遺伝学は、生物における遺伝子、遺伝的変異、そして遺伝を研究する学問です。[1] [2] [3]遺伝は生物の進化に不可欠であるため、生物学における重要な分野です。19世紀にブルノで活動していたモラヴィア派のアウグスティノ会修道士、グレゴール・メンデルは、遺伝学を科学的に研究した最初の人物です。メンデルは「形質遺伝」、つまり形質が親から子へと時間をかけて受け継がれるパターンを研究しました。彼は、生物（エンドウ豆）が個別の「遺伝単位」によって形質を継承することを観察しました。この用語は今日でも使用されていますが、いわゆる遺伝子の定義としてはやや曖昧です。

遺伝子の形質遺伝と分子遺伝機構は、21世紀においても遺伝学の主要原理ですが、現代遺伝学は遺伝子の機能と挙動の研究へと発展しています。遺伝子の構造と機能、変異、分布は、細胞、生物（例えば優性）、そして集団という文脈の中で研究されます。遺伝学は、分子遺伝学、エピジェネティクス、集団遺伝学、古遺伝学など、多くの分野を生み出してきました。この広範な分野で研究対象となる生物は、生命のドメイン（古細菌、細菌、真核生物）にわたります。

遺伝的プロセスは生物の環境や経験と相まって発達や行動に影響を与え、しばしば「生まれか育ちか」と呼ばれます。生細胞または生物の細胞内または細胞外環境は、遺伝子転写を増加または減少させる可能性があります。典型的な例として、遺伝的に同一のトウモロコシの種子2つを、1つは温帯気候に、もう1つは乾燥気候（十分な滝や雨がない）に植えた場合を考えてみましょう。2つのトウモロコシの茎が成長する平均的な高さは遺伝的に決定されますが、乾燥気候の茎は、その環境における水分と栄養分の不足により、温帯気候の茎の半分の高さまでしか成長しません。

語源

ジェネティクスという言葉は、「生殖的」/「生成的」を意味する古代ギリシャ語 γενετικός ジェネティコスに由来し、さらに「起源」を意味するγένεσις ジェネシスに由来します。[4] [5] [6]

歴史

生物が親から形質を受け継ぐという観察は、先史時代から品種改良を通じて農作物や動物を改良するために利用されてきました。[7] [8]このプロセスを理解しようとする近代遺伝学は、 19世紀半ばのアウグスティノ会修道士グレゴール・メンデルの研究から始まりました。 [9]

最初の遺伝学者であり動物行動学者であったイムレ・フェステティチの肖像。彼の選択と進化の概念は、後にチャールズ・ダーウィンの進化論にまとめられました。

メンデル以前には、ハンガリーの貴族で、メンデルより以前にケーシェグに住んでいたイムレ・フェステティチが、遺伝学の文脈で「遺伝的」という言葉を初めて使用し、最初の遺伝学者とみなされています。彼は著書『自然の遺伝法則』（Die genetischen Gesetze der Natur、1819年）の中で、生物学的遺伝のいくつかの法則を記述しました。[10]彼の第二法則は、メンデルが発表したものと同じです。[11]第三法則では、突然変異の基本原理を発展させました（彼はフーゴー・デ・フリースの先駆者と言えるでしょう）。[12]フェステティチは、家畜、植物、そして人間の世代において観察される変化は、科学的法則の結果であると主張しました。 [13]フェステティチは、生物がその形質を獲得するのではなく、遺伝することを経験的に推論しました。彼は、過去の世代の形質が後に再び現れる可能性があり、生物が異なる属性を持つ子孫を生み出す可能性があるという仮説を立てることで、劣性形質と固有の変異を認識しました。[14]これらの観察は、20世紀の遺伝学の基本的な理論的基礎を提供することで、遺伝が神話の地位から科学的学問の地位へと移行したことを特徴としており、メンデルの粒子遺伝理論への重要な前兆を表しています。[10] [15]

混合遺伝はあらゆる特徴の平均化につながり、エンジニアのフリーミング・ジェンキンが指摘したように、自然選択による進化は不可能になります。

メンデルの研究に先立って、他の遺伝理論が存在した。19世紀に広く信じられていた理論は混合遺伝であり、チャールズ・ダーウィンの1859年の『種の起源』にも示唆されていた。これは、個体が親から滑らかに混合された形質を受け継ぐという考えである。[16]メンデルの研究は、交雑後に形質が明確に混合されなかった例を提供し、形質は連続的な混合ではなく、異なる遺伝子の組み合わせによって生み出されることを示した。子孫における形質の混合は、現在では量的効果を持つ複数の遺伝子の作用によって説明されている。当時ある程度支持されていた別の理論は獲得形質の遺伝であり、これは個体が親によって強化された形質を受け継ぐという考えである。この理論 (一般にジャン＝バティスト・ラマルクと関連付けられる) は現在では誤りであることがわかっている。つまり、個人の経験は子供に伝える遺伝子に影響を与えないということである。[17]他の理論としては、ダーウィンのパンゲネシス（獲得的側面と遺伝的側面の両方を持つ）やフランシス・ゴルトンによるパンゲネシスを粒子的かつ遺伝的側面の両方を持つものとして再定式化した理論などがある。[18]

メンデル遺伝学

モルガンは、ショウジョウバエの白目を引き起こす突然変異の伴性遺伝を観察し、遺伝子は染色体上に存在するという仮説を思いつきました。

近代遺伝学は、メンデルによる植物の遺伝の性質に関する研究から始まりました。1865年にブルノの自然研究協会（Naturforschender Verein）に提出された論文「植物雑種化の実験」（Versuche über Pflanzenhybriden ）において、メンデルはエンドウ豆の特定の形質の遺伝パターンを追跡し、数学的に記述しました。この遺伝パターンはごく一部の形質にしか観察できませんでしたが、メンデルの研究は、遺伝は獲得されたものではなく、個体レベルでの遺伝であり、多くの形質の遺伝パターンは単純な規則と比率で説明できることを示唆しました。[19]

メンデルの研究の重要性は、1900年に彼の死後、ヒューゴ・デ・フリースら科学者が彼の研究を再発見するまで広く理解されませんでした。メンデルの研究の支持者であったウィリアム・ベイトソンは、 1905年に遺伝学（genetics ）という造語を作りました。[20] [21]形容詞の遺伝的（genetics）は、ギリシャ語の起源（genesis） —γένεσις（起源）—に由来し、名詞よりも古く、1860年に初めて生物学的な意味で使われました。[22]ベイトソンはメンデルの指導者として、またケンブリッジ大学ニューナム・カレッジの他の科学者、特にベッキー・サンダース、ノーラ・ダーウィン・バーロウ、ミュリエル・ウェルデール・オンスローらの研究に大きく助けられました。[23]ベイトソンは1906年にロンドンで開催された第3回国際植物交配会議の就任演説で、遺伝の研究を説明するために遺伝学という言葉の使用を普及させた。[24]

メンデルの研究が再発見された後、科学者たちは細胞内のどの分子が遺伝を担っているのかを解明しようと試みました。1900年、ネッティ・スティーブンスはミールワームの研究を始めました。 [ 25]その後11年間かけて、彼女はメスはX染色体のみを持ち、オスはX染色体とY染色体の両方を持つことを発見しました。[25]彼女は、性別は染色体因子であり、オスによって決定されるという結論に至りました。[25] 1911年、トーマス・ハント・モーガンはショウジョウバエの伴性白目突然変異の観察に基づき、遺伝子は染色体上にあると主張しました。[26] 1913年、彼の弟子であるアルフレッド・スターテヴァントは、遺伝子連鎖現象を用いて、遺伝子が染色体上に直線的に配列していることを示しました。[27]

分子遺伝学

DNAは、生物学的遺伝の分子基盤です。DNAの各鎖はヌクレオチドの鎖で、中央で互いに結合し、ねじれた梯子の横木のような形を形成しています。

遺伝子は染色体上に存在することが知られていましたが、染色体はタンパク質とDNAの両方から構成されており、科学者たちはどちらが遺伝を担っているのかを知りませんでした。1928年、フレデリック・グリフィスは形質転換という現象を発見しました。死んだ細菌が遺伝物質を運び、まだ生きている他の細菌を「形質転換」するのです。16年後の1944年、エイブリー・マクラウド・マッカーティの実験により、形質転換を担う分子としてDNAが特定されました。[28]真核生物における遺伝情報の貯蔵庫としての核の役割は、 1943年にヘマーリングが単細胞藻類アセタブラリアに関する研究で確立していました。[29] 1952年のハーシー・チェイスの実験により、細菌に感染するウイルスの遺伝物質はタンパク質ではなくDNAであることが確認され、DNAが遺伝を担う分子であるというさらなる証拠となりました。[30]

ジェームズ・ワトソンとフランシス・クリックは1953年、ロザリンド・フランクリンとモーリス・ウィルキンスのX線結晶構造解析に基づくDNAの構造を解明しました。この研究では、DNAはらせん構造（コルク抜きのような形状）であることが示されました。[31] [32]彼らの二重らせんモデルは、ヌクレオチドが内側を向いた2本のDNA鎖で構成され、それぞれの鎖がもう一方の鎖の相補的なヌクレオチドと相補的に結合し、ねじれた梯子の段のような構造を形成しています。[33]この構造は、遺伝情報がDNAの各鎖のヌクレオチド配列に存在することを示しています。また、この構造は複製のための単純な方法を示唆しています。つまり、鎖が分離した場合、古い鎖の配列に基づいて、それぞれに新しいパートナー鎖が再構築されるということです。この特性により、DNAは半保存的性質を持ち、新しいDNAの1本鎖は元の親鎖に由来します。[34]

DNAの構造は遺伝の仕組みを明らかにしましたが、DNAが細胞の行動にどのように影響するかはまだ解明されていませんでした。その後数年間、科学者たちはDNAがどのようにタンパク質産生のプロセスを制御するかを理解しようと試みました。[35]細胞はDNAを鋳型として、 DNAと非常によく似たヌクレオチドを持つ分子であるメッセンジャーRNAを生成することが発見されました。メッセンジャーRNAのヌクレオチド配列は、タンパク質のアミノ酸配列を生成するために用いられます。このヌクレオチド配列とアミノ酸配列間の翻訳は遺伝暗号として知られています。[36]

遺伝に関する新たな分子論的理解とともに、研究が爆発的に増加した。[37] 1973年、太田智子が分子進化の中立説を修正し、ほぼ中立な分子進化説を発表したことで、注目すべき理論が生まれた。この理論で、太田は遺伝的進化の速度に対する自然選択と環境の重要性を強調した。[38]重要な開発の一つは、 1977年にフレデリック・サンガーが行った連鎖終結DNA配列決定法である。この技術により、科学者はDNA分子のヌクレオチド配列を読み取ることができる。[39] 1983年、キャリー・バンクス・ムリスがポリメラーゼ連鎖反応を開発し、混合物から特定のDNA領域を迅速に分離・増幅する方法を提供した。[40]ヒトゲノム計画、米国エネルギー省、NIH、およびセレラ・ジェノミクスによる並行した民間努力の努力により、 2003年にヒトゲノムの配列決定が行われた。 [41] [42]

継承の特徴

離散遺伝とメンデルの法則

紫色（B）と白色（b）の花を咲かせるヘテロ接合性のエンドウ豆の2つの植物の交配を示すパンネット方眼図

生物における遺伝は、最も基本的なレベルでは、遺伝子と呼ばれる個別の遺伝単位が親から子へと受け継がれることによって起こります。[43]この性質は、エンドウ豆における遺伝形質の分離を研究したグレゴール・メンデルによって初めて発見されました。メンデルは、例えば、1つの植物の花は紫色か白色のどちらかであり、その中間色になることは決してないことを示しました。遺伝的に受け継がれる外観（表現型）を制御する同一遺伝子の個別のバージョンは、対立遺伝子と呼ばれます。[19] [44]

二倍体種であるエンドウ豆の場合、個々の植物は各遺伝子のコピーを2つ持ち、それぞれの親から1つずつ受け継いでいます。[45]ヒトを含む多くの種がこの遺伝パターンを持っています。ある遺伝子の同じ対立遺伝子のコピーを2つ持つ二倍体生物は、その遺伝子座においてホモ接合性と呼ばれ、ある遺伝子の異なる対立遺伝子を2つ持つ生物はヘテロ接合性と呼ばれます。ある生物の対立遺伝子の集合は遺伝子型と呼ばれ、その生物の観察可能な形質は表現型と呼ばれます。生物が遺伝子においてヘテロ接合性である場合、一方の対立遺伝子はその性質が生物の表現型を支配するため優性と呼ばれ、もう一方の対立遺伝子はその性質が退行し観察されないため劣性と呼ばれます。一部の対立遺伝子は完全優性ではなく、中間的な表現型を発現する不完全優性、または両方の対立遺伝子を同時に発現する共優性を示します。 [46]

一対の生物が有性生殖を行うと、その子孫はそれぞれの親から2つの対立遺伝子のうち1つをランダムに受け継ぎます。これらの離散遺伝と対立遺伝子の分離に関する観察は、メンデルの第一法則、または分離の法則として総称されています。しかし、ある遺伝子が他の遺伝子よりも多く得られる確率は、優性遺伝子、劣性遺伝子、ホモ接合遺伝子、ヘテロ接合遺伝子によって変化する可能性があります。例えば、メンデルはヘテロ接合生物を交配した場合、優性形質を得る確率は3:1であることを発見しました。真の遺伝学者は、理論的確率、経験的確率、積の法則、和の法則などを用いて確率を研究し、計算します。[47]

表記法と図

遺伝系図は、形質の遺伝パターンを追跡するのに役立ちます。

遺伝学者は遺伝を説明するために図や記号を用います。遺伝子は1つまたは数個の文字で表されます。遺伝子の通常の、つまり変異のない対立遺伝子を示すために「+」記号が用いられることがよくあります。 [48]

受精と育種実験（特にメンデルの法則を議論する場合）において、親は「P」世代、子は「F1」（第一稔）世代と呼ばれます。F1世代の子同士が交配すると、生まれた子は「F2」（第二稔）世代と呼ばれます。交配の結果を予測するためによく使われる図の一つに、パネット方陣があります。[49]

遺伝学者は、ヒトの遺伝性疾患を研究する際に、形質の継承を表すために家系図をよく使用します。 [50]これらの図は、家系図における形質の継承をマッピングします。

複数の遺伝子相互作用

人間の身長は複雑な遺伝的要因を持つ特性です。フランシス・ゴルトンの1889年のデータは、子の身長と親の平均身長の関係を示しています。

生物は数千もの遺伝子を有しており、有性生殖を行う生物では、これらの遺伝子は通常、互いに独立して組み合わせられます。つまり、黄色や緑色のエンドウ豆の色を決定する対立遺伝子の遺伝は、白色や紫色の花を決定する対立遺伝子の遺伝とは無関係です。「メンデルの第二法則」または「独立組み合わせの法則」として知られるこの現象は、異なる遺伝子の対立遺伝子が親の間でシャッフルされ、様々な組み合わせを持つ子孫が形成されることを意味します。異なる遺伝子はしばしば相互作用して同じ形質に影響を与えます。例えば、アオイ科の植物（Omphalodes verna）には、花の色（青またはマゼンタ）を決定する対立遺伝子を持つ遺伝子が存在します。しかし、別の遺伝子は、花が全く色を持たないか白色であるかを制御します。植物がこの白い対立遺伝子を2つ持つ場合、最初の遺伝子が青色かマゼンタ色の対立遺伝子を持つかに関係なく、その花は白色になります。このような遺伝子間の相互作用はエピスタシスと呼ばれ、2番目の遺伝子は最初の遺伝子に対してエピスタシスを持ちます。[51]

多くの形質は離散的な特徴（例えば、紫色や白色の花）ではなく、連続的な特徴（例えば、人間の身長や肌の色）である。これらの複雑な形質は多くの遺伝子の産物である。[52]これらの遺伝子の影響は、生物が経験してきた環境によって、さまざまな程度に媒介される。生物の遺伝子が複雑な形質に寄与する程度は、遺伝率と呼ばれる。[53]形質の遺伝率の測定は相対的であり、より変動の大きい環境では、環境が形質の全体的な変動に大きな影響を与える。例えば、人間の身長は複雑な原因を持つ形質である。米国では身長の遺伝率は 89% である。しかし、人々が適切な栄養と医療へのアクセスをより変動させているナイジェリアでは、身長の遺伝率はわずか 62% である。[54]

遺伝の分子基盤

DNAと染色体

DNAの分子構造。塩基は鎖間の水素結合によって対を形成します。

遺伝子の分子基盤はデオキシリボ核酸（DNA）である。DNAはデオキシリボース（糖分子）、リン酸基、塩基（アミン基）から構成される。塩基には、アデニン（A）、シトシン（C）、グアニン（ G）、チミン（T）の4種類がある。リン酸は糖とリン酸ジエステル結合を形成し、長いリン酸-糖骨格を形成する。塩基は、2つの骨格の間で特異的に対合（TとA、CとG）し、はしごの横木のような構造を形成する。塩基、リン酸、糖は一緒にヌクレオチドを形成し、これが連結して長いDNA鎖を形成する。[55]遺伝情報はこれらのヌクレオチドの配列に存在し、遺伝子はDNA鎖に沿った配列の集合体として存在する。[56]これらの鎖は二重αらせん構造に巻き付き、構造的支持を提供するヒストンと呼ばれるタンパク質を包み込む。これらのヒストンに巻き付いたDNAは染色体と呼ばれる。[57]ウイルスは遺伝物質としてDNAの代わりに同様の分子であるRNAを使うことがあります。 [58]

DNAは通常、二重らせん構造を成す二本鎖分子として存在します。DNA中の各ヌクレオチドは、反対側の鎖のパートナーヌクレオチドと優先的に対合します。AはTと、CはGと対合します。このように、二本鎖構造では、各鎖はパートナー鎖と重複するすべての必要な情報を効果的に含んでいます。DNAのこの構造は、遺伝の物理的基盤です。DNA複製は、鎖を分割し、各鎖を鋳型として新しいパートナー鎖を合成することで、遺伝情報を複製します。[59]

ヒトの核型模式図。22対の相同染色体対、性染色体の女性（XX）と男性（XY）バージョン（右下）、およびミトコンドリアゲノム（左下）を示す。

遺伝子は、DNA塩基対配列の長い鎖に沿って直線的に並んでいます。細菌では、各細胞には通常、単一の環状の遺伝子フォアが含まれますが、真核生物（植物や動物など）のDNAは、複数の直線状の染色体に並んでいます。これらのDNA鎖は多くの場合非常に長く、例えば、最大のヒト染色体は約2億4700万塩基対の長さです。[60]染色体のDNAは、 DNAを整理、圧縮し、DNAへのアクセスを制御する構造タンパク質と関連しており、クロマチンと呼ばれる物質を形成しています。真核生物では、クロマチンは通常、ヒストンタンパク質のコアの周りに巻かれたDNAセグメントであるヌクレオソームで構成されています。[61]生物の遺伝物質の完全なセット（通常はすべての染色体のDNA配列の組み合わせ）は、ゲノムと呼ばれています。

DNAは細胞の核に最も多く存在しますが、ルース・セイガーは核外に存在する非染色体遺伝子の発見に貢献しました。[62]植物では、これらは葉緑体に、他の生物ではミトコンドリアに多く存在します。[62]これらの非染色体遺伝子は、有性生殖においてどちらのパートナーからも受け継がれ、複製され、世代を超えて活性を維持する様々な遺伝的特徴を制御します。[62]

半数体生物は各染色体を1つしか持たないのに対し、ほとんどの動物と多くの植物は二倍体であり、各染色体を2つずつ持ち、したがってすべての遺伝子も2つずつ持つ。遺伝子の2つの対立遺伝子は、 2本の相同染色体の同一遺伝子座に位置し、それぞれの対立遺伝子は異なる親から受け継がれる。[45]

多くの種は、それぞれの生物の性別を決定するいわゆる性染色体を持っています。 [63]ヒトをはじめとする多くの動物において、Y染色体には男性特有の特徴の発達を引き起こす遺伝子が含まれています。進化の過程で、この染色体はその内容の大部分と遺伝子の大部分を失いましたが、X染色体は他の染色体と類似しており、多くの遺伝子を含んでいます。こうした状況の中、メアリー・フランシス・ライオンは、生殖過程においてX染色体が不活性化され、子孫に2倍の遺伝子が伝わるのを防ぐ仕組みを発見しました。[64]ライオンの発見は、X連鎖疾患の発見につながりました。[64]

再生

1882年にヴァルター・フレミングが描いた真核生物の細胞分裂の図。染色体は複製され、凝縮され、組織化される。そして、細胞分裂に伴い、染色体のコピーは娘細胞へと分離する。

細胞分裂の際、ゲノム全体が複製され、それぞれの娘細胞は1つのコピーを受け継ぎます。このプロセスは有糸分裂と呼ばれ、最も単純な生殖形態であり、無性生殖の基礎となります。無性生殖は多細胞生物でも起こり、単一の親からゲノムを受け継いだ子孫を生み出します。親と遺伝的に同一の子孫はクローンと呼ばれます。[65]

真核生物は、しばしば有性生殖を利用して、2つの異なる親から受け継いだ遺伝物質の混合物を含む子孫を生み出します。有性生殖のプロセスは、ゲノムの単一のコピー（半数体）と二重のコピー（二倍体）を含む形態を交互に繰り返します。[45]半数体細胞は遺伝物質を融合・結合し、対になった染色体を持つ二倍体細胞を作り出します。二倍体生物は、DNAを複製することなく分裂し、各対の染色体の一方をランダムに受け継ぐ娘細胞を作り出すことで半数体を形成します。ほとんどの動物と多くの植物は、その生涯の大半において二倍体であり、半数体は精子や卵子などの単細胞配偶子に縮小します。[66]

細菌は、有性生殖の半数体/二倍体法は用いないものの、新しい遺伝情報を獲得する方法は数多くある。細菌の中には接合を起こすものもあり、小さな環状DNA片を別の細菌に転移させる。[67]細菌はまた、環境中に存在する生のDNA断片を取り込み、それを自身のゲノムに組み込むこともできる。この現象は形質転換と呼ばれる。[68]これらのプロセスは水平遺伝子伝達をもたらし、本来は無関係な生物間で遺伝情報の断片を伝達する。自然な細菌の形質転換は多くの細菌種で起こっており、DNAをある細胞から別の細胞（通常は同じ種の細胞）に転移させる有性生殖とみなすことができる。 [69]形質転換には多数の細菌遺伝子産物の作用が必要であり、その主な適応機能は受容細胞におけるDNA損傷の修復であると考えられる。[69]

組み換えと遺伝的連鎖

トーマス・ハント・モーガンによる1916年の染色体間の二重交差の図

染色体の二倍体性により、異なる染色体上の遺伝子は、有性生殖において相同対から独立して配列したり分離したりすることが可能であり、その際、半数体配偶子が形成される。このようにして、交配ペアの子孫において新たな遺伝子の組み合わせが生じる可能性がある。同じ染色体上の遺伝子は理論上は決して組み換えられない。しかし、染色体交差という細胞プロセスによって組み換えが起こる。交差の過程で、染色体はDNA断片を交換し、染色体間で遺伝子対立遺伝子を効果的にシャッフルする。[70]この染色体交差のプロセスは、通常、半数体細胞を形成する一連の細胞分裂である減数分裂中に起こる。特に微生物真核生物において、減数分裂組換えはDNA損傷の修復という適応機能を果たしていると考えられる。[69]

交差の最初の細胞学的実証は、1931年にハリエット・クレイトンとバーバラ・マクリントックによって行われました。トウモロコシに関する彼らの研究と実験は、対になった染色体上の連鎖遺伝子が実際には一方の相同遺伝子からもう一方の相同遺伝子に場所を交換するという遺伝学理論に細胞学的証拠をもたらしました。[71]

染色体上の2点間で染色体が交差する確率は、点間の距離と相関関係にある。任意の距離であれば、交差確率は十分に高いため、遺伝子の遺伝は実質的に無相関となる。[72]しかし、遺伝子同士の距離が近い場合、交差確率が低いということは、遺伝子が遺伝的に連鎖していることを意味する。つまり、2つの遺伝子の対立遺伝子は一緒に遺伝する傾向がある。一連の遺伝子間の連鎖量を組み合わせることで、染色体上の遺伝子の配置を大まかに表す線形連鎖地図を形成することができる。 [73]

遺伝子発現

遺伝コード

遺伝コード:トリプレット コードを使用して、DNA はメッセンジャー RNAを介してタンパク質を指定します。

遺伝子は、細胞内のほとんどの機能を担う分子であるタンパク質の産生を通じて、その機能を発揮します。タンパク質は、アミノ酸配列からなる1つまたは複数のポリペプチド鎖で構成されています。遺伝子のDNA配列は、特定のアミノ酸配列を生成するために用いられます。このプロセスは、遺伝子のDNA配列と一致する配列を持つRNA分子の生成、つまり転写と呼ばれるプロセスから始まります。

このメッセンジャーRNA分子は、翻訳と呼ばれるプロセスを経て、対応するアミノ酸配列を生成する役割を果たします。配列中の3つのヌクレオチドからなる各グループはコドンと呼ばれ、タンパク質中の20種類のアミノ酸のいずれか、またはアミノ酸配列を終了させる指示に対応します。この対応は遺伝暗号と呼ばれます。[74]情報の流れは一方向です。つまり、情報はヌクレオチド配列からタンパク質のアミノ酸配列に伝達されますが、タンパク質からDNA配列に逆方向に伝達されることはありません。フランシス・クリックはこの現象を分子生物学のセントラルドグマと呼びました。[75]

アミノ酸の特定の配列は、そのタンパク質に固有の三次元構造をもたらし、タンパク質の三次元構造はその機能と関連している。[76] [77]中には、コラーゲンタンパク質によって形成される繊維のように、単純な構造を持つ分子もある。タンパク質は他のタンパク質や単純な分子と結合することができ、結合した分子内で化学反応を促進することで酵素として機能することもある（タンパク質自体の構造は変化しない）。タンパク質の構造は動的であり、ヘモグロビンタンパク質は、哺乳類の血液中で酸素分子の捕捉、輸送、放出を促進するため、わずかに異なる形状に曲がる。[78]

DNA内のたった1つのヌクレオチドの違いが、タンパク質のアミノ酸配列に変化を引き起こすことがあります。タンパク質の構造はアミノ酸配列によって形成されるため、変化によっては、構造が不安定になったり、タンパク質の表面が変化して他のタンパク質や分子との相互作用が変化したりすることで、タンパク質の特性が劇的に変化することがあります。例えば、鎌状赤血球貧血は、ヘモグロビンのβグロビン領域のコード領域におけるたった1つの塩基の違いによって引き起こされるヒトの遺伝性疾患で、たった1つのアミノ酸の変化によってヘモグロビンの物理的特性が変化することが知られています。[79] 鎌状赤血球ヘモグロビンは互いにくっついて繊維状に積み重なり、タンパク質を運ぶ赤血球の形状を歪めます。これらの鎌状の赤血球は血管内をスムーズに流れることができなくなり、血管を詰まらせたり分解したりする傾向があり、この疾患に関連する医学的問題を引き起こします。[80]

一部のDNA配列はRNAに転写されるものの、タンパク質産物には翻訳されません。このようなRNA分子は非コードRNAと呼ばれます。場合によっては、これらのRNA分子は重要な細胞機能に関与する構造に折り畳まれます（例：リボソームRNA、トランスファーRNA ）。RNAは、他のRNA分子（マイクロRNAなど）とのハイブリダイゼーション相互作用を通じて制御効果を発揮することもあります。[81]

生まれと育ち

シャム猫は温度に敏感な色素生成変異を持っています。

遺伝子には生物が機能するために必要なすべての情報が含まれていますが、環境は生物が示す最終的な表現型を決定する上で重要な役割を果たします。「生まれと育ち」という言葉は、この相補的な関係を指しています。生物の表現型は、遺伝子と環境の相互作用によって決まります。興味深い例として、シャム猫の毛色があります。この場合、猫の体温が環境の役割を果たします。猫の遺伝子は黒っぽい毛をコードしているため、猫の毛を生成する細胞は細胞タンパク質を生成し、その結果、黒っぽい毛になります。しかし、これらの黒っぽい毛を生成するタンパク質は温度に敏感（つまり、温度感受性を引き起こす変異を持っている）で、高温環境では変性し、猫の体温が高い領域で黒っぽい毛の色素を生成できなくなります。一方、低温環境では、タンパク質の構造は安定し、正常に黒っぽい毛の色素を生成します。このタンパク質は、脚、耳、尻尾、顔など、皮膚のより冷たい部分では機能を維持しているため、猫の四肢には黒い毛が生えています。[82]

環境は、ヒトの遺伝性疾患であるフェニルケトン尿症の発症に大きな役割を果たします。フェニルケトン尿症を引き起こす変異は、体内のフェニルアラニンというアミノ酸の分解能力を阻害し、中間体分子の毒性蓄積を引き起こします。その結果、進行性知的障害や発作といった重篤な症状を引き起こします。しかし、フェニルケトン尿症の変異を持つ人が、このアミノ酸を避ける厳格な食事療法を実践すれば、正常で健康な状態を維持できます。[83]

遺伝子と環境（「生まれと育ち」）が表現型にどのように寄与するかを判断するための一般的な方法は、一卵性双生児と二卵性双生児、あるいは多胎出産の兄弟姉妹を研究することです。[84]一卵性双生児は同じ接合子から生まれるため、遺伝的に同一です。一方、二卵性双生児は、通常の兄弟姉妹と同じくらい遺伝的に異なります。ある疾患が一卵性双生児のペアと二卵性双生児のペアで発生する頻度を比較することで、科学者はその疾患が遺伝的要因によるものか、出生後の環境要因によるものかを判断することができます。有名な例として、ジェナン四つ子の研究があります。彼らは全員統合失調症と診断された一卵性四つ子でした。[85]

遺伝子制御

ある生物のゲノムには何千もの遺伝子が含まれているが、これらの遺伝子のすべてが常に活性化されている必要はない。遺伝子はmRNAに転写されるときに発現し、細胞には必要なときだけタンパク質が作られるよう、遺伝子の発現を制御する多くの細胞的方法が存在する。転写因子はDNAに結合して、遺伝子の転写を促進または阻害する調節タンパク質である。[86]例えば、大腸菌のゲノム内には、アミノ酸であるトリプトファンの合成に必要な一連の遺伝子が存在する。しかし、細胞がすでにトリプトファンを利用できる場合、これらのトリプトファン合成遺伝子はもはや必要ない。トリプトファンの存在は遺伝子の活性に直接影響を及ぼし、トリプトファン分子はトリプトファンリプレッサー（転写因子）に結合し、リプレッサーの構造を変化させて、リプレッサーが遺伝子に結合する。トリプトファンリプレッサーは遺伝子の転写と発現を阻害し、トリプトファン合成プロセスの負のフィードバック制御を作り出します。 [87]

転写因子は DNA に結合し、関連する遺伝子の転写に影響を与えます。

遺伝子発現の違いは、多細胞生物において特に顕著です。多細胞生物では、細胞はすべて同じゲノムを持ちながらも、異なる遺伝子セットの発現により、大きく異なる構造と挙動を示します。多細胞生物のすべての細胞は単一の細胞から派生し、外部および細胞間のシグナルに応じて多様な細胞種へと分化し、徐々に異なる遺伝子発現パターンを確立することで、異なる挙動を生み出します。

真核生物には、遺伝子の転写に影響を与えるクロマチンの構造的特徴が存在し、多くの場合、DNAとクロマチンの改変という形で娘細胞に安定的に継承されます。 [88]これらの特徴はDNA配列の「上」に存在し、細胞世代から次の世代へと継承されるため、 「エピジェ​​ネティック」と呼ばれます。エピジェネティックな特徴のため、同じ培地で培養された異なる細胞種が、非常に異なる特性を保持することができます。エピジェネティックな特徴は一般的に発生の過程で動的に変化しますが、パラミューテーション現象のように、複数世代にわたって継承されるものもあり、DNAが遺伝の基礎であるという一般的な規則に対する稀な例外として存在します。[89]

遺伝的変化

突然変異

遺伝子重複により冗長性がもたらされ、多様化が可能になります。つまり、1 つの遺伝子が変異して元の機能を失っても、生物に害を及ぼさないということです。

DNA複製の過程では、2本鎖の重合において時折エラーが発生します。これらのエラーは突然変異と呼ばれ、生物の表現型に影響を及ぼす可能性があります。特に遺伝子のタンパク質コード配列内で発生した場合、その影響は顕著です。DNAポリメラーゼの「校正」能力により、エラー率は通常非常に低く、1,000万～1億塩基あたり1エラー程度です。[90] [91] DNAの変化率を高めるプロセスは突然変異と呼ばれます。突然変異誘発性化学物質は、塩基対合構造を阻害することでDNA複製におけるエラーを促進し、紫外線はDNA構造に損傷を与えることで突然変異を誘発します。[92] DNAへの化学的損傷は自然界でも発生し、細胞はDNA修復機構を用いてミスマッチや切断を修復します。しかし、この修復によって必ずしも元の配列が復元されるわけではありません。DNA損傷の特に重要な原因は、細胞の好気呼吸によって生成される活性酸素種[93]と考えられており、これが突然変異を引き起こす可能性があります。[94]

染色体の交差 によってDNAを交換し、遺伝子を組み換える生物では、減数分裂中の配列エラーも突然変異を引き起こす可能性があります。交差エラーは、類似した配列がパートナーの染色体に誤った配列をとらせる場合に特に起こりやすく、ゲノムの一部の領域がこのような変異を起こしやすくなります。これらのエラーは、DNA配列に大きな構造変化（重複、逆位、領域全体の欠失）を引き起こしたり、異なる染色体間で配列の一部が偶然に交換される染色体転座を引き起こしたりします。[95]

これはRNA配列における変異を示す図です。図(1)は4つのコドンからなる通常のRNA配列です。図(2)はミスセンス、単一点、非サイレント変異を示しています。図(3と4)はどちらもフレームシフト変異を示しているため、まとめて示しています。図3は2番目のコドンの2番目の塩基対の欠失を示しています。図4は2番目のコドンの3番目の塩基対の挿入を示しています。図(5)は​​、コドン全体が重複する反復伸長を示しています。

自然選択と進化

突然変異は生物の遺伝子型を変化させ、時に異なる表現型を発現させる。ほとんどの突然変異は生物の表現型、健康、または生殖適応度にほとんど影響を与えない。[96]影響を与える突然変異は通常有害であるが、稀に有益なものもある。[97]ショウジョウバエ（Drosophila melanogaster）を用いた研究では、突然変異によって遺伝子が産生するタンパク質が変化すると、これらの突然変異の約70%は有害であり、残りは中立的またはわずかに有益であることが示唆されている。[98]

いくつかの相同遺伝子配列の比較によって構築された真核生物の進化樹

集団遺伝学は、集団内の遺伝的差異の分布と、これらの分布が時間とともにどのように変化するかを研究する。[99]集団内の対立遺伝子の頻度の変化は、主に自然選択によって影響を受ける。自然選択では、特定の対立遺伝子が生物に選択的または生殖的利点をもたらす。[100]また、突然変異、遺伝的浮動、遺伝的ヒッチハイク、[101] 人為選択、移住などの他の要因も影響を受ける。[102]

生物のゲノムは、多くの世代を経て大きく変化し、進化をもたらすことがあります。適応と呼ばれるプロセスにおいて、有益な突然変異の選択によって、種は環境下でより生存しやすい形態へと進化します。[103]新しい種は種分化のプロセスによって形成されます。これは、個体群間の遺伝子交換を妨げる地理的分離によって引き起こされることが多いです。[104]

異なる種のゲノム間の相同性を比較することで、それらの進化的距離と、それらが分岐した時期を計算することができます。遺伝子の比較は、一般的に、表現型特性の比較よりも、種間の近縁性を特徴付けるより正確な方法と考えられています。種間の進化的距離は、進化樹を作成するために使用することができます。これらの樹は、時間の経過に伴う種の共通の起源と分岐を表しますが、無関係な種間の遺伝物質の移動（水平遺伝子移動として知られ、細菌で最も一般的）は示しません。 [105]

研究と技術

モデル生物

一般的なショウジョウバエ（Drosophila melanogaster）は、遺伝学研究における人気のモデル生物です。

遺伝学者は当初、多種多様な生物の遺伝を研究していたが、研究対象種の範囲は狭まっていった。その理由の一つは、ある生物について既に重要な研究が行われている場合、新たな研究者が更なる研究のためにその生物を選択する可能性が高く、最終的に少数のモデル生物がほとんどの遺伝学研究の基礎となったことである。モデル生物遺伝学における一般的な研究テーマには、遺伝子調節、発生および癌における遺伝子の関与の研究などがある。生物が選ばれたのは、一部には利便性のためである。世代時間が短く、遺伝子操作が容易なため、一部の生物は遺伝学研究のツールとして人気があった。広く用いられているモデル生物には、腸内細菌の大腸菌、植物のシロイヌナズナ、パン酵母（サッカロミセス・セレビシエ）、線虫の線虫（カエノラブディティス・エレガンス）、ショウジョウバエ（キイロショウジョウバエ）、ゼブラフィッシュ（ダニオ・レリオ）、ハツカネズミ（ムス・ムスクルス）などがある。[106]

薬

生化学、遺伝学、分子生物学の関係図

医学遺伝学は、遺伝的変異がヒトの健康と疾患にどのように関連しているかを解明することを目指しています。[107]疾患に関与する可能性のある未知の遺伝子を探す場合、研究者は一般的に遺伝子連鎖図や遺伝子家系図を用いて、疾患に関連するゲノム上の位置を特定します。集団レベルでは、ゲノムワイド関連研究（GWAS）を用いて、疾患に関連するゲノム上の位置を探します。これは、単一の遺伝子では明確に定義できない多遺伝子性形質の場合に特に有用な手法です。 [108]候補遺伝子が発見されると、モデル生物の対応する（または相同な）遺伝子についてさらなる研究が行われることがよくあります。遺伝性疾患の研究に加えて、遺伝子型判定法の利用可能性の向上により、遺伝子型が薬物反応にどのように影響するかを研究する薬理遺伝学という分野が生まれました。[109]

がんを発症する遺伝的傾向は個人によって異なり、がんは遺伝性疾患です。体内でがんが発生する過程は、複数の事象が組み合わさって起こります。体内の細胞は分裂する際に突然変異を起こすことがあります。これらの突然変異は子孫に受け継がれませんが、細胞の挙動に影響を与え、時には細胞の増殖と分裂を活発化させることがあります。このプロセスを阻止しようとする生物学的メカニズムが存在します。不適切に分裂する細胞には細胞死を促すシグナルが送られますが、時には細胞がこれらのメッセージを無視するような突然変異がさらに発生することがあります。体内では自然淘汰という内部プロセスが起こり、最終的に細胞内に突然変異が蓄積して自身の増殖を促進し、癌性腫瘍を形成します。癌性腫瘍は増殖し、体の様々な組織に侵入します。通常、細胞は成長因子と呼ばれるシグナルに反応してのみ分裂し、周囲の細胞と接触したり、増殖抑制シグナルに反応したりすると増殖を停止します。その後、通常は限られた回数だけ分裂して死滅し、上皮内に留まり、他の臓器に移動することはできません。がん細胞になるには、細胞はいくつかの遺伝子（3〜7個）の変異を蓄積する必要があります。がん細胞は成長因子なしで分裂でき、抑制シグナルを無視します。また、不死であり、隣接細胞と接触した後でも無限に成長できます。上皮から、最終的には原発腫瘍から逃れることができます。そして、逃れた細胞は血管の内皮を通過し、血流によって輸送され、新しい臓器に定着し、致命的な転移を形成します。がんのごく一部には遺伝的素因がありますが、大部分は、分裂して腫瘍を形成する1つまたは少数の細胞に最初に現れて蓄積し、子孫には伝達されない一連の新しい遺伝子変異（体細胞変異）によるものです。最も頻繁な変異は、腫瘍抑制因子p53タンパク質の機能喪失、またはp53経路における機能獲得変異、およびRasタンパク質またはその他のがん遺伝子における機能獲得変異です。[110] [111]

研究方法

細胞クローニングによって作製された大腸菌のコロニー。同様の手法は分子クローニングでもよく用いられる。

DNAは実験室で操作することができます。制限酵素は、DNAを特定の配列で切断し、予測可能なDNA断片を生成するために一般的に使用される酵素です。[112] DNA断片は、ゲル電気泳動法を用いて可視化することができ、ゲル電気泳動法では断片を長さに応じて分離します。[113]

ライゲーション酵素を用いることで、DNA断片を連結することができます。異なる供給源から採取したDNA断片を結合（「ライゲーション」）することで、研究者は遺伝子組み換え生物でよく使われる組換えDNAを作成することができます。組換えDNAは、プラスミド（少数の遺伝子を組み込んだ短い環状DNA分子）の文脈でよく用いられます。分子クローニングと呼ばれるプロセスでは、プラスミドを細菌に挿入し、寒天培地上で培養することで（細菌細胞のクローンを分離するため）、DNA断片を増幅することができます。「クローニング」は、クローン生物（「クローン」生物）を作成するための様々な方法を指すこともあります。[114]

DNAはポリメラーゼ連鎖反応（PCR）と呼ばれる手法を用いて増幅することもできます。 [115]特定の短いDNA配列を用いることで、PCRは標的のDNA領域を単離し、指数関数的に増幅することができます。極めて微量のDNAから増幅できるため、PCRは特定のDNA配列の存在を検出するためにもよく用いられます。[116] [117]

DNA配列解析とゲノミクス

DNAシーケンシングは、遺伝学研究のために開発された最も基本的な技術の一つであり、研究者はDNA断片中のヌクレオチド配列を決定することができます。 1977年にフレデリック・サンガー率いるチームによって開発された連鎖終結シーケンシング法は、現在でもDNA断片の配列決定に日常的に使用されています。この技術を用いることで、研究者は多くのヒト疾患に関連する分子配列を研究することが可能になりました。[118]

シーケンシングのコストが下がってきたため、研究者たちはゲノムアセンブリと呼ばれるプロセスを用いて多くの生物のゲノムをシーケンシングしてきました。ゲノムアセンブリでは、計算ツールを使用して多くの異なる断片の配列をつなぎ合わせます。[119]これらの技術は、2003年に完了したヒトゲノムプロジェクトでヒトゲノムのシーケンシングに使用されました。[41]新しいハイスループットシーケンシング技術はDNAシーケンシングのコストを劇的に下げており、多くの研究者はヒトゲノムの再シーケンシングのコストを1000ドルまで引き下げたいと考えています。[120]

次世代シーケンシング（またはハイスループットシーケンシング）は、低コストのシーケンシングに対する需要の高まりを受けて誕生しました。これらのシーケンシング技術により、潜在的に数百万もの配列を同時に生成することが可能になります。[121] [122]利用可能な膨大な配列データにより、ゲノミクスという分野が生まれました。これは、計算ツールを使用して生物の全ゲノムにおけるパターンを探索・解析する研究です。ゲノミクスは、大規模な生物学的データセットを解析するために計算的アプローチを用いるバイオインフォマティクスの分野とも考えられます。

社会と文化

2015年3月19日、一流の生物学者グループが、特にCRISPRとジンクフィンガー遺伝子を用いた、ヒトゲノムを遺伝的に編集する手法の臨床使用を世界的に禁止するよう訴えた。[123] [124] [125] [126] 2015年4月、中国の研究者らは、CRISPRを用いて生存不可能なヒト胚のDNAを編集する基礎研究の結果を報告した。[127] [128]

参照

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