4番染色体
4番染色体
Gバンド染色後のヒト4番染色体ペア。1つは母親由来、もう1つは父親由来。
ヒト男性の核型図における第4染色体ペア。
特徴
長さ（bp）193,574,945 bp (CHM13)
遺伝子の数727（CCDS）[ 1 ]
タイプ常染色体
セントロメアの位置亜中動原体[ 2 ]（50.0 Mbp [ 3 ]）
完全な遺伝子リスト
CCDS遺伝子リスト
HGNC遺伝子リスト
ユニプロット遺伝子リスト
NCBI遺伝子リスト
外部マップビューア
アンサンブル4番染色体
エントレズ4番染色体
NCBI4番染色体
UCSC4番染色体
完全なDNA配列
参照シーケンスNC_000004 (ファスタ)
ジェンバンクCM000666 (ファスタ)

4番染色体は、ヒトの23対の染色体のうちの1つです。通常、ヒトはこの染色体を2本持っています。4番染色体は1億9000万塩基対（ DNAの構成要素）以上を網羅し、細胞内の全DNAの6～6.5%を占めています。

ゲノミクス

染色体の長さは約193メガベースです。2012年の論文では、この染色体上に775個のタンパク質をコードする遺伝子が同定されました。[ 4 ]これらのコード配列のうち211個（27.9%）については、2012年時点でタンパク質レベルでの実験的証拠がありませんでした。271個は膜タンパク質であると考えられます。54個は癌関連タンパク質に分類されています。

遺伝子

遺伝子の数

以下は、ヒト第4染色体の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノムアノテーションに様々なアプローチを採用しているため、各染色体上の遺伝子数の予測値は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。様々なプロジェクトの中でも、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSによる遺伝子数予測は、ヒトタンパク質コード遺伝子の総数の下限値を表しています。[ 5 ]

推定 タンパク質コード遺伝子非コードRNA遺伝子偽遺伝子ソース 発売日
CCDS727—— [ 1 ]2016年9月8日
HGNC731277633 [ 6 ]2017年5月12日
アンサンブル746993727 [ 7 ]2017年3月29日
ユニプロット765—— [ 8 ]2018年2月28日
NCBI769934819 [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]2017年5月19日

遺伝子リスト

以下は、ヒト第 4 染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。

病気と障害

以下は、4 番染色体に位置する遺伝子に関連する疾患の一部です。

細胞遺伝学的バンド

ヒト染色体4のGバンド表意文字
ヒト第4染色体のGバンドイデオグラム（解像度850 bphs）。この図のバンドの長さは塩基対長に比例する。このタイプのイデオグラムは、ゲノムブラウザ（例：Ensembl、UCSC Genome Browser）で一般的に使用される。
ヒト第4染色体のGバンドパターンを3つの異なる解像度（400、[ 13 ] 550 [ 14 ]および850 [ 3 ]）で示した。この図のバンドの長さは、ISCN（2013）のイデオグラムに基づいている。[ 15 ]このタイプのイデオグラムは、有糸分裂過程のさまざまな時点で顕微鏡下で観察された実際の相対的なバンドの長さを表している。[ 16 ]
解像度850bphsのヒト染色体4のGバンド[ 17 ]
キリスト 腕[ 18 ]バンド[ 19 ]ISCN開始[ 20 ]ISCN停止[ 20 ]ベースペア開始 ベースペアストップ ステイン[ 21 ]密度
4p 16.302201450万グネグ
4p 16.22203894,500,0016,000,000gpos25
4p 16.13897796,000,00111,300,000グネグ
4p 15.33779106611,300,00115,000,000gpos50
4p 15.321066128615,000,00117,700,000グネグ
4p 15.311286155717,700,00121,300,000gpos75
4p 15.21557181121,300,00127,700,000グネグ
4p 15.11811216627,700,00135,800,000gpos100
4p 142166250535,800,00141,200,000グネグ
4p 132505274241,200,00144,600,000gpos50
4p 122742287744,600,00148,200,000グネグ
4p 112877304648,200,00150,000,000アセン
4q 113046324950,000,00151,800,000アセン
4q 123249357151,800,00158,500,000グネグ
4q 13.13571391058,500,00165,500,000gpos100
4q 13.23910406265,500,00169,400,000グネグ
4q 13.34062433369,400,00175,300,000gpos75
4q 21.14333450275,300,00178,000,000グネグ
4q 21.214502467178,000,00181,500,000gpos50
4q 21.224671473981,500,00183,200,000グネグ
4q 21.234739487483,200,00186,000,000gpos25
4q 21.34874514586,000,00187,100,000グネグ
4q 22.15145551787,100,00192,800,000gpos75
4q 22.25517563692,800,00194,200,000グネグ
4q 22.35636589094,200,00197,900,000gpos75
4q 235890605997,900,0011億10万グネグ
4q 2460596347100,100,0011億670万gpos50
4q 25634766851億670万1億1320万グネグ
4q 26668570401億1320万1億1990万gpos75
4q 27704072771億1990万1億2280万グネグ
4q 28.1727775651億2280万1億2,790万gpos50
4q 28.2756577341億2790万1億3010万グネグ
4q 28.3773482591億3010万1億3,850万gpos100
4q 31.1825985811億3850万1億4060万グネグ
4q 31.21858187331億4060万1億4590万gpos25
4q 31.22873388511億4590万1億4,750万グネグ
4q 31.23885190041億4750万1億5020万gpos25
4q 31.3900492071億5020万1億5460万グネグ
4q 32.1920795451億5460万1億6080万gpos100
4q 32.2954596811億6080万1億6,360万グネグ
4q 32.3968199851億6360万1億6920万gpos100
4q 339985100871億6920万1億7100万グネグ
4q 34.110087103411億7100万1億7540万gpos75
4q 34.210341104081億7540万1億7660万グネグ
4q 34.310408106281億7660万1億8230万gpos100
4q 35.110628109671億8230万1億8620万グネグ
4q 35.210967111701億8620万1億9021万4555gpos25

参考文献

  1. ^ a b「検索結果 - 4[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」 NCBI . Homo sapiensの CCDS リリース 20 . 2016年9月8日 . 2017年5月28日閲覧.
  2. ^トム・ストラチャン、アンドリュー・リード（2010年4月2日）『ヒト分子遺伝学』ガーランド・サイエンス、p.45、ISBN 978-1-136-84407-2。
  3. ^ a b NCBIゲノム装飾ページ。 ホモ・サピエンスのイデオグラムデータ（850 bphs、アセンブリGRCh38.p3）。最終更新日2014年6月3日。2017年4月26日閲覧。
  4. ^ Chen LC, Liu MY, Hsiao YC, Choong WK, Wu HY, Hsu WL, Liao PC, Sung TY, Tsai SF, Yu JS, Chen YJ (2012) ヒト染色体4にコードされている疾患関連タンパク質の解読. J Proteome Res
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). 「ニワトリとブドウの間：ヒト遺伝子の数の推定」 . Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186 / gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .  
  6. ^ 「第4染色体の統計とダウンロード数」 HUGO遺伝子命名委員会2017年5月12日. 2017年6月29日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年5月19日閲覧。
  7. ^ 「第4染色体：ホモ・サピエンス染色体概要」 Ensembl Release 88. 2017年3月29日. 2017年5月19日閲覧。
  8. ^ 「ヒト染色体4：エントリー、遺伝子名、MIMへの相互参照」 UniProt 2018年2月28日2018年3月16日閲覧。
  9. ^ 「検索結果 - 4[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」 NCBI 2017年5月19日. 2017年5月20日閲覧。
  10. ^ 「検索結果 - 4[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene」 NCBI 2017年5月19日 2017年5月20日閲覧。
  11. ^ 「検索結果 - 4[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」 NCBI 2017年5月19日. 2017年5月20日閲覧。
  12. ^ Lemmers RJ、ファン・デル・フリート PJ、クルースター R、サッコーニ S、カマーニョ P、ドーヴェルセ JG、スナイダー L、ストラスハイム KR、ファン・オメン GJ、パドベルグ GW、ミラー DG、タプスコット SJ、タウィル R、フランツ RR、ファン・デル・マーレル SM (2010 年 9 月)。「顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの統一遺伝子モデル」。科学。329 (5999): 1650– 3. Bibcode : 2010Sci...329.1650L。土井：10.1126/science.11​​89044。PMC 4677822。PMID 20724583。  
  13. ^ NCBIゲノムデコレーションページ。ホモ・サピエンスのイデオグラムデータ（400 bphs、アセンブリGRCh38.p3）。最終更新日2014年3月4日。2017年4月26日閲覧。
  14. ^ NCBIゲノムデコレーションページ。 ホモ・サピエンスのイデオグラムデータ（550 bphs、アセンブリGRCh38.p3）。最終更新日2015年8月11日。2017年4月26日閲覧。
  15. ^国際ヒト細胞遺伝学命名法常設委員会（2013年）. ISCN 2013: ヒト細胞遺伝学命名法のための国際システム（2013年） . Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7。
  16. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). 「ヒト染色体画像のバンドレベル解像度の推定」 2012第9回国際コンピュータサイエンス・ソフトウェアエンジニアリング会議 (JCSSE) . pp.  276– 282. doi : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470 .
  17. ^ NCBIゲノムデコレーションページ。 ホモ・サピエンスのイデオグラムデータ（850 bphs、アセンブリGRCh38.p3）。最終更新日2014年6月3日。2017年4月26日閲覧。
  18. ^「 p」: 短い腕、「 q」: 長い腕。
  19. ^細胞遺伝学的バンドの命名法については、記事locus を参照してください。
  20. ^ a bこれらの値（ISCN開始/終了）は、ISCN書籍『国際ヒト細胞遺伝学命名法』（2013年）のバンド/表意文字の長さに基づいています。任意の単位です。
  21. ^ gpos : G バンドで陽性に染色される領域。通常、 AT が豊富で遺伝子が乏しい。gneg : G バンドで陰性に染色される領域。通常、CGが豊富で遺伝子が豊富。acenセントロメア。var : 可変領域。stalk :茎。

さらに読む

  • Goldfrank D, Schoenberger E, Gilbert F (2003). 「疾患遺伝子と染色体：ヒトゲノムの疾患マップ．第4染色体」Genet Test . 7 (4): 351–72 . doi : 10.1089/109065703322783752 . PMID  15000816 .
ウィキメディア・コモンズには、ヒト染色体 4に関連するメディアがあります。
「 https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Chromosome_4&oldid=1301316810」より取得