スマーCB1

スマーCB1
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 5AJ1
識別子
エイリアス	SMARCB1、BAF47、INI1、MRD15、PPP1R144、RDT、RTPS1、SNF5、SNF5L1、SWNTS1、Sfh1p、Snr1、hSNFS、CSS3、SWI/SNF関連、マトリックス関連、アクチン依存性クロマチン制御因子、サブファミリーb、メンバー1、INI-1
外部ID	オミム: 601607 ; MGI : 1328366 ;ホモロジーン: 2310 ;ジーンカード: SMARCB1 ; OMA : SMARCB1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 22番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 22q11.23|22q11 始める 23,786,931 bp [ 1 ] 終わり 23,838,009 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 10番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 10|10 C1 始める 75,732,603 bp [ 2 ] 終わり 75,757,451 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 神経節隆起 心室帯 小脳の右半球 子宮内膜間質細胞 鼻粘膜の嗅覚領域 ランゲルハンス島 左精巣 左卵巣 右精巣 右卵巣 上位の表現 吻側回遊流 心室帯 神経節隆起 外頸動脈 内頸動脈 胚葉上層 パネートセル 回腸上皮 胚 内側神経節隆起 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合 DNA結合 RNAポリメラーゼIコアプロモーター配列特異的DNA結合 転写コアクチベーター活性 p53結合 Tatタンパク質結合 タンパク質結合 ヌクレオソームDNA結合 細胞成分 核質 核染色体 核小体 核 原線維中心 細胞内膜小器官 SWI/SNF複合体 npBAF複合体 nBAF複合体 タンパク質含有複合体 ブラフマーコンプレックス 生物学的プロセス グルコースを介したシグナル伝達経路の正の調節 クロマチンリモデリング 転写の制御、DNAテンプレート DNA統合 ヒストンH3-K9のアセチル化の正の制御 RNAポリメラーゼIIによる転写の調節 RNAポリメラーゼIによる核小体大型rRNAの転写の正の制御 DNA結合転写因子活性の正の調節 転写、DNAテンプレート 神経系の発達 ヌクレオソームの分解 ヒストンH4のアセチル化の正の制御 二本鎖DNA中間体を介した一本鎖ウイルスRNAの複製 細胞周期 ヒストンH3-K9トリメチル化の負の制御 ヒストンH4-K16のアセチル化の制御 ウイルスプロセス ヒストンH3-K9ジメチル化の負の制御 DNA修復 ウイルス転写の宿主による正の調節 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 細胞集団増殖の負の調節 細胞分化 RNAポリメラーゼI開始前複合体の組み立て クロマチン組織 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 6598 20587 アンサンブル ENSG00000099956 ENSG00000275837 ENSMUSG00000000902 ユニプロット Q12824 Q9Z0H3 RefSeq (mRNA) NM_001007468 NM_003073 NM_001317946 NM_001362877 NM_001161853 NM_011418 RefSeq（タンパク質） NP_001007469 NP_001304875 NP_003064 NP_001349806 NP_001155325 NP_035548 場所（UCSC） 22章: 23.79 – 23.84 MB 10章: 75.73 – 75.76 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

SWI/SNF関連マトリックス関連アクチン依存性クロマチン調節因子サブファミリーBメンバー1は、ヒトではSMARCB1遺伝子によってコードされるタンパク質である。 ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、抑制的なクロマチン構造を緩和する複合体の一部であり、転写機構が標的により効率的にアクセスすることを可能にします。コードされている核タンパク質はまた、 HIV-1インテグラーゼに結合し、そのDNA結合活性を増強する可能性があります。この遺伝子は腫瘍抑制因子であることが分かっており、その変異は悪性ラブドイド腫瘍と関連付けられています。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが見つかっています。^{[ 8 ]}

相互作用

SMARCB1 は以下と相互作用することが示されています。

• ARID1A , ^{[ 9 ] [ 10 ]}
• BAZ1B , ^{[ 11 ]}
• BRCA1 , ^{[ 12 ]}
• CREB結合タンパク質、^{[ 13 ]}
• サイクリン依存性キナーゼ8、^{[ 13 ]}
• マイク、^{[ 6 ]}
• P53、^{[ 14 ]}
• POLR2A、^{[ 9 ] [ 13 ] [ 15 ]}
• PPP1CA , ^{[ 16 ]}
• PPP1CB、^{[ 16 ]}
• PPP1CC、^{[ 16 ]}
• PPP1R15A、^{[ 16 ] [ 17 ]}
• SMARCA2 , ^{[ 9 ] [ 15 ]}
• SMARCA4、^{[ 9 ] [ 15 ] [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ]}
• SMARCC1 , ^{[ 9 ] [ 15 ]}
• スマルセ1、^{[ 9 ] [ 18 ]}
• SS18、^{[ 10 ]} および
• XPO1 ^{[ 21 ]}​

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

• ファクターブックIni1