重複趾の成長はほぼ正常です。第5趾は軽度の内反角を呈し、第6趾は著しい外反角を呈しています。
    生後8.5ヶ月の男児において、右小趾が右側に重複している症例が認められます。2趾（第5趾と第6趾）は、第5中足骨と明らかに関節を形成しており、第5中足骨は遠位方向に軽度に広がっています。重複趾の成長はほぼ正常です。第5趾は軽度の内反角を呈し、第6趾は著しい外反角を呈しています。
  • 第5指節後部多指症を伴う左足
    第5指節後部多指症を伴う左足

処理

尺骨

尺骨多指症は通常、手の機能を妨げることはありませんが、社会的理由から手術で治療されることがあります。[ 26 ]

タイプA

タイプ A 尺骨多指症の治療は複雑で、その目的は副指を除去しつつ、小指を安定して機能的に保つことである。重複した基節骨が共通の幅広い中手骨頭と関節する場合、尺骨側副靭帯を考慮しなければならない。共通の関節または第 6 中手骨を持つ症例では、小指の外転を実行する筋肉 (小指外転筋) を温存しなければならない。[ 12 ]共通中手骨関節の患者では、軸後指の基部に楕円形の切開を行う。この切開は、小指外転筋を 適切に露出させるために近位に延長する場合がある。次に、尺骨側副靭帯と小指外転筋の付着部を骨膜スリーブで持ち上げる。尺骨指の重複した伸筋腱と屈筋腱を切断した後、中手骨との関節部で指を切断する。関節面が広い場合は、中手骨を削ることもある。最後に、温存した基節骨基部に側副靭帯と小指外転筋を再挿入し、再建した関節にワイヤーを通す。中手骨重複症の患者では、補助指を標準的な腱条法で切断し、小指外転筋を温存した小指に移す。[ 12 ]

B型尺骨

この状況では、骨および靭帯構造が欠如している。手術手技は橈側多指症に類似しており、重複の程度と解剖学的要素に基づいて手術方針を決定するべきである。[ 12 ]有柄尺骨過剰指は縫合結紮 により除去し 、新生児の皮膚橋を作製することができる。生後6～12か月の子供であれば、過剰指の切除よりもこの方法の方が容易かもしれない。[ 12 ] [ 11 ]結紮により重複指への血管供給が遮断され、乾性壊疽とそれに続く自然切断を引き起こす。[ 12 ]これは、非常に小さな皮膚橋であっても、神経血管束の存在を考慮して行う必要がある。結紮が不適切に行われると、小塊が残る可能性がある。また、瘢痕領域に神経腫が発生することもある。切除することで、残存腫瘍の発生や神経腫による過敏症を予防することができます。[ 11 ]

尺骨型B多指症の乳児には、新生児室での結紮が推奨される治療法です。2011年の研究では、新生児室での過剰指の切除は安全かつ簡便な処置であり、臨床的にも美容的にも良好な結果が得られるとの見解が示されました。[ 39 ]

2022年現在、尺骨B型多指症の乳児に対して推奨される治療法は、骨構造がない場合、外科的切除または縫合結紮です。結紮術の合併症には、感染症、神経腫、嚢胞形成などがあります。[ 40 ]

ラジアル

母指の2つの構成要素はどちらも正常ではないため、どの要素を組み合わせて最適な複合指を形成するかを決定する必要があります。最も形成不全の母指を切断するのではなく、皮膚、爪、側副靭帯、腱を温存して残存母指を補強する必要があります。[ 41 ]手術は生後1年以内、一般的に9ヶ月から15ヶ月の間に行うことが推奨されます。[ 12 ] 手術の選択肢は多指症の種類によって異なります。[ 42 ]

ビルオー・クロケ法

この手術法は、ワッセル型1型および2型（両母指が重度に低形成）の先天性手外科の医師によって推奨されています。[ 43 ]この手術法には、母指の中心骨と軟部組織の複合楔状切除が含まれます。これは、母指の外側組織へのアプローチによって達成されます。目標は正常な母指を得ることであり、サイズに関しては可能です。[ 12 ]爪床の幅が反対側の母指の70%を超える場合は、分割手術を行う場合があります。[ 44 ] [ 45 ]

側副靭帯再建を伴うアブレーション

この手術法は、ワッセル型多指症の全てに用いられ、最も一般的に用いられる方法です。母指形成不全症や機能低下を伴う母指重複症の全ての症例に推奨されます。それ以外の場合は、ビルオー・クロケ法を検討することもできます。ほとんどの場合、尺側母指の方がより発達しているため、尺側母指を温存することが望ましいです。[ 12 ]

橈側側副靭帯を遠位から近位へ剥離することで、骨膜スリーブを温存することができる。[ 46 ] このようにして、橈側指の橈側側副靭帯は、温存された尺側母指の欠損した橈側側副靭帯として機能することになる。

Wassel 4型重複手術では、APBとFPBの挙上が行われます。これは骨膜を介して、または別々に行うことができます。腱は近位に挿入されるため、挙上も近位で行われ、尺側母指のバランスを再調整する可能性があります。橈側母指を切断した後、尺骨要素を中央に配置し、キルシュナー鋼線で固定します。ほとんどの場合、尺側母指の骨部分を中央に配置するために、縦方向および矢状方向の骨切りが必要です。橈側母指の軟部組織は温存されますが、骨膜スリーブとともに尺側母指の橈側に取り付けられます。切除された橈側母指のAPBとFPBは、安定性を高めるために末節骨に固定されます。必要に応じて、長母指伸筋と長母指屈筋を再接続して、その経路を中央に配置します。[ 12 ]

ワッセル型5および6では、母指対立筋を尺側中手骨に移行させる必要があります。温存した母指の角度変形を防ぐため、側副靭帯再建を伴う軟部組織が用いられます。腱中心化も矯正によく用いられます。しかしながら、骨変形を伴う症例も存在します。アライメントを整えるためには、骨切り術が必要となります。この手術には、切断した母指から採取した骨移植が必要となる場合もあります。[ 12 ]

上部形成術

このタイプは、片方の母指の近位部が大きく、もう片方の母指の遠位部が大きい場合に適応となります。（この手術は当初、切断指を延長する方法として説明されていました。）目標は、低形成の程度が低い部分を組み合わせることで、機能的な母指を作成することです。先天性母指重複症の治療に上部形成術が用いられることは稀です。Wassel分類の4、5、6型では必要となる場合があります。[ 12 ]

中基節骨または中手骨中部レベルで、遠位構成要素は近位構成要素へ移行されます。遠位構成要素の腱は温存され、遠位構成要素の残りの部分は切断されます。遠位構成要素に栄養を供給する神経血管束は温存され、近位へ移行されます。[ 12 ]

中央

成長角の変形などの変形を予防するために、早期に骨切り術と靭帯再建術を行うべきである。[ 16 ]

中心性多指症の外科的治療は非常に多様です。術後、手は機能的かつ安定しているだけでなく、審美的にも美しくなければなりません。そのためには、術中の創造性と柔軟性が求められます。外科医は、外科的介入よりも、完全に機能する上指の温存が望ましいかどうかも考慮する必要があります。一方、指の変形や硬直を伴う再建術によって得られる5本指の手よりも、指節切断によって得られる機能的な4本指の手の方が望ましい場合もあります。[ 12 ]

多合指症の症例では、標準的な対向ジグザグ切開法が用いられます。切開は副指側を優先し、後の縫合のために余分な皮膚を温存します。重複の程度と範囲によっては、屈筋腱と伸筋腱の中心化またはバランス調整が必要になる場合があります。また、側副靭帯は温存または再建する必要があります。広い関節面は狭め、軸方向のアライメントを確保するために指節楔状骨切りが必要となる場合もあります。中手骨間靭帯の再建にも注意が必要です。さらに、十分なウェブスペースの軟部組織を確保することも重要です。[ 12 ]

合併症

合併症には、疼痛を伴う瘢痕、感染症、関節不安定性、残存変形、角状成長、成長停止、関節硬直、爪床変形などがあります。2014年の研究では、疼痛または不安定性による軸前性多指症の再手術率は19%と報告されています。[ 40 ]

予後

尺骨

タイプA

外科的介入後のこれらの手の機能に関する実質的なアウトカム研究は存在しない。これは主に、側副靭帯再建術を伴う切除後、これらの患者の手の機能は概ね正常であるという事実に起因する。[ 12 ] A型尺骨多指症の外科的切除を受けた27人の患者を対象とした研究では、感染症という形で1件の合併症のみが認められた。[ 47 ]しかし、機能的可動域や関節安定性を客観的に検討した研究者はいない。[ 12 ]

タイプB

タイプBの尺骨多指症患者21名を対象に縫合結紮術を行った研究では、重複した指は通常平均10日で切断され、感染や出血の合併症は報告されていないことが分かりました。[ 48 ] 縫合結紮術を受けた105名の患者を対象とした大規模研究では、全体的な合併症率は23.5%と報告されており、16%に圧痛または許容できない隆起の残存、6%に感染、1%に出血が見られました。[ 47 ] 一般的に、タイプBの多指症で有柄内に実質的な靭帯や骨構造が存在しない適切な症例に縫合結紮術を適用する場合、安全かつ効果的です。親は壊死の進行について教育されるべきであり、子供が6ヶ月以上になった場合は残存組織や瘢痕の再手術が必要になる場合があることを教育されるべきです。[ 12 ]

ラジアル

ビルハウト法

利点：形成不全の母指2本を組み合わせることで、十分な大きさの母指が得られます。さらに、再建術中に側副靭帯が損傷しないため、IP関節とMCP関節は非常に安定しています。[ 12 ] 欠点：再建術中の損傷は、成長停止や非対称成長につながる可能性があります。再建後に爪の変形が起こる可能性もあります。関節は安定していますが、屈曲が制限される可能性があります。[ 12 ] 再建母指のIP関節の平均屈曲度は、反対側母指よりも55度小さくなります。MCP関節の屈曲度は、再建母指では平均55度でしたが、反対側母指では75度でした。[ 42 ]

側副靭帯再建を伴うアブレーション

利点：再建された関節は柔軟性を維持する傾向があります。また、爪床と爪骨端線が温存されるため、爪の変形を長期的に予防できます。[ 12 ] 欠点：外科医は適切なサイズの安定した母指を得ようとしますが、IP関節とMCP関節の不安定性やサイズの不一致が生じる可能性があります。IP関節の偏位が15度を超え、MCP関節の偏位が30度を超え、かつ検者の評価に基づいて母指のサイズが不適切であると判断された場合、母指は不適切と定義されます。また、母指のサイズが対側母指の3分の1以上大きいか小さい場合も不適切と定義されます。[ 12 ]

オントップ形成術

オントップ形成術後の親指の機能を評価するための手術結果研究は存在しない。[ 12 ]

中央

中枢性多指症の治療に関する臨床転帰研究はほとんど存在しない。多田らは、中枢性多指症の外科的矯正は満足のいくものが得られにくく、転帰も概して不良であると指摘している。多田らの研究では、12人の患者が検討された。全患者において、IP関節レベルの屈曲拘縮と角度偏向に対処するための二次外科手術が必要であった。[ 19 ] しかし、中枢性多指症の再建を複雑にしている主な要因がいくつかある。再建した指に関節拘縮を起こしやすい関節低形成や軟部組織、角度変形、複雑な腱異常への対処は、しばしば困難である。したがって、治療は、存在する解剖学的要素、合指症の程度、および複製された指の機能に完全に依存する。[ 19 ]

疫学

この疾患の発生率は、出生1000人あたり0.3～3.6人と推定されています。[ 49 ]軸後手多指症は、アメリカ合衆国では黒人男性に最も多く見られます。[ 50 ]軸前手多指症は、出生1000人あたり0.08～1.4人に発生します。アメリカ合衆国では、白人に多く見られ、ネイティブアメリカンやアジア人にも比較的多く見られます。[ 51 ]フィンリーらによる1994年の研究では、アメリカ合衆国アラバマ州ジェファーソン郡とスウェーデンのウプサラ郡のデータが組み合わされました。この研究では、あらゆるタイプの多指症の発生率は、白人男性では出生1000人あたり2.3人、白人女性では出生1000人あたり0.6人、黒人男性では出生1000人あたり13.5人、黒人女性では出生1000人あたり11.1人であることがわかりました。[ 27 ]

社会と文化

1493年のニュルンベルク年代記に描かれた12本の指を持つ男

影響を受けた人々

架空の人物

その他の動物

メインクーンの個体群における多指症の足指の偏った数

多指症は多くの種類の動物に発生します。家畜では散発的に見られ、牛、羊、豚、そして稀に馬にも発症します。[ 76 ]一方、いくつかの在来鶏種では共通の特徴です。鶏は通常、各足に4本の指を持っています。多指症として知られる鶏種には、ドーキング種、ファヴロール種、ウーダン種、リンカンシャー・バフ種、ミュージェンヌ種、サルタン種、そしてひげのないシルキー・バンタム種があります。[ 77 ] [ 78 ]これらの鶏種の標準では、各足に5本の指が求められていますが、5本以上の指を持つ場合もあります。これらの品種では、余分な指は地面に触れない余分な「親指」のように見えます。[ 77 ]雑種の鶏も、前述の品種が遺伝的に影響している場合、余分な指を持つことがあります。

多指症は犬、猫、モルモット[ 79 ]やネズミ[ 80 ]などの小型哺乳類にも発生します。猫は通常、前足に5本、後ろ足に4本の指を持っています。多指症の猫は指の数が多く、特に特定の猫種で比較的よく見られる症状です。犬は他のイヌ科動物と同様に、後ろ足に通常4本の爪を持っています。5本目の爪は狼爪と呼ばれ、特にノルウェー・ランデフンドやグレート・ピレニーズなどの特定の犬種に多く見られます[ 81 ]。

犬、ヒト、マウスにおけるLMBR1遺伝子の変異の多くは、多指症を引き起こす可能性がある。 [ 81 ] 2014年の報告では、マウスもVPS25遺伝子の変異によって多指症を発症する可能性があることが示唆されている。 [ 82 ]牛では、 1つの遺伝子座に優性遺伝子があり、別の遺伝子座にホモ接合性の劣性遺伝子がある多遺伝子性のようである。 [ 76 ]

多指症は初期の四肢動物、特に最古の陸生脊椎動物である絶滅両生類によく見られたと考えられている。両生類の指の数は石炭紀前期まで変動していたが、最終的に均一な数の指が発達し始めた。有羊膜類は四肢ごとに5本の指に落ち着き、両生類は前肢に4本、後肢に5本の指を発達させた。（詳細については、初期四肢動物の多指症を参照）。多指症は現生爬虫類[ 83 ]や両生類[ 84 ]にも見られる 。多指症は、魚竜やヒメウズラ類などの絶滅した海生爬虫類にみられる非病的な再発性の疾患で、中には鰭足に10本以上の指を持つものもいた。[ 85 ]

  • 羽の生えた足を持つ雄鶏（アルドロヴァンディ自身は5本の指があることに気づいていなかった）[86]
    羽の生えた足を持つ雄鶏（アルドロヴァンディ自身は5本の指に気づかなかった）[ 86 ]
  • 23本の指を持つ子猫
    23本の指を持つ子猫
  • バリケンは両足に5本の指がある
    バリケンは両足に5本の指がある
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