希少疾患

希少疾患とは、人口のごく一部にしか発症しない疾患のことです。世界の一部の地域では、「希少疾患」とは、その希少性ゆえに政府やその他の機関からの財政的支援がなく、治療のための資金や研究がほとんど、あるいは全くない希少疾患を指します。オーファンドラッグは、希少疾患を標的とした医薬品です。

希少疾患のほとんどは遺伝的起源であるため、症状がすぐに現れなくても、生涯にわたって存在し続けます。多くの希少疾患は人生の早い段階で発症し、希少疾患を持つ子供の約30%は5歳の誕生日を迎える前に死亡します。[ 1 ]フィールズ病は最も希少な疾患と考えられており、これまでに3人が罹患しており、そのうち2人は一卵性双生児です。[ 2 ]リボース-5-リン酸イソメラーゼ欠損症は、27年間で4人の患者が診断されており、2番目に希少な疾患と考えられています。[ 3 ] [ 4 ]

ある疾患が希少とみなされる単一の数値については合意が得られていないものの、固有の希少疾患の数を推定する取り組みはいくつか行われてきた。2019年、モナーク・イニシアチブは、OMIMやOrphanetなどのさまざまな希少疾患知識源を統合したMondoオントロジーの希少疾患サブセットをリリースした。これは1983年以来初の集計であり、希少疾病法ではそれまで約7,000と推定されていたのに対し、実際には10,500を超える希少疾患があることが示された。[ 5 ] Global Genesも、現在世界には約10,000の希少疾患が存在し、そのうち80%は遺伝的起源が特定されていると推定している。[ 6 ]

意味

希少疾患には、広く受け入れられている単一の定義はありません。疾患を抱えて生きる人の数のみに基づく定義もあれば、適切な治療法の存在や疾患の重症度といった他の要素を考慮する定義もあります。

米国では、2002年希少疾病法において、希少疾患は有病率に基づいて厳密に定義されており、具体的には「米国において20万人未満、つまり約1,500人に1人未満が罹患している疾患または症状」[ 7 ]とされています。この定義は、希少疾患とその治療法の可能性に関する研究を促進するために制定された連邦法である1983年希少疾病用医薬品法の定義と本質的に同じです。

日本では、希少疾病の法的定義は、日本国内の患者数が5万人未満、つまり2,500人に1人程度である疾患とされている。[ 8 ]

欧州公衆衛生委員会は希少疾患を「生命を脅かす、または慢性的に衰弱させる疾患で、罹患率が低いため、対処するには特別な共同の取り組みが必要となるもの」と定義しています。[ 9 ]低罹患率という用語は、後に一般的に2,000人に1人未満を意味すると定義されます。[ 10 ]統計的に希少ではあるものの、生命を脅かす、慢性的に衰弱させる、または適切に治療されていない疾患は、定義から除外されます。

医学文献や国の健康保険で使用されている定義も同様に分かれており、定義の範囲は1/1,000から1/200,000である。[ 8 ]

各国における希少疾患の定義：不完全なリスト[ 11 ]
国 定義された患者比率 比較のために標準化された患者比率
ブラジル10万分の65 1,538分の1
アメリカ合衆国人口20万人未満[ 7 ]1,659分の1
アルゼンチン2,000人に1人 2,000人に1人
オーストラリア10,000人に5人 2,000人に1人
チリ10,000人に5人 2,000人に1人
コロンビア2,000人に1人 2,000人に1人
欧州連合10,000人に5人 2,000人に1人
メキシコ10,000人に5人 2,000人に1人
ノルウェー10,000人に5人 2,000人に1人
パナマ2,000人に1人 2,000人に1人
シンガポール2,000人に1人 2,000人に1人
スイス10,000人に5人 2,000人に1人
イギリス2,000人に1人[ 12 ]2,000人に1人
日本人口5万人未満[ 8 ]2,507人に1人
ロシア連邦10万分の10 1万分の1
ペルー10万分の1 10万分の1

希少疾患との関係

治療の可用性、資源の不足、病気の重篤性などへの言及を含む定義のため、 「希少疾患」という用語は、まれな疾患の同義語として頻繁に使用されます。[ 8 ]しかし、米国と欧州連合では、「希少疾患」には異なる法的意味があります。

米国の希少疾病用医薬品法では、希少疾病と「米国において当該疾病または症状に対する医薬品の開発および提供にかかる費用が、当該医薬品の米国における販売によって回収されることが合理的に期待できない」非希少疾病の両方を希少疾病として扱っている。[ 13 ]

欧州希少疾患機構（EURORDIS）も、希少疾患と顧みられない病気の両方を「希少疾患」というより大きなカテゴリーに含めています。[ 14 ]

有病率

希少疾患の影響を表す指標として、罹患率（特定の年における新規診断数）ではなく、有病率（特定の時点でその疾患を抱えて生きている人の数）が用いられます。グローバル・ジーン・プロジェクトは、世界中で約3億人が希少疾患に罹患していると推定しています。

欧州希少疾患機構（EURORDIS）は、世界人口の3.5～5.9%が、現在までに確認されている約6,000種類の希少疾患のいずれかに罹患していると推定しています。[ 15 ]欧州連合は、欧州人口の6～8%が生涯のある時点で希少疾患に罹患する可能性があると示唆しています。[ 16 ]

希少疾患の約80％は遺伝的要素を持ち、治療法があるのは約400種類に過ぎないと、希少ゲノム研究所は報告している。[ 17 ]

希少疾患の罹患率は集団間で異なる場合があり、ある集団で希少な疾患が他の集団では一般的である可能性があります。これは特に遺伝性疾患と感染症で当てはまります。一例として、遺伝性疾患である嚢胞性線維症が挙げられます。この疾患はアジアのほとんどの地域では希少ですが、ヨーロッパおよびヨーロッパ系の人々の間では比較的一般的です。より小規模なコミュニティでは、創始者効果により、世界的には非常に希少な疾患がその小規模なコミュニティ内では蔓延する可能性があります。多くの感染症は特定の地理的領域で蔓延していますが、他の地域では希少です。他の疾患、たとえば多くの希少な形態の癌などは、明らかな分布パターンがなく、単に希少です。その他の疾患の分類は、研究対象の集団によって一部異なります。小児の癌はすべて、一般に希少とみなされます。[ 18 ]小児で癌を発症する人は非常に少ないためですが、同じ癌が成人ではより一般的である可能性があります。

希少疾患の発生率と有病率の推定は、その有病率の幅広さから複雑なプロセスです。有病率の高い希少疾患はスクリーニングパネルや患者登録を通じて推定できますが、極めて稀な疾患は、複数段階にわたる全国規模の報告プロセスや症例報告を通じてのみ推定できる場合があります。そのため、データはしばしば不完全で複雑であり、統合、比較、継続的な更新が困難です。国立トランスレーショナルサイエンス推進センター（National Center for Advancing Translational Sciences）の遺伝性・希少疾患情報センターは、ディープラーニングアルゴリズムと希少疾患の専門家の知見を組み合わせ、PubMedの論文と抄録から希少疾患の有病率と発生率を収集・編集しています。[ 19 ]

フィンランドでは約40種類の希少疾患の有病率がはるかに高く、これらは総称してフィンランド遺伝病と呼ばれています。同様に、米国のアーミッシュの宗教コミュニティやユダヤ系の人々にも、希少な遺伝性疾患が存在します。

特徴

希少疾患とは、広範囲にわたる疾患の中で、罹患数が20万人未満の疾患と定義されます。[ 20 ]慢性遺伝性疾患は一般的に希少疾患に分類されます。[ 20 ] [ 21 ]希少疾患にはさまざまな可能性がありますが、細菌やウイルスの感染、アレルギー、染色体異常、変性疾患や増殖性疾患などが原因で、あらゆる臓器に影響を及ぼす可能性があります。[ 20 ]希少疾患は慢性または不治の病状になる場合もありますが、多くの短期的な病状も希少疾患です。[ 20 ]

公的研究と政府の政策

アメリカ合衆国

NIHの希少疾患研究局（ORDR）は、 2002年にHR 4013/公法107-280によって設立されました。[ 22 ]同日に署名されたHR 4014は、「希少疾患・孤児製品開発法」に言及しています。[ 23 ]欧州でも同様の取り組みが提案されています。[ 24 ] ORDRは、希少疾患臨床研究ネットワーク（RDCRN）も運営しています。RDCRNは、臨床研究への支援、共同研究の促進、研究登録、データ共有を行っています。[ 25 ]

イギリス

2013年に英国政府は「希少疾患に対する英国戦略」を発表した。これは「希少疾患を患っているという理由だけで誰も取り残されることがないようにする」ことを目的とし、2020年までに英国全土で実施すべきケアと治療に関する51の推奨事項を盛り込んでいる。[ 26 ] 4つの構成国の保健サービスは2014年までに実施計画を採択することに合意したが、2016年10月時点でイングランドの保健サービスは計画を策定しておらず、希少、遺伝性および未診断の疾患に関する超党派議員グループは2017年2月に「誰も取り残さない: イングランドが希少疾患に対する英国戦略の実施計画を必要とする理由」という報告書を作成した。[ 27 ] 2017年3月、NHSイングランドが実施計画を策定すると発表された。[ 28 ] [ 29 ] 2021年1月、保健社会福祉省は英国希少疾患対策枠組みを発表した。この政策文書には、4か国が希少疾患コミュニティと協力して行動計画を策定し、「可能な限り、各国は2021年に行動計画を発表することを目指す」というコミットメントが含まれていた。[ 30 ] NHSイングランドは2022年2月にイングランド希少疾患行動計画2022を発表した。 [ 31 ]

国際的

世界中の組織は、オンライン手法を用いて複数の利害関係者の視点を探るなど、希少疾患に苦しむ人々を将来の研究の形成に協力させる方法を模索している。[ 32 ]

国民の意識

希少疾患デーは、ヨーロッパ、カナダ、米国、[ 33 ]インドで2月の最終日（閏年では最も希少な日である2月29日）に開催され、 [ 34 ]希少疾患に対する意識を高めます。[ 35 ] [ 36 ] [ 37 ] [ 38 ] EURORDIS、Genetic Alliance UK、Rare Revolution Magazineなど、希少疾患というテーマに対するさらなる認識、関心、関与を推進する非営利団体や慈善団体が多数あります。[ 39 ]これらの団体の中には、大学などの他の組織と共同で、特定の疾患グループ（例えば、外胚葉の疾患）または一般的な希少疾患（例えば、欧州希少疾患・孤児製品会議、ECRD）に関する会議、またはそれらを特別な観点から、医学教育とヘルスケアのカリキュラムだけでなく希少疾患に関する会議を開催している団体もあります。[ 40 ] [ 41 ] [ 42 ]

参照

参考文献

  1. ^ 「希少疾患」 Siope.Eu. 2009年6月9日. 2012年12月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2012年9月24日閲覧。
  2. ^ Siegel-Itzkovich, Judy (2022年5月24日). 「イスラエルの研究者、希少神経疾患の新たな治療法を発見」 . The Jerusalem Post . 2024年10月4日閲覧。そのうちの一つであるフィールズ病は、最も希少な孤児疾患と考えられており、これまでに罹患した人が3人しか知られておらず、そのうち2人はウェールズ出身の双子の姉妹、キャサリン・フィールズとカースティ・フィールズである。
  3. ^カウル、パーニート;ワメリンク、ミルジャムMC。ファン・デル・クナープ、マージョ・S.ギリシャ、カッタ・モハン。シュクラ、アンジュ（2019年8月1日）。「RPIAにおける新規両対立遺伝子変異による稀な遺伝性白質脳症の確認」。ヨーロッパ医学遺伝学ジャーナル。62 (8) 103708.土井: 10.1016/j.ejmg.2019.103708。ISSN 1769-7212。PMID 31247379。S2CID 195760193。   
  4. ^ヘンデル, メリッサ; ヴァシレフスキー, ニコル; ウンニ, ディーパック; ボローガ, クリスティアン; ハリス, ノミ; レーム, ハイディ; ハモシュ, エイダ; ベイナム, ガレス; グロザ, チューダー; マクマリー, ジュリー; ドーキンス, ヒュー; ラス, アナ; タクソン, コートニー; ボッチ, ジョヴァンニ; ジョアチミアック, マルチン P. (2020年2月). 「希少疾患はいくつあるか？」 . Nature Reviews. Drug Discovery . 19 (2): 77– 78. doi : 10.1038 / d41573-019-00180-y . ISSN 1474-1776 . PMC 7771654. PMID 32020066 .   
  5. ^ 「RAREリスト」 . globalgenes.org . Global Genes . 2016年4月15日. 2023年1月29日閲覧。
  6. ^ a b「2002年希少疾患法」 . 米国議会. 2022年1月21日閲覧。
  7. ^ a b c d「希少疾患：私たちは何について話しているのか？」希少疾患センター – ヴェネツィア州 – イタリア. 2022年1月21日閲覧。
  8. ^ 「EUの観点から見た希少疾患に関する有用な情報」（PDF） . 欧州委員会. 2009年5月19日閲覧。
  9. ^ Baldovino S, Moliner AM, Taruscio D, Daina E, Roccatello D (2016年6月). 「ヨーロッパにおける希少疾患：広域から地域的な視点へ」(PDF) .イスラエル医師会誌(レビュー). 18 (6): 359–63 . PMID 27468531 . 
  10. ^ 「KEIブリーフィングノート2020：4 希少疾患または孤児疾患に関する政府の定義」ナレッジ・エコロジー・インターナショナル。2021年9月12日閲覧。
  11. ^ 「英国希少疾患枠組み」 GOV.UK 2021年1月9日2021年9月12日閲覧。
  12. ^孤児薬法第526条(a)(2)
  13. ^ 「希少疾患：この公衆衛生上の優先事項を理解する」（PDF）欧州希少疾患機構（EURORDIS） 2005年11月. 2009年5月16日閲覧。
  14. ^ 「希少疾患とは何か？」eurordis.org . 2022年8月4日閲覧。
  15. ^ Nguengang Wakap, Stéphanie; Lambert, Deborah M.; Olry, Annie; Rodwell, Charlotte; Gueydan, Charlotte; Lanneau, Valérie; Murphy, Daniel; Le Cam, Yann; Rath, Ana (2020). 「希少疾患の累積点有病率の推定：Orphanetデータベースの分析」 . European Journal of Human Genetics . 28 (2): 165– 173. doi : 10.1038/s41431-019-0508-0 . ISSN 1476-5438 . PMC 6974615 . PMID 31527858 .   
  16. ^サンフィリッポ, アナ; リン, ジミー (2014).希少疾患、診断、治療、そして希望. セントルイス, ミズーリ州: レア・ゲノミクス研究所. p. 6.
  17. ^ 「02/2009: Rare Cancers on Rare Disease Day」 Ecpc-online.org、2009年2月28日。2011年7月26日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2012年9月24日閲覧。
  18. ^ Kariampuzha, William; Alyea, Gioconda; Qu, Sue; Sanjak, Jaleal; Mathé, Ewy; Sid, Eric; Chatelaine, Haley; Yadaw, Arjun; Xu, Yanji; Zhu, Qian (2023). 「大規模希少疾患疫学のための高精度情報抽出」 . Journal of Translational Medicine . 21 (1): 157. doi : 10.1186/s12967-023-04011-y . PMC 9972634. PMID 36855134 .  
  19. ^ a b c d「遺伝性および希少疾患情報センター」。米国国立衛生研究所、国立トランスレーショナルサイエンス推進センター。2019年。 2019年10月12日閲覧。
  20. ^ Aymé S、Schmidtke J (2007 年 12 月)。 「希少疾患のためのネットワーキング: ヨーロッパの必需品」。Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz。50 (12): 1477–83 .土井: 10.1007/s00103-007-0381-9。PMID 18026888。S2CID 36072660。  
  21. ^ 「大統領が法案に署名し法律化」 georgewb ​​ush-whitehouse.archives.gov。
  22. ^ 「NORD – National Organization for Rare Disorders, Inc」 。2008年6月18日時点のオリジナルよりアーカイブ。
  23. ^ 「ニュースレター」 . OrphaNews – International .
  24. ^ネットワーク、希少疾患臨床研究。「私たちについて」。希少疾患臨床研究ネットワーク。
  25. ^英国希少疾患戦略(PDF)保健省 2013年. 2017年10月26日閲覧。
  26. ^希少疾患、遺伝性疾患、未診断疾患に関する全党派議員連盟（2017年2月）「誰も置き去りにしない：イングランドが英国希少疾患戦略の実施計画を必要とする理由」（PDF） . Rare Disease UK . 2018年1月29日閲覧。
  27. ^ 「希少疾患、遺伝性疾患、未診断疾患に関するウェストミンスター全党派議員グループ」 Genetic Alliance UK . 2017年10月26日閲覧。
  28. ^英国希少疾患戦略実施計画（PDF） NHSイングランド、2018年1月29日。 2018年1月29日閲覧。
  29. ^ 「英国希少疾患枠組み」 GOV.UK保健社会福祉省 2021年1月9日2021年1月12日閲覧。
  30. ^ 「イングランド希少疾患行動計画2022」 GOV.UK保健社会福祉省2022年3月22日閲覧。
  31. ^ Nunn JS, Gwynne K, Gray S, Lacaze P (2021年3月). 「希少疾患に罹患した人々の参加と将来のゲノム研究の形成」 . Research Involvement and Engagement . 7 (1) 14. doi : 10.1186/s40900-021-00256-3 . PMC 7958104. PMID 33722276 .  
  32. ^ 「FDA、新たなエビデンス原則に基づき希少疾患治療薬開発を推進」 FDA 、 2025年9月3日。
  33. ^ 「希少疾患の日」 Genetic Alliance . 2024年2月29日閲覧。2月29日は1年で最も希少な日であるため選ばれた。
  34. ^ 「2月29日は初の希少疾患デー」 Medical News Today 、2008年2月28日。 2020年6月7日時点のオリジナルよりアーカイブ。2009年2月14日閲覧。
  35. ^ 「2009年2月28日は希少疾患の日です！」全米希少疾患機構（National Organization for Rare Disorders）。 2008年12月18日時点のオリジナルよりアーカイブ。
  36. ^ 「強力な希少疾患コミュニティの構築：どのように支援できるか」 2025年3月5日。 2025年3月5日閲覧。
  37. ^ 「希少疾患デー：専門家、患者の福祉のためにさらなる研究を呼びかけ」インディアン・エクスプレス紙、2021年2月28日。 2021年9月12日閲覧。
  38. ^ 「Rare Revolution Magazine」 . rarerevolutionmagazine.com/ . 2023年9月27日閲覧。
  39. ^ Wright, John Timothy; Abbott, Becky M.; Salois, Maddison N.; Gugger, Jessica A.; Parraga, Shirley P.; Swanson, Amanda K.; Fete, Mary; Koster, Maranke I. (2023). 「外胚葉の希少疾患：発見から治療への展開」. American Journal of Medical Genetics. Part A. 191 ( 3): 902– 909. doi : 10.1002/ajmg.a.63090 . ISSN 1552-4833 . PMID 36534506 .  
  40. ^ 「第10回欧州希少疾患・希少疾病用医薬品会議（ECRD 2020）」 . Orphanet Journal of Rare Diseases . 15 ( Suppl 1) 310. 2020. doi : 10.1186/s13023-020-01550-1 . ISSN 1750-1172 . PMC 7649705. PMID 33168048 .   
  41. ^スコチラス、ミハウ M.;ルドニキ、ヤチェク。シレンザク、リシャード (2015)。 「第 2 回会議『希少疾患はカリキュラムだけではない』、シュチェチン - ヴロツワフ、2015 年 5 月 26 日と 30 日」。ウィアドモシ・レカルスキエ（ポーランド語）。68 (3 pt 2): 417–418 . doi : 10.1002/ajmg.a.63090。ISSN 2719-342X。PMID 28501846。  
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